Cause di insonnia ereditaria in famiglia: insonnia familiare fatale (FFI)

Potresti pensare che la causa della tua insonnia sia dovuta allo stress lavorativo o al bere troppo caffè durante il giorno. Ma se hai ancora difficoltà ad addormentarti anche se hai migliorato il tuo stile di vita e i tuoi schemi di sonno, potresti avere una discesa dall'insonnia. Nel mondo medico, la condizione di diminuzione dell'insonnia è chiamata insonnia familiare fatale. Questo tipo di disturbo del sonno è molto rischioso e può causare la morte. Oops!

Insonnia familiare fatale, la causa dell'insonnia è nelle famiglie

Si dice che una persona sia insonnia quando ha difficoltà a iniziare a dormire la notte e / o rimane addormentata per tutta la notte. Questi disturbi del sonno possono andare e venire e variare anche nella durata di un episodio e nella frequenza con cui si verifica il problema. L'insonnia acuta può durare da una notte a diverse settimane, mentre l'insonnia cronica si ripresenta almeno tre notti in una settimana e dura un mese o più.

L'insonnia ti fa non ottenere il sonno di qualità di cui hai bisogno per svegliarti al mattino sentendoti riposato ed energizzato.

Come suggerisce il nome, l'insonnia familiare fatale (FFI) è un disturbo del sonno notturno genetico, ovvero tramandato di generazione in generazione nell'albero genealogico.

Cosa l'ha causato?

L'insonnia familiare fatale (FFI) è una malattia da prioni che attacca le cellule nervose del cervello. Diverse altre malattie che appartengono al gruppo della malattia da prioni sono la malattia di Kuru e della mucca pazza, nota anche come malattia di Creutzfeldt-Jakob malattia.

La FFI è considerata una delle malattie da prioni più rare. Solo 40 famiglie nel mondo a cui è stata diagnosticata questa malattia. Tipicamente, la FFI viene ereditata da precedenti membri della famiglia che hanno una storia di malattia da prioni. Se uno o entrambi i genitori hanno una mutazione nel gene che attiva la FFI, il bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la stessa condizione.

Per quanto gli scienziati possono osservare, la causa dell'insonnia ereditaria nella famiglia è molto probabilmente una mutazione nel gene PRNP (proteina prionica) che causa danni al talamo nel cervello. Il talamo è responsabile di tutti i tipi di cose, inclusi i modelli di sonno, la temperatura corporea e l'espressione emotiva. Il danno al talamo dovuto all'infezione da prioni si verifica gradualmente, facendo perdere al talamo le sue cellule nervose.

Perché ha provocato la morte?

Segnalando dalla Health Line, FFI può causare la morte da uno a due anni dopo aver manifestato i sintomi. Tuttavia, la tempistica varia da persona a persona a seconda delle condizioni del corpo e della gravità dei sintomi riscontrati.

Come spiegato sopra, il danno al talamo interferirà con il lavoro del cervello. Questo è il motivo per cui i sintomi della malattia da prioni possono essere molto diversi, da sudorazione intensa, tremori, difficoltà a parlare, costipazione, impotenza e demenza. Tuttavia, il sintomo principale è la mancanza di sonno, nota anche come insonnia.

Le persone con FFI non sono in grado di entrare in una fase di sonno profondo chiamata sonno a onde lente, che aiuta a ripristinare il cervello eliminando le tossine e il liquido cerebrale-spinale. L'accumulo di fluidi tossici causa gradualmente ulteriori danni al cervello.

I malati di FFI sono sempre intrappolati in una condizione in cui non dormono completamente o non si svegliano. Per le persone con FFI, non importa quanto cerchi di ottenere una buona notte di sonno, non succederà. La privazione cronica del sonno progredirà in estrema stanchezza, demenza e, infine, morte.

Quali sono i sintomi della malattia da FFI?

Questa malattia tende a manifestarsi in persone di età compresa tra 32 e 62 anni, molto raramente in persone di età inferiore o superiore a quella fascia di età.

I sintomi fatali dell'insonnia familiare in ogni persona sono diversi e si dividono in due, vale a dire i sintomi della fase iniziale e quelli della fase avanzata.

I sintomi fatali dell'insonnia familiare in fase iniziale includono:

• È difficile dormire.
• È difficile addormentarsi tutta la notte, svegliarsi sempre.
• Spasmi frequenti o spasmi muscolari.
• Spesso si verificano muscoli rigidi.
• Spesso si muove irrequieto durante il sonno, come calci o colpi (non riesce a dormire bene).
• Perdita di appetito.
• Dimenticare spesso o avere difficoltà a ricordare le cose (sintomi di demenza).

Nel frattempo, i sintomi fatali dell'insonnia familiare avanzata includono:

• Non riesco a dormire.
• La funzione cognitiva e mentale si deteriora.
• Perdita di coordinazione o atassia (incapacità di controllare i movimenti del corpo).
• Sudorazione eccessiva.
• Aumento della pressione sanguigna e della frequenza cardiaca.
• Perdita di peso a causa della riduzione dell'appetito.
• Difficoltà a parlare, persino difficoltà a deglutire.
• Febbre.

Come viene diagnosticata questa malattia?

La FFI è una malattia ereditaria rara. Se nessuno nella tua famiglia ha questa storia, non dovresti preoccuparti.

Tuttavia, se si verificano i sintomi di cui sopra, in particolare difficoltà a dormire prolungate, consultare immediatamente un medico. Dopo aver chiesto informazioni sulla tua storia medica personale e familiare e aver eseguito un esame fisico di base, il medico ti consiglierà di sottoporsi a una scansione PET per scansionare la tua funzione cerebrale.

I test genetici avanzati possono anche aiutare i medici a fare una diagnosi, perché ci sono molte malattie che possono causare insonnia a lungo termine, come l'apnea notturna.

Come viene trattata questa malattia?

Non esiste una cura per questa malattia. Tuttavia, trattamenti efficaci possono aiutare a gestire e ridurre i sintomi. Ad esempio, prescrivendo sedativi o sonniferi per un po 'di tempo per dormire meglio.

Inoltre, la prescrizione dell'antibiotico doxiciclina può essere utilizzata come misura preventiva per prevenire il verificarsi di FFI in persone ad alto rischio di infezione da prioni o che hanno familiari con la mutazione del gene PRNP.

La cosa più importante è adottare sempre uno stile di vita sano, come fare esercizio fisico regolarmente, mangiare cibi sani, gestire bene lo stress e dormire quanto più possibile. Non dimenticare di controllare sempre la tua salute regolarmente in modo da poter rilevare il rischio di malattia e trattarla prima che peggiori.