Mucopolisaccaridosi di tipo i: sintomi, farmaci, ecc. • ciao sano

X

Definizione

Cos'è la mucopolisaccaridosi di tipo I?

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia genetica che fa sì che il corpo non produca una proteina speciale, chiamata alfa-L iduronidasi. Questa proteina è necessaria per abbattere lo zucchero. Quando lo zucchero si accumula nelle cellule, può causare danni in tutto il corpo.

MPS I causa problemi di crescita e sviluppo, nonché difficoltà di pensiero e apprendimento. Questa condizione può anche causare alcune disabilità fisiche.

La mucopolisaccaridosi di tipo I è una malattia rara. Questa condizione è ulteriormente suddivisa in due categorie: MPS 1 grave che colpisce 1 su 100.000 nati vivi e MPS 1 lieve che si verifica in 1 su 500.000 nati vivi.

Sono disponibili numerosi trattamenti per alleviare i sintomi e rallentare la progressione della malattia. La maggior parte delle persone affette da questa condizione può svolgere attività come persone sane, tra cui andare a scuola, lavorare e costruire una famiglia.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo I?

I sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo I possono includere:

• La dimensione della testa, delle labbra, delle guance, della lingua e del naso è più grande del normale.
• La dimensione delle corde vocali è grande, il che fa sì che il suono sia "basso" più pesante.
• Infezione ricorrente delle vie respiratorie superiori.
• Apnea notturna.
• Idrocefalo.
• Epatosplenomegalia (gonfiore del fegato e della milza).
• Ernia del cordone ombelicale.
• Ernia inguinale.
• Perdita dell'udito
• Infezioni ricorrenti dell'orecchio.
• Opacità corneale.
• Sindrome del tunnel carpale.
• Spina dorsale ristretta (stenosi spinale).
• Anomalie delle valvole cardiache, che possono portare a insufficienza cardiaca.
• Corpo corto.
• Articolazioni deformate.
• Distotosi multiplex (ispessimento delle ossa lunghe, in particolare delle costole)
• Ritardo dello sviluppo o incapacità di crescita

I segni e sintomi di MPS 1 non sono immediatamente evidenti alla nascita, ma possono iniziare a svilupparsi durante l'infanzia. Le persone con MPS 1 grave possono sperimentare uno sviluppo più rapido dei sintomi rispetto al tipo MPS 1 lento.

Se hai qualsiasi segno o sintomo sopra o qualsiasi altra domanda, consulta il tuo medico. Il corpo di ognuno è diverso. Consultare sempre un medico per curare le proprie condizioni di salute.

Causa

Quali sono le cause della mucopolisaccaridosi di tipo I?

La MPS I è una condizione genetica che viene trasmessa da genitore a figlio. Tuttavia, puoi sperimentarlo solo quando entrambi i genitori trasmettono la mutazione genetica.

Se solo un genitore eredita questo "gene difettoso", non avrai MPS 1. Tuttavia, puoi comunque trasmettere il gene difettoso alla tua prole in seguito.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Come viene diagnosticata la mucopolisaccaridosi di tipo I?

L'MPS 1 è una condizione rara. Per escludere altre possibilità e confermare una diagnosi, il medico chiederà quali sono i tuoi sintomi (quando sono iniziati; cosa è successo; se si sono ripresentati; se i tuoi sintomi migliorano se fai qualcosa, o se peggiorano) e la tua storia medica familiare.

Se il tuo medico non è in grado di determinare un'altra causa della tua condizione, eseguirà un test per l'MPS I con un test delle urine per cercare zuccheri specifici e proteine ​​mancanti.

Se viene confermato che la tua condizione è causata da MPS1, il medico ti consiglierà di dirlo ad altri membri della famiglia.

Se sei una donna incinta e dopo i test genetici sai di essere portatrice della mutazione genetica che causa la MPS 1, puoi chiedere al tuo medico di verificare se il tuo bambino è a rischio per questa condizione. Sottoponiti a un test genetico il prima possibile all'inizio della gravidanza.

Come viene trattata la mucopolisaccaridosi di tipo I?

MPS1 può essere trattato con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) che utilizza un farmaco chiamato larodinazione (Aldurazyme). Questo farmaco è una versione sintetica della proteina persa nel corpo con MPS 1. Può alleviare la maggior parte dei sintomi e può rallentare la progressione della condizione. Tuttavia, non aiuta con i sintomi legati alla funzione cerebrale, come difficoltà di apprendimento o di pensiero.

Un'altra opzione di trattamento sono gli innesti di cellule staminali ematopoietiche. Questa procedura viene eseguita impiantando cellule staminali sane che producono proteine, da un donatore nel corpo del ricevente. Di solito queste cellule sono ottenute dal midollo osseo o dal sangue nel cordone ombelicale. Se l'innesto viene eseguito prima che il bambino compia 2 anni, la sua capacità di apprendimento può migliorare. Tuttavia, questa procedura non può correggere i problemi alle ossa e agli occhi.

A seconda dei sintomi, potrebbe essere necessario collaborare con altri specialisti, come un cardiologo e un oculista.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che si possono fare per trattare la mucopolisaccaridosi di tipo I?

Ecco lo stile di vita e i rimedi casalinghi che possono aiutarti ad affrontare la mucopolisaccaridosi di tipo I:

• Sostieni e incoraggia tuo figlio a essere indipendente, fiducioso ed estroverso. Invitali a muoversi e giocare come gli altri bambini.
• Sii positivo. Mostra amore e affetto. Instillare presto che anche se il tuo piccolo può sembrare diverso, non significa che "manchi". Ogni essere umano nasce diverso. Quando altre persone chiedono informazioni sulle condizioni di tuo figlio, sii onesto su quali malattie hanno e cosa non possono fare. Non dimenticare di menzionare le capacità, gli hobby e la personalità del bambino.
• Creare una strategia con un team di medici e insegnanti nelle scuole per bambini per consentire ai bambini di continuare a svolgere attività di insegnamento e apprendimento come normali scolari. Forse ha bisogno di esigenze speciali, come una panca o un tavolo speciale.
• Evita gli sport che richiedono il contatto fisico, come il calcio, gli esercizi a terra, il basket e altri sport simili per proteggere il collo di un bambino.
• Apporta le modifiche a casa.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Ciao Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.