Malattia di von willebrand: sintomi, cause e trattamento

Definizione

Cos'è la malattia di Von Willebrand?

La malattia di Von Willebrand è una malattia del sangue congenita che rende difficile la coagulazione del sangue. Le persone che hanno questa condizione hanno una carenza di una proteina della coagulazione del sangue chiamata fattore di von Willebrand.

La funzione del fattore Von Willebrand è quella di aiutare il coagulo di sangue in caso di sanguinamento. Tuttavia, le persone con questa malattia hanno il fattore di Von Willebrand che è troppo piccolo o non funziona normalmente.

Generalmente, questa malattia viene ereditata da uno o entrambi i genitori con la stessa malattia. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i sintomi non appariranno fino a diversi anni dopo.

Quanto è comune questa malattia?

Von Willebrand è una delle malattie del sangue più comuni rispetto ad altri tipi di malattie del sangue. Secondo il sito web del CDC, si stima che questa malattia sia presente nell'1% della popolazione generale totale.

Il tasso di incidenza nei pazienti maschi e femmine non mostra molta differenza. Tuttavia, di solito le pazienti di sesso femminile saranno più gravemente colpite da questa malattia a causa del sanguinamento che si verifica durante le mestruazioni e il parto.

Nel 2012-2016, più di 14.600 persone sono state sottoposte a cure per questa malattia e circa 2/3 di loro erano ragazze e donne.

genere

Quali sono i diversi tipi di malattia di Von Willebrand?

Questa malattia è divisa in 3 tipi, a seconda della gravità dei sintomi. Ecco le divisioni:

• Tipo 1
  La malattia di Von Willebrand di tipo 1 ha la gravità più leggera. Il tasso di incidenza è tra i più alti, che è circa il 70-80% di tutti i casi di questa malattia.Le persone con questa condizione hanno bassi livelli di fattore Von Willebrand nel sangue. I sintomi più comuni sono sanguinamento leggero, come sangue dal naso, lividi e sanguinamento mestruale eccessivo nelle donne.
• Tipo 2
  Il tipo 2 si trova nel 20% dei casi di questa malattia. Di solito, i fattori di coagulazione nel sangue sono nel range normale, ma potrebbero non funzionare come dovrebbero.Alcuni pazienti di tipo 2 sono a rischio di avere un livello ridotto di piastrine nel sangue (trombocitopenia). Inoltre, il paziente sperimenterà un sanguinamento più grave dopo aver subito la procedura chirurgica.
• Tipo 3
  Il tipo 3 è la forma più grave della malattia di Von Willebrand. L'incidenza è meno comune, che è solo circa il 5% di tutti i casi di questa malattia.Nel tipo 3, i pazienti hanno un fattore di coagulazione Von Willebrand molto piccolo nel sangue, anche se non sono presenti. Il paziente può manifestare sintomi di forti emorragie, sanguinamento delle articolazioni e dei muscoli, danni muscolari e frequenti lividi.

segni e sintomi

Quali sono i sintomi della malattia di Von Willebrand?

La maggior parte delle persone con questa malattia manifesta sintomi lievi, anche se sono quasi inesistenti. Tuttavia, la comparsa dei sintomi dipenderà sicuramente dal tipo di malattia di cui soffre.

I seguenti sono sintomi comuni della malattia di Von Willebrand:

• Emorragia eccessiva dopo lesioni, interventi chirurgici o estrazione di un dente
• Epistassi che non si fermano in 10 minuti
• Forte sanguinamento durante le mestruazioni
• Il sangue appare durante la minzione o la defecazione
• È più facile avere lividi, che a volte sono accompagnati da protuberanze
• Sintomi di anemia, come affaticamento e mancanza di respiro

Se si verificano i sintomi sopra menzionati, non ritardare il tempo per consultare un medico o il servizio sanitario più vicino.

Cause e fattori di rischio

Quali sono le cause della malattia di Von Willebrand?

Una causa comune di questa condizione è una mutazione o un danno al gene che controlla il fattore di coagulazione di Von Willebrand. Questi geni mutati vengono solitamente ereditati da genitori che portano lo stesso gene. In altre parole, la malattia di Von Willebrand è causata dall'eredità.

Il sangue umano ha vari tipi di fattori di coagulazione che svolgono un ruolo nella coagulazione del sangue in caso di sanguinamento. Lo scopo di questo processo di coagulazione del sangue è che il tuo corpo non perda troppo sangue quando ferito.

Se si hanno bassi livelli di fattore di coagulazione o il fattore di coagulazione non funziona normalmente, il sangue potrebbe non coagularsi o coagularsi correttamente quando si verifica il sanguinamento. Di conseguenza, il sangue scorre più a lungo e la ferita diventa più difficile da guarire.

Molte persone con la malattia di Von Willebrand mancano anche del fattore VIII della coagulazione del sangue, un'altra proteina che svolge un ruolo nel processo di coagulazione del sangue.

Un basso fattore VIII della coagulazione del sangue è solitamente associato a un'altra malattia del sangue, ovvero l'emofilia. Tuttavia, a differenza dell'emofilia che è più comune negli uomini, le possibilità che uomini e donne contraggano la malattia sono le stesse.

Diagnosi e trattamento

Come fanno i medici a diagnosticare questa malattia?

La malattia di Von Willebrand di lieve gravità, come il tipo 1, può essere più difficile da diagnosticare. Il motivo è che i sintomi possono essere simili a un'emorragia regolare, il malato potrebbe anche non sentire nulla di strano quando si verifica un'emorragia.

Tuttavia, se il medico sospetta una malattia emorragica, verrai indirizzato a un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo).

Alcuni dei test a cui potresti essere sottoposto includono:

• Antigene del fattore di Von Willebrand : Questo test misurerà i livelli del fattore di coagulazione del sangue controllando alcune proteine.
• Attività del fattore di Von Willebrand : questo test verificherà l'efficacia dei fattori di coagulazione.
• Attività di coagulazione del fattore VIII : Questo test controllerà le prestazioni e la quantità di fattore VIII della coagulazione del sangue.

Come viene trattata la malattia di Von Willebrand?

Fino ad ora, non esiste alcun trattamento che possa curare completamente questa malattia. Il trattamento esistente mira a ridurre i sintomi di forti emorragie e migliorare la qualità della vita del paziente.

Il tipo di trattamento dipenderà dalla gravità della sua malattia di Von Willebrand. Le seguenti sono le opzioni di trattamento generalmente consigliate:

• Desmopressina: il farmaco desmopressina è un ormone sintetico che aiuta il corpo a produrre più fattore Von Willebrand nel sangue.
• Terapia sostitutiva del fattore di coagulazione del sangue: Riceverai una flebo contenente una concentrazione di fattore Von Willebrand per fluire nel tuo sangue.
• Contraccettivi orali o pillole anticoncezionali: l'obiettivo di dare la pillola anticoncezionale è controllare il sanguinamento eccessivo durante le mestruazioni.
• Farmaci antifibrinolitici: farmaci come l'acido aminocaproico e l'acido tranexamico possono aiutare a rallentare il processo di decomposizione dei coaguli precedentemente formati in modo che il sanguinamento possa fermarsi.

In caso di domande, consultare il proprio medico per trovare la soluzione migliore per la propria condizione.