Treacher Collins: sintomi, cause, trattamento • ciao sano

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Definizione

Cos'è la sindrome di Treacher Collins?

Auggie, il bambino con la sindrome di Treachers Collin nel film "Wonder" (Fonte: Yahoo)

La sindrome di Treacher Collins (TCS) è un difetto congenito alla nascita quando lo sviluppo delle ossa e dei tessuti nel viso del bambino è imperfetto.

La sindrome di Treacher Collins è una condizione che induce un neonato a sviluppare deformità nelle orecchie, palpebre, zigomi e mascelle.

Questo disturbo o difetto congenito è causato da una mutazione genetica che influisce sullo sviluppo dello scheletro facciale e del cranio del bambino.

Questa condizione ha molti nomi come disostosi mandibolo-facciale, sindrome di Treacher Collins-Franceschetti, sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein e displasia zygoauromandibolare.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Treacher Collins è una malattia ereditaria rara. Citando dalla Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, questa condizione può verificarsi in 1 su 50.000 neonati.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Treacher Collins?

I sintomi della sindrome di Treacher Collins possono variare da bambino a bambino. In generale, i bambini nati con Treacher Collins hanno forme deformate o sottosviluppate di orecchie, palpebre, zigomi e mascelle.

Inoltre, alcuni bambini con Treacher Collins hanno anche mascelle e menti molto piccoli (micrognazia) e labbro leporino.

I vari segni e sintomi di Treacher Collins che di solito compaiono sono i seguenti:

• Una faccia piatta, infossata o che sembra triste
• L'angolo esterno dell'occhio che degrada verso il basso
• Le palpebre si abbassano
• Gli occhi erano inclinati verso il basso
• Perdita di tessuto palpebrale
• Palato leporino o un buco nel tetto della bocca (schisi)
• Mascella superiore, mascella inferiore e mento piccoli
• Zigomi più piccoli del normale
• Il numero di denti è inferiore al numero normale
• C'è pelle che cresce davanti all'orecchio
• I lobi delle orecchie sono piccoli o addirittura assenti
• Crescita anormale della pelle davanti all'orecchio
• Disturbi dell'udito
• Problemi di respiro
• I bambini hanno difficoltà a dormire e hanno difficoltà a mangiare

I vari sintomi di cui sopra possono causare problemi a neonati e bambini con sindrome di Treacher Collins. Questi problemi possono includere difficoltà a respirare, dormire, mangiare e udire.

Infatti, neonati e bambini con questo difetto congenito possono anche sperimentare sordità o perdita dell'udito. Nel frattempo, i problemi con i denti e gli occhi asciutti sperimentati da neonati e bambini possono portare a infezioni.

Alcuni bambini possono manifestare sintomi molto lievi, ma alcuni sono piuttosto gravi. Nei casi più gravi, le ossa facciali di forma anomala possono bloccare o bloccare le vie aeree del bambino.

Questo corre il rischio di causare problemi respiratori potenzialmente letali per il tuo piccolo.

Quando vedere un dottore?

Treacher Collins è una condizione che può essere facilmente osservata dal momento del neonato. Se vedi che il bambino ha i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Quali sono le cause della sindrome di Treacher Collins?

La sindrome di Treacher Collins (TCS) è causata da mutazioni in uno dei tre geni che controllano la crescita ossea e dei tessuti intorno al viso, vale a dire TCOF1, POLR1C e POLR1D.

Le mutazioni fanno sì che il processo di formazione dell'osso e del tessuto facciale non funzioni in modo ottimale mentre sono ancora nell'utero, causando una forma del viso anormale.

Circa il 90-95% dei casi di Treacher Collins nel mondo sono causati da mutazioni nel gene TCOF1. Questa mutazione di solito si verifica all'inizio della gravidanza in modo che la crescita del bambino non avvenga come dovrebbe.

Circa il 40% dei bambini con Treacher Collins possiede geni ereditati dai genitori, mentre il restante 60% non ha i geni ereditati dai genitori.

Quasi tutti i bambini con Treacher Collins hanno una mutazione genetica proprio in uno dei tre geni che regolano la crescita ossea del viso e dell'ambiente circostante.

Questa mutazione genetica provoca quindi disturbi della crescita nel bambino e nella forma del viso e del cranio che non sono normali dall'inizio della gravidanza o intorno al primo trimestre.

Nella maggior parte dei casi, la TCS è causata da una nuova mutazione genetica. Ciò significa che né il padre né la madre hanno il gene oi sintomi di Treacher Collins.

In altre parole, la TCS generalmente non è una malattia ereditata dai genitori. Se la mutazione è nuova, il cambiamento del DNA avviene subito prima o immediatamente dopo la fecondazione dell'ovulo da parte dello sperma.

Tuttavia, esiste anche la possibilità che le mutazioni genetiche non siano nuove o siano trasmesse da genitore a figlio. Molto probabilmente ciò si verifica quando uno o entrambi i genitori hanno solo lievi sintomi della sindrome di Treacher Collins.

Ecco perché, come genitore, potresti non essere consapevole di avere questa mutazione genetica.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di sviluppare la sindrome di Treacher Collins?

Alcune condizioni che possono aumentare il rischio che un bambino sviluppi Treacher Collins sono quando un genitore ha una mutazione del gene TCS che poi passa al bambino.

Ti consigliamo di consultare ulteriormente il tuo medico per ridurre i fattori di rischio che tu e il tuo bambino potreste avere.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?

Il medico eseguirà un esame fisico quando il neonato nasce per diagnosticare la possibilità della sindrome di Treacher Collins.

Partendo da Kids Health, un esame radiografico o radiografico del viso del bambino può aiutare a identificare le caratteristiche tipiche del TCS.

Esame TC (tomografia computerizzata) può anche essere fatto per aiutare a vedere le condizioni della struttura ossea del bambino. Inoltre, i medici possono anche raccomandare test genetici sui bambini.

I test genetici possono aiutare a determinare il disturbo specifico di un bambino. Poiché non esclude, vari disturbi genetici possono mostrare sintomi fisici quasi simili.

Quindi, i disturbi genetici sperimentati dai bambini possono essere identificati più chiaramente attraverso l'esame. Nel frattempo, durante la gravidanza, la TCS può essere diagnosticata tramite un esame ecografico (USG).

Lo sviluppo della TCS nei neonati nel grembo materno può essere osservato osservando le loro caratteristiche facciali. Inoltre, il medico effettuerà l'esame con un test di amniocentesi.

Questo test viene eseguito prelevando un campione del liquido amniotico della madre per un ulteriore esame. Se il TCS si trova in un bambino, i medici di solito consigliano ad altri membri della famiglia, come genitori e fratelli, di eseguire anche test genetici.

Si ritiene che questo metodo aiuti a dimostrare se esistono effettivamente portatori di geni recessivi o geni deboli.

Quindi, questo gene recessivo non dà alcun sintomo al portatore, ad esempio i genitori, ma può essere trasmesso al bambino, provocando il bambino a manifestare sintomi.

I test genetici per la sindrome di Treacher Collins vengono solitamente eseguiti prelevando campioni di sangue, pelle e liquido amniotico durante la gravidanza che verranno esaminati in laboratorio. Quindi, cerca le mutazioni dei geni TCOF1, POLR1C e POLR1D nel campione.

Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome di Treacher Collins?

Il trattamento per la sindrome di Treacher Collins dipenderà dai sintomi che compaiono e dalla gravità della condizione.

Il trattamento non coinvolge solo i pediatri, ma anche l'intervento di alcuni specialisti o specialisti come chirurghi del cranio e del viso, otorinolaringoiatri, oftalmologi, dentisti, genetisti, agli specialisti dell'udito.

Il trattamento per la sindrome di Treacher Collins di solito inizia quando il bambino nasce. Il motivo è che i bambini nati con TCS hanno difficoltà a respirare a causa delle vie aeree strette.

I gravi problemi respiratori vengono solitamente risolti tagliando la pelle nella parte anteriore del collo per praticare un foro in modo che un tubo possa essere inserito nella trachea.

Questa procedura è chiamata tracheotomia e di solito viene eseguita in un contesto di emergenza per aprire le vie aeree. Inoltre, i bambini con TCS di solito hanno anche problemi a mangiare, quindi hanno bisogno di un tubo di alimentazione per lo stomaco che viene inserito nel naso.

Nel frattempo, per migliorare la forma del viso, il chirurgo può suggerire un intervento di chirurgia plastica in base al problema specifico e in base all'età del bambino. In generale, le procedure chirurgiche consigliate sono:

• La chirurgia del labbro leporino viene solitamente eseguita all'età di 1-2 anni.
• Gli interventi chirurgici alla guancia, alla mascella e agli occhi vengono solitamente eseguiti tra i 5 ei 7 anni.
• La chirurgia dell'orecchio viene eseguita a partire dai 6 anni.
• La correzione della forma della mascella viene eseguita prima che il bambino compia 16 anni.

I bambini che crescono con questa sindrome continuano ad aver bisogno di esami oculistici regolari. Ha lo scopo di rilevare problemi di vista, movimento degli occhi e problemi di irritazione corneale perché le palpebre non possono chiudersi completamente.

Il medico curerà anche la perdita dell'udito attaccando apparecchi acustici e facendo logopedia se parla in ritardo.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.