Albino (albinismo): sintomi, cause, alla droga • ciao sano

Definizione

Cos'è l'albino (albinismo)?

L'albinismo o albinismo è una malattia genetica caratterizzata da una riduzione totale o parziale della produzione di melanina (il pigmento che dà colore alla pelle, ai capelli e agli occhi).

Di conseguenza, le persone con albinismo o quelli che vengono spesso chiamati albini hanno capelli, pelle e occhi chiari o incolori.

Le persone con questa condizione rischiano di essere isolate a causa della condizione. La stigmatizzazione sociale può verificarsi, specialmente all'interno delle comunità di colore, dove la razza delle persone con albinismo può essere messa in discussione.

Non esiste una cura per l'albinismo, ma le persone affette da albinismo possono adottare misure per proteggere la loro pelle e massimizzare la loro visibilità.

Quanto è comune questa condizione?

L'albinismo è relativamente comune. Questa condizione si verifica, indipendentemente dalla razza e dall'etnia nel mondo.

Circa una persona su 18.000-20.000 negli Stati Uniti ha la condizione. Nel frattempo, in altre parti del mondo, una persona su 3.000 potrebbe essere colpita.

La maggior parte dei bambini con albinismo nasce da genitori con capelli e colore degli occhi normali, a seconda della loro etnia.

Questa condizione può verificarsi in pazienti di qualsiasi età. L'albinismo può essere trattato riducendo i fattori di rischio. Parla con il tuo medico per ulteriori informazioni.

Sintomi

Quali sono i segni e i sintomi dell'albinismo (albino)?

Segnalazione dalla Mayo Clinic, i sintomi comuni di albinismo o albino sono:

Pelle

A causa di problemi di pigmentazione, le persone con albinismo hanno colori della pelle che vanno dal bianco al marrone e possono avere un aspetto diverso dai genitori o dai fratelli che non hanno albinismo.

• Lentiggini
• Talpe, con o senza pigmento: le talpe senza pigmento sono generalmente di colore rosa
• Grandi macchie che sono come lentiggini (lentigo)
• La pelle non si scurisce.

Alcuni bambini nati con questa condizione iniziano o accelerano la produzione di melanina quando diventano adolescenti. Quindi, la loro pelle potrebbe scurirsi un po '.

La pelle delle persone con questa condizione si brucia più facilmente se esposta al sole, aumentando le probabilità di sviluppare il cancro della pelle. Potrebbe essere successo quando erano adolescenti.

Capelli

A causa di problemi di pigmento, le persone con albinismo possono avere capelli, ciglia e sopracciglia che vanno dal bianco al marrone. Il colore dei capelli può scurirsi all'inizio dell'età adulta.

Occhio

A causa di problemi di pigmento, le persone con albinismo possono avere colori degli occhi che vanno dal blu molto chiaro al marrone e possono cambiare con l'età.

La melanina è molto importante nella crescita dei nervi che ti consente di concentrarti su immagini come parole e volti. Anche con occhiali o lenti a contatto, questi problemi non possono essere risolti.

I sintomi agli occhi delle persone con albini potrebbero non essere visibili. Quindi, i problemi con gli occhi e la vista possono essere un primo indizio sulla condizione.

Per quanto riguarda la funzione oculare, i segni ei sintomi dell'albino sono:

• Movimento rapido degli occhi, avanti e indietro (nistagmo)
• Entrambi gli occhi non possono guardare nello stesso punto o muoversi insieme (strabismo / strabismo)
• Meno o più estremi
• Sensibilità alla luce (fotofobia)
• Curvatura anormale sul lato anteriore dell'occhio o sul cristallino all'interno dell'occhio (astigmatismo), che causa visione offuscata
• Lo sviluppo anormale della retina causa una visione ridotta
• Segnali nervosi dalla retina al cervello che non seguono i soliti percorsi neurali
• Parzialmente cieco (visione inferiore a 20/200) o totalmente cieco.

La tua vista tende a peggiorare quanto meno colore hanno i tuoi occhi. D'altra parte, la tua vista si stabilizzerà nel tempo e vedrai i colori normalmente.

Potrebbero esserci segni e sintomi non elencati sopra. Se hai dubbi su un particolare sintomo, consulta il tuo medico.

Quando dovrei vedere un dottore?

Quando tuo figlio nasce, se il medico rileva una mancanza di pigmento nei capelli o nella pelle che colpisce le ciglia o le sopracciglia, il medico può ordinare un esame della vista. Il medico monitorerà anche i cambiamenti nella pigmentazione e nella vista di tuo figlio.

Se noti segni e sintomi di albino nel tuo bambino, contatta immediatamente il medico.

Chiama il medico se tuo figlio ha sintomi di albinismo, epistassi frequenti, lividi facili o infezioni croniche. Questi sintomi possono indicare la presenza della sindrome di Hermansky-Pudlak o della sindrome di Chediak-Higashi, che sono disturbi rari, ma piuttosto gravi, che includono gli albini.

Causa

Cosa causa l'albinismo (albinismo)?

Diversi geni forniscono istruzioni per produrre una delle numerose proteine ​​coinvolte nella produzione di melanina. La melanina è prodotta da cellule chiamate melanociti, che si trovano nella pelle, nei capelli e negli occhi.

Gli albini sono causati da mutazioni in uno di questi geni. Possono verificarsi vari tipi di albinismo, principalmente basati sulla mutazione nel gene che causa il disturbo. La mutazione può provocare una riduzione o nessuna melanina.

Quali sono i diversi tipi di albinismo (albinismo)?

Citato dall'Organizzazione nazionale per l'albinismo e l'ipopigmentazione, i tipi di albini sono classificati in base a come vengono ereditati e su quali geni sono interessati. I tipi di albini sono:

Albinismo oculocutaneo (OCA)

L'OCA colpisce la pelle, i capelli e gli occhi. Questo tipo è il più comune, il che significa che una persona eredita due copie del gene mutato, una da ciascun genitore. È il risultato di una mutazione in uno dei sette geni etichettati da 0CA1 a 0CA7. Sulla base di ciò, i tipi di albino sono:

• OCA1

Questa condizione è anche chiamata albinismo correlato alla tirosinasi. Ciò è causato dalla mancanza dell'enzima tirosinasi che fa sì che le persone abbiano i capelli bianchi, la pelle pallida e gli occhi chiari (sottotipo OCA1A) o il colore della pelle, i capelli e gli occhi chiari (sottotipo OCA1B).

• OCA2

Questa condizione è anche chiamata albinismo del gene P. È causata dalla mancanza del gene OCA2 che causa una ridotta produzione di melanina. Le persone con OCA2 hanno occhi e pelle di colore chiaro, capelli gialli, biondi o castano chiaro.

• OCA3

Questa condizione è raramente descritta ed è il risultato di un difetto genetico in TYRP1, una proteina legata alla tirosinasi. Questo fa sì che le persone con OCA 3 abbiano la pelle bruno-rossastra, i capelli rossi, gli occhi nocciola o marroni.

• OCA4

Questa condizione è un difetto genetico nella proteina SLC45A2 che aiuta la funzione dell'enzima tirosinasi. Ciò si traduce nella comparsa di sintomi simili a quelli di OCA2.

• OCA5-7

Questa condizione è stata scoperta negli esseri umani nel 2012 e 2013. Ci sono rapporti che ci sono mutazioni in tre ulteriori geni causali. Questo tipo è considerato raro.

Albinismo oculare (OA)

è causato da una mutazione genetica sul cromosoma X e si verifica quasi solo nei maschi. Le persone con OA possono avere capelli, pelle e colore degli occhi normali, ma non hanno colore sulla retina.

Un'altra sindrome rara

Oltre ai tipi sopra, ce ne sono diversi

• Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS)

La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è causata da una carenza di 1 gene su 8, che causa sintomi simili all'OCA, che si verificano nei disturbi polmonari, intestinali e emorragici.

• Sindrome di Chediak-Higashi

Questa condizione è causata dalla mancanza del gene LYST, che causa sintomi simili all'OCA. Le persone con sindrome di Chediak-Higashi possono avere capelli castani o biondi, pelle da crema a grigia e difetti nei globuli bianchi.

• Sindrome di Griscelli (GS)

La sindrome di Griscelli (GS) è causata dalla mancanza di 1 gene su 3. GS si manifesta con albinismo, problemi immunitari e problemi neurologici. La GS di solito provoca la morte entro la prima decade di vita.

Cosa aumenta il mio rischio di albinismo?

L'albino è una condizione genetica. Se qualcuno nella tua famiglia ha l'albinismo, hai un rischio maggiore di questa condizione.

Complicazioni

Quali complicazioni possono verificarsi con una condizione albina (albinismo)?

Questa condizione può causare complicazioni sulla pelle e sugli occhi, sociali ed emotive. Ecco le complicazioni per gli albini:

• Complicazioni agli occhi

I problemi di vista possono influenzare l'apprendimento, il lavoro e le capacità di guida.

• Complicazioni cutanee

Le persone con albini hanno una pelle molto sensibile alla luce e all'esposizione al sole. La solarizzazione è una grave complicanza associata a questa condizione in quanto può portare ad altri problemi, come il cancro della pelle.

Ai tropici, le persone con albini che non hanno accesso a un'adeguata protezione della pelle tendono ad avere un rischio maggiore di sviluppare il cancro della pelle. Se usano una protezione solare di almeno SPF 20 e indossano indumenti protettivi, possono comunque svolgere attività all'aperto.

• Sfide sociali ed emotive

Le persone con questa condizione possono subire discriminazioni. Le reazioni di altre persone possono avere un effetto negativo sul malato.

Le persone con questa condizione di solito hanno un aspetto diverso dai membri della famiglia o dall'etnia, quindi tendono a sentirsi estranei.

Diagnosi

Come diagnosticare questa condizione?

Il test genetico è il test più accurato per diagnosticare l'albinismo. Tale test è utile se hai una storia familiare di albinismo. È anche utile per alcuni gruppi di persone che sono noti per avere questa condizione.

Inoltre, le fasi di controllo per gli albini sono:

• Esame fisico della pelle, dei capelli e degli occhi
• Descrizione delle modifiche alla pigmentazione
• Un esame approfondito dell'occhio per valutare la potenziale situazione di nistagmo, strabismo e fotofobia e per contare le onde cerebrali generate quando la luce o un pattern invertito viene mostrato in ciascun occhio
• Confronto della pigmentazione del tuo bambino con quella dei membri della famiglia.

Trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Come trattare l'albino (albinismo)?

Non esiste un trattamento per l'albinismo. Il trattamento di questa condizione è di solito solo per alleviare i sintomi e prevenire i danni del sole. Il trattamento degli albini è:

• Evitare l'esposizione al sole ad alto rischio indossando occhiali da sole, indumenti protettivi, applicando una crema solare con almeno SPF 30 per proteggere la pelle dai raggi UV
• Risolvi i problemi di vista usando gli occhiali giusti
• Correggere i movimenti oculari anomali con un intervento chirurgico.

Quali sono lo stile di vita e l'automedicazione che si possono fare in condizioni di albinismo?

Lo stile di vita e i rimedi casalinghi che possono aiutarti a convivere con gli albini sono:

• Usare gli occhiali per proteggere gli occhi dai raggi UV
• Indumenti protettivi per proteggere la pelle dai raggi UV
• Usa una crema solare con un minimo di SPF 30

La condizione di albinismo è spesso molto visibile. Potrebbe farti sentire isolato o evitato. Parlare con un consulente per la salute mentale o un'altra persona con la stessa condizione può aiutare.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.