C'è qualche prevenzione dell'emofilia che si può fare?

L'emofilia è una malattia da mutazione genetica che fa sanguinare i malati più a lungo rispetto alle persone normali. Questa malattia del sangue provoca la minima ferita che può essere fatale e innesca anche complicazioni dell'emofilia. Quindi, c'è un modo per prevenire l'emofilia? Per sapere come prevenire l'emofilia, vedere la spiegazione in questo articolo.

La malattia da emofilia può essere prevenuta?

La prevenzione di una malattia può essere ricondotta alle sue cause principali, inclusa l'emofilia. Come accennato in precedenza, l'emofilia è una malattia del sangue causata da una mutazione genetica.

Le mutazioni genetiche si verificano quando i geni nel corpo subiscono cambiamenti e non funzionano come dovrebbero. L'emofilia si verifica a causa di mutazioni nei geni che svolgono un ruolo nel processo di coagulazione del sangue.

Queste mutazioni genetiche sono generalmente ereditarie. In altre parole, il gene problematico viene ereditato da genitori con la stessa condizione.

Le persone con il gene mutato potrebbero non sviluppare l'emofilia e sono indicate come vettore . Cioè, porta solo il tratto dell'emofilia, ma non lo sperimenta direttamente. Tuttavia, puoi comunque trasmettere il gene mutato al bambino che nasce dopo.

Questo significa, uno o l'altro vettore e le persone con emofilia hanno l'opportunità di dare alla luce un bambino con emofilia. In tal caso, trovare modi per prevenire l'emofilia ereditaria sembra difficile da fare.

Anche così, ciò non significa che non puoi prevenire l'emofilia nei tuoi figli in seguito se tu e il tuo partner avete un talento per l'emofilia. Con una buona pianificazione della gravidanza, l'emofilia può essere prevenuta e può ridurre le possibilità di avere un figlio con emofilia un giorno.

Prevenzione dell'emofilia attraverso la pianificazione della gravidanza

Ogni potenziale genitore, specialmente quelli con malattie o problemi genetici, ha certamente grandi preoccupazioni per i loro futuri figli. Il motivo è che il rischio di trasmettere geni problematici ai futuri bambini ti perseguiterà sempre. Questo vale anche per i pazienti che vivono con l'emofilia e stanno pianificando di avere figli.

Pianificare attentamente una gravidanza è uno degli sforzi per prevenire l'emofilia nel bambino o altre malattie ereditarie. Cosa dovrebbe essere fatto?

1. Consulenza genetica

La pianificazione della gravidanza può essere avviata prendendo la consulenza genetica con il tuo partner. La consulenza genetica aumenterà le tue conoscenze e il tuo partner su alcune malattie, inclusa l'emofilia. Si può certamente prevenire la possibilità di avere un figlio affetto da emofilia se si è supportati da sufficienti informazioni e conoscenze sulla malattia.

La consulenza genetica dovrebbe essere eseguita prima di pianificare di avere figli come parte di un controllo sanitario pre-matrimoniale. Dopo aver frequentato la consulenza, ci si aspetta che le coppie sposate abbiano una chiara comprensione di diverse cose, come ad esempio:

• Qual è la possibilità di avere un figlio con emofilia
• Quali sono i rischi di trasmettere il gene dell'emofilia nei ragazzi e nelle ragazze
• Come trattare l'emofilia, i costi coinvolti e quale ospedale fornisce le strutture per il trattamento dell'emofilia
• Come la gravidanza e il parto sono appropriati per ridurre al minimo i rischi per la madre e il bambino

In caso di confusione o preoccupazione, chiedere durante questa consulenza. Con una conoscenza sufficiente, tu e il tuo partner potete prendere le decisioni migliori come forma di prevenzione di avere un figlio con emofilia.

2. Test genetici

Un'altra misura preventiva per ridurre al minimo il rischio di dare alla luce un bambino con emofilia è sottoporsi a test genetici. Questo test è importante da fare, soprattutto se hai ancora dubbi sul fatto che tu o il tuo partner siate uno vettore o no.

I test genetici possono rilevare il numero di particelle o fattori di coagulazione del sangue presenti nel corpo. Pertanto, questo test viene solitamente eseguito prelevando un campione di sangue ed esaminandolo in laboratorio.

Da questi test, puoi ottenere informazioni sul fatto che tu o il tuo partner abbiate un gene problematico, nonché il possibile tipo di emofilia che avete. Non devi preoccuparti perché i risultati dei test genetici con il sangue danno i risultati più accurati.

3. Metodi e processi di fecondazione

Un altro modo per prevenire la possibilità di trasmettere l'emofilia a tuo figlio è scegliere il metodo di fecondazione appropriato. I medici e il team medico aiuteranno a determinare un metodo di concepimento in grado di ridurre il rischio di dare alla luce un bambino con emofilia.

Secondo la Haemophilia Foundation Australia, un metodo che di solito viene considerato è fecondazione in vitro (IVF) aka IVF. Insieme a questo metodo, è necessario eseguire una procedura chiamata diagnosi genetica preimpianto (PGD).

La PGD è una procedura importante per identificare i geni difettosi, nonché per il controllo dei cromosomi negli embrioni sviluppati dalle procedure di fecondazione in vitro. Se l'embrione testato ha dimostrato di essere privo di problemi genetici, l'embrione verrà reimpiantato nell'utero.

Il metodo PGD può rilevare più di 100 diversi problemi genetici. Poiché questa procedura viene eseguita prima che l'embrione venga impiantato nell'utero, si ritiene che sia una misura preventiva efficace per ridurre il rischio di avere un bambino con emofilia.

Tuttavia, a parte la sua elevata precisione, ovviamente questo metodo presenta alcuni inconvenienti. È importante ricordare che questo metodo aiuta solo a ridurre le possibilità di trasmettere il gene difettoso. Quindi, la PGD non può eliminare completamente questi rischi.

Generalmente, se non hai figli di emofilia, eviterai automaticamente questa malattia. Gli sforzi per prevenire l'emofilia nei futuri bambini sono di solito intensamente effettuati per coloro che sono noti per avere il gene dell'emofilia. Tuttavia, non c'è niente di sbagliato nel farsi controllare e consultare un medico sui migliori sforzi di prevenzione. In questo modo, puoi anche pianificare meglio la tua salute.