Cariotipo cromosomico & bull; ciao sano

Definizione

Cos'è un cariotipo cromosomico?

I cariotipi cromosomici vengono utilizzati per esaminare la struttura cromosomica di una persona per determinare se esiste una malattia genetica correlata ai cromosomi.

Un normale set cromosomico è costituito da 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XY per i maschi e XX per le femmine). I cambiamenti nei cromosomi possono essere congeniti o acquisiti successivamente. I cambiamenti nel numero, nella struttura, nella disposizione e nelle dimensioni dei cromosomi possono causare disturbi e varie malattie. Anomalie cromosomiche comuni includono duplicazione, delezione, traslocazione, inversione o riorganizzazione dei geni sui cromosomi.

Quando devo sottopormi a un cariotipo cromosomico?

Questo test è utile per valutare e diagnosticare i difetti congeniti. Come esempio:

• ritardo mentale
• ipogonadismo
• Amenorrea primaria
• genitali che non sono chiaramente maschi o femmine
• leucemia mieloide acuta (leucemia)
• aborto, diagnosi prenatale di gravi malattie congenite (soprattutto nel caso di donne in gravidanza non più giovani) come Turner, Klinefelter, sindrome di Down e altre malattie genetiche. Il medico può anche prescriverti dei test per determinare la causa della natimortalità o dell'aborto spontaneo.

Precauzioni e avvertenze

Cosa devo sapere prima di sottopormi a un cariotipo cromosomico?

Il medico può utilizzare diverse parti del corpo per prelevare campioni di cromosomi. In particolare, il prelievo di sangue periferico è molto adatto per diagnosticare queste malattie:

• leucemia mieloide acuta
• leucemia mieloide acuta
• leucemia mieloide cronica
• leucemia mieloide cronica
• leucemia generale
• linfoma

È importante conoscere le avvertenze e le precauzioni prima di eseguire questa operazione. In caso di domande, consultare il proprio medico per ulteriori informazioni e istruzioni.

Processi

Cosa devo fare prima di sottopormi a un cariotipo cromosomico?

Di solito non è richiesta alcuna preparazione speciale prima del test. Puoi chiedere al tuo medico della necessità del test e delle sue complicazioni. Poiché i risultati del test possono influenzare la tua vita in seguito, è meglio contattare un oncologo in anticipo per problemi genetici. Sono addestrati a leggere i risultati dell'analisi cromosomica e possono fornire consigli su quale malattia hai e su come ti colpisce e su come viene trasmessa ai tuoi figli. Il tuo medico ti aiuterà a prendere la decisione giusta. Quindi si consiglia vivamente di consultarli prima di questo test.

Com'è il cariotipo cromosomico?

I campioni per l'analisi dei cromosomi possono essere ottenuti da una varietà di fonti. I leucociti nelle vene periferiche sono il metodo più semplice e più comunemente utilizzato per questo test. A volte vengono utilizzati anche biopsia del midollo osseo e campioni chirurgici. Durante la gravidanza, l'analisi del campione può essere ottenuta mediante amniocentesi e campioni biologici CVS. Il tessuto oi prodotti fetali durante la gravidanza possono essere analizzati per determinare la causa dell'aborto spontaneo.

L'analisi delle cellule della mucosa orale è meno costosa ma non fornisce risultati accurati su altre cellule quando si esegue questa analisi.

Cosa devo fare dopo aver subito un cariotipo cromosomico?

Ciò che deve essere fatto dopo questo test dipenderà dal metodo o dal campione. In caso di analisi del sangue:

• Il medico o l'infermiere preleverà il sangue per i test del colesterolo e dei trigliceridi. Il livello di dolore dipende dalle capacità dell'infermiere, dalle condizioni delle vene e dalla sensibilità del dolore
• Dopo che il prelievo di sangue è completo, avrai bisogno di una benda e premila delicatamente sulla parte della vena che è stata iniettata per fermare l'emorragia. È possibile tornare alle normali attività una volta terminato il test

Per il campionamento in altre posizioni, è necessario trovare un punto specifico per l'iniezione. I risultati del test di solito vengono pubblicati dopo alcuni mesi. Se i tuoi risultati sono anormali, perché si tratta di una malattia genetica, di solito è anche la tua famiglia che dovrebbe fare questo test. Inoltre, dovresti parlare con il tuo medico dei farmaci.

In caso di domande relative a questo processo di test, consultare il proprio medico per una migliore comprensione.

Spiegazione dei risultati del test

Cosa significano i risultati del mio test?

Risultati normali:

• femmina: 44 autosomi e 2 cromosomi X; conclusione dei cromosomi: 46, XX
• maschio: 44 autosomi + 1 cromosoma X, 1 cromosoma Y; conclusione dei cromosomi: 46, XY

Risultato anomalo: se il risultato è diverso da 2 risultati:

• difetti di nascita
• agopuntura per lo sviluppo dell'intelligenza
• crescita lenta
• pubertà ritardata
• infertilità
• ipogonadismo
• amenorrea primaria
• i genitali non sono chiari
• leucemia mieloide cronica (leucemia)
• neoplasia tumorale
• aborto spontaneo
• trisomia 21 (trisomia 21) (ritardo mentale)
• malattia di Tay-Sachs
• anemia falciforme
• sindrome di Turner
• Sindrome di Klinefelter.

Discuti con il tuo medico in caso di domande sui risultati del test.