Sindrome di Aase: sintomi, cause, farmaci, ecc. • ciao sano

Definizione

Cos'è la sindrome di Aase?

La sindrome di Aase è una malattia genetica rara che può essere determinata nella prima infanzia. Questa sindrome è più spesso caratterizzata dalla presenza di tre ossa nel pollice nel pollice (pollice trifalangea) e una mancanza di produzione di globuli rossi (anemia ipoplastica).

Tuttavia, in alcuni casi, è possibile riscontrare ulteriori anomalie. Fino ad ora, la causa esatta di questa malattia non è ancora nota. Tuttavia, la maggior parte delle prove suggerisce che questo disturbo è ereditato come tratto autosomico recessivo.

Quanto è comune la sindrome di Aase?

Questa sindrome, nota anche come sindrome di Aase-Smith, è classificata come malattia o disturbo raro. Il numero di casi in sé è sconosciuto perché coloro che sono stati lievemente colpiti non erano ben diagnosticati.

Consultare il proprio medico per saperne di più su questo e sulla prevenzione.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Aase?

Ci sono un gran numero di segni e sintomi di questa condizione. I sintomi più comuni che di solito si riscontrano nei pazienti con sindrome di Aase sono:

• Le nocche o le nocche sono piccole o addirittura non ci sono nocche
• Il palato è spezzato
• Riduzione delle pieghe della pelle sulle articolazioni delle dita
• Difetti dell'orecchio
• Palpebre cadenti
• Incapacità di estendere completamente l'articolazione dalla nascita (deformità da contrattura)
• Spalle strette
• Pelle pallida
• Pollice con tre nocche (tre articolazioni delle dita)

Quando dovrei vedere un dottore?

La diagnosi e il trattamento precoci possono prevenire il peggioramento di questa condizione e altre emergenze mediche. Quindi, consultare un medico il prima possibile per prevenire questa grave condizione.

In caso di domande, consultare il proprio medico. Il corpo di ognuno reagisce in modo diverso. È sempre meglio discutere cosa è meglio per la tua situazione con il tuo medico.

Causa

Quali sono le cause della sindrome di Aase-Smith?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Aase-Smith si verifica senza una ragione apparente e non è ereditata in famiglia (non geneticamente ereditata). Tuttavia, in alcuni casi è stato dimostrato che questa sindrome può essere eseguita anche in famiglia.

Questa condizione è simile all'anemia di Diamond-Blackfan e le due non possono essere separate. Alcune persone con anemia Diamond-Blackfan e persone che hanno la sindrome di Aase hanno entrambe un cromosoma 19 incompleto.

L'anemia nella sindrome di Aase-Smith è causata da un ridotto sviluppo del midollo osseo, che è dove si formano le cellule del sangue.

Trigger

Cosa rende una persona più propensa a sviluppare la sindrome di Aase?

Puoi essere più a rischio di sviluppare questa condizione se hai membri della famiglia che hanno anche la condizione.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico per ulteriori informazioni.

Come viene diagnosticata la sindrome di Aase?

Se il medico sospetta che tu abbia la sindrome di Aase, eseguirà un esame approfondito per determinare questa condizione perché sembra difficile rilevarla. Il medico eseguirà un esame fisico approfondito, discuterà il tipo di sintomi che si verificano e farà alcune domande su eventuali segni e sintomi che si verificano.

Possono anche essere eseguiti ulteriori test per determinare se hai davvero questa sindrome o meno. I test a cui potresti essere sottoposto includono:

Biopsia del midollo osseo

La biopsia del midollo osseo è la rimozione di una piccola quantità di midollo dall'osso. Il midollo osseo è il tessuto molle all'interno delle ossa che aiuta a formare le cellule del sangue.

Emocromo completo (CBC)

Un esame emocromocitometrico completo (CBC) misura principalmente quanto segue:

• Conta dei globuli rossi (Conta del sangue rosso / RBC)
• Conta dei globuli bianchi (WBC)
• La quantità totale di emoglobina nel sangue
• Frazione del sangue costituita da globuli rossi (ematocrito)

Raggi X o ecocardiogramma

È anche possibile eseguire test di imaging per rilevare questa condizione, una delle quali è da fare raggi X . Se ciò non è sufficiente, il medico può ordinare un ecocardiogramma. Un ecocardiogramma è un test che utilizza le onde sonore per produrre immagini del cuore. L'immagine e le informazioni risultanti sono più dettagliate dell'immagine raggi X standard.

Quali sono i trattamenti per la sindrome di Aase?

Il trattamento può includere trasfusioni di sangue nel primo anno del bambino per curare l'anemia.

Anche i farmaci steroidei, come il prednisone, sono stati usati per trattare l'anemia associata a questa sindrome. Tuttavia, questo farmaco deve essere utilizzato solo se hai esaminato i benefici e i rischi con un medico esperto nel trattamento dell'anemia.

Il trapianto di midollo osseo può anche essere necessario se altri trattamenti hanno fallito.

Tuttavia, ci sono alcune complicazioni legate all'anemia, vale a dire:

• Corpo stanco e debole
• Diminuzione dell'ossigeno nel sangue
• Problemi cardiaci che possono causare varie complicazioni, a seconda del tipo di anormalità che stai riscontrando

Casi gravi di sindrome di Aase sono stati collegati a nati morti, bambini che muoiono nel grembo materno quando hanno più di 20 settimane. natimortalità) così come la morte nei bambini che sono nati.

Prevenzione

Cosa posso fare a casa per curare la sindrome di Aase?

Si consiglia vivamente di consultare un genetista se si ha una storia familiare di questa sindrome e si sta pianificando una gravidanza.

Se hai domande, consulta il tuo medico per capire la soluzione migliore per te.

Ciao Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.