Emofilia a: sintomi, cause e trattamento

Definizione

Cos'è l'emofilia di tipo A?

L'emofilia di tipo A è un disturbo della coagulazione del sangue che causa sanguinamento per rendere difficile la coagulazione. Questa condizione è causata da una mancanza di fattore VIII (otto) della coagulazione del sangue nel corpo.

I fattori di coagulazione del sangue (coagulazione) sono proteine ​​che aiutano nel processo di coagulazione del sangue. Nel corpo umano, ci sono circa 13 tipi di fattori di coagulazione (coagulazione) che lavorano insieme alle piastrine per coagulare il sangue. Se uno dei fattori viene ridotto, il processo di coagulazione del sangue può essere interrotto.

La differenza tra l'emofilia A e altri tipi di emofilia è il tipo di fattore di coagulazione che viene ridotto o perso. Ad esempio, le persone con emofilia B, una malattia del sangue causata dal fattore IX della coagulazione del sangue (nove), sono basse.

Questa malattia è generalmente ereditata geneticamente. Tuttavia, ci sono anche alcuni casi in cui l'emofilia si verifica in qualsiasi momento senza ereditarietà (emofilia acquisita).

Quanto è comune questa malattia?

Secondo il sito web della National Hemophilia Foundation, i casi di emofilia A possono verificarsi in 1 su 5.000 nascite. Questo tipo è 4 volte più comune dell'emofilia B. Inoltre, più della metà dei casi di emofilia A è classificata come grave.

Questa malattia può colpire tutte le età e razze. Tuttavia, questa malattia è più comune nei pazienti maschi che nelle donne. In generale, i fattori che giocano il ruolo più importante sono la genetica o l'ereditarietà.

segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi dell'emofilia di tipo A?

I segni e sintomi dell'emofilia di tipo A possono variare da paziente a paziente. Ciò dipende dalla gravità e dalla quantità di fattore VIII della coagulazione nel sangue.

Il sintomo più comune è il sanguinamento che dura più a lungo rispetto alle persone sane. Il sanguinamento può verificarsi all'esterno, ad esempio a seguito di una ferita da incisione, un incidente o l'estrazione di un dente. È incluso anche il sanguinamento interno o interno, come quelli nelle articolazioni, nei muscoli o in altri organi.

I seguenti sono sintomi comuni dell'emofilia di tipo A:

• sanguinamento difficile da fermare
• sangue dal naso
• compaiono lividi
• sangue nelle urine o nelle feci
• sanguinamento profondo nell'articolazione, seguito da gonfiore
• sanguinamento spontaneo senza una causa evidente

Quando dovrei andare dal dottore?

Rivolgiti immediatamente a un medico se tu o qualcun altro avete:

• Sintomi di sanguinamento cerebrale (forte mal di testa, vomito, diminuzione della coscienza)
• Un incidente che rende difficile smettere di scorrere il sangue
• Articolazioni gonfie che risultano calde al tatto

Se la tua famiglia oi tuoi genitori hanno una storia di emofilia, dovrai anche sottoporti a test genetici per vedere se c'è il rischio di questa malattia nel tuo corpo.

Causa

Quali sono le cause dell'emofilia di tipo A?

Come descritto in precedenza, l'emofilia A si verifica a causa della mancanza del fattore VIII della coagulazione del sangue. La causa principale dell'emofilia di tipo A è una mutazione genetica.

Questa mutazione genetica si verifica nel gene F8, che è un gene che svolge un ruolo nella produzione del fattore VIII della coagulazione. In condizioni normali, il fattore di coagulazione coagula l'emorragia quando c'è una ferita. In questo modo, i vasi sanguigni danneggiati saranno protetti e non uscirà troppo sangue dal corpo.

Tuttavia, è questa mutazione nel gene F8 che riduce i livelli del fattore di coagulazione del sangue. Ciò fa sì che il processo di coagulazione del sangue non venga eseguito completamente.

Le mutazioni genetiche sono generalmente ereditate dai genitori. Questo è il motivo per cui la maggior parte dei casi di questa malattia si verifica perché i genitori del paziente hanno anche l'emofilia A. Tuttavia, non esclude la possibilità che questa malattia si verifichi anche se il paziente non ha un genitore affetto da emofilia.

Segnalando dal sito Genetic Home Reference, l'emofilia è chiamata tipo acquisita ciò può verificarsi a causa di:

• gravidanza
• anomalie nel sistema immunitario del corpo
• cancro
• reazioni allergiche a determinati farmaci
• altre cause sconosciute

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di sviluppare l'emofilia A?

Il più grande fattore di rischio per l'emofilia A è avere un familiare o un genitore che ha un disturbo della coagulazione del sangue o un gene mutato. I bambini che nascono in seguito hanno un alto rischio di sviluppare questa malattia.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali test vengono eseguiti per diagnosticare l'emofilia A?

Questa malattia è causata da fattori genetici, quindi l'esame viene solitamente effettuato immediatamente quando un neonato nasce da un genitore affetto da emofilia. È importante sapere se esiste il rischio di emofilia A nel bambino in futuro.

Questa malattia può anche essere rilevata attraverso un test di concentrazione del fattore di coagulazione del sangue per scoprire i livelli dei fattori di coagulazione presenti nel sangue.

Alcuni casi di emofilia grave vengono solitamente rilevati subito dopo la nascita del bambino. Nel frattempo, i livelli lievi e moderati di solito non sono noti fino a quando il paziente non è un adulto. Di solito, una persona scopre di avere l'emofilia solo dopo aver subito una procedura chirurgica o un incidente.

Quali sono le opzioni di trattamento per l'emofilia A?

È importante notare che fino ad ora non esiste una cura per l'emofilia A completamente. I farmaci esistenti mirano ad alleviare i sintomi e ridurre il rischio di sanguinamento incontrollato.

Il trattamento somministrato alle persone con emofilia A dipende dalla gravità. Per i casi classificati come gravi, il trattamento principale comprende iniezioni per sostituire i fattori di coagulazione del sangue che vengono persi dal corpo.

Questa iniezione può essere sotto forma di sangue donato o un farmaco chiamato fattore di coagulazione ricombinante. Il farmaco è prodotto in modo tale da contenere particelle che imitano i fattori di coagulazione del sangue negli esseri umani.

L'iniezione può essere somministrata da sola a casa per prevenire sanguinamenti eccessivi o spontanei. In generale, il trattamento dovrebbe durare tutta la vita.

Tuttavia, ci sono anche altri trattamenti rivolti a persone con emofilia lieve e moderata. Farmaci come la desmopressina (DDAVP) vengono somministrati per coagulare il sangue in caso di lesione o come forma di prevenzione prima che il paziente subisca un intervento chirurgico.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che possono aiutare con questa malattia?

Questa malattia non può essere curata, ma i pazienti con emofilia A possono comunque vivere una vita sana seguendo questi suggerimenti:

• Di routine controllo medico dal dottore
• Segui le istruzioni e le indicazioni del medico su cosa fare in caso di sanguinamento o lesioni
• Evita di usare fluidificanti del sangue, come il warfarin o l'eparina
• Tieni sempre la bocca e i denti puliti per evitare problemi dentali che provocano il sanguinamento
• Usa un casco o una cintura di sicurezza e guida con cautela

In caso di domande, consultare il proprio medico per trovare la soluzione migliore per la propria condizione.