Sommario:
- Definizione
- Cos'è la sindrome di Apert?
- Quanto è comune questa condizione?
- Segni e sintomi
- Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Apert?
- Quando vedere un dottore?
- Causa
- Quali sono le cause della sindrome di Apert?
- Fattori di rischio
- Cosa aumenta il rischio di sviluppare la sindrome di Apert?
- Diagnosi e trattamento
- Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?
- Qual è il trattamento per la sindrome di Apert?
- Rimedi casalinghi
- Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che possono essere fatti per trattare questa condizione?
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Definizione
Cos'è la sindrome di Apert?
La sindrome di Apert o sindrome di Apert è una malattia ereditaria o un difetto dalla nascita ereditato geneticamente.
La sindrome di Apert o sindrome di Apert è una malattia congenita quando le ossa del cranio di un neonato si chiudono troppo rapidamente.
Questa condizione di chiusura troppo rapida delle ossa del cranio è nota come craniosinostosi. Il cranio di un bambino con sindrome di Apert cresce in modo imperfetto o anormale, il che influisce sulla forma della testa e del viso.
Quando le ossa del cranio di un bambino si chiudono troppo velocemente mentre il cervello cresce, la testa e il viso del bambino vengono automaticamente deformati.
Di conseguenza, i bambini con questa condizione di anomalia congenita di solito sperimentano disturbi visivi e problemi con la crescita dei denti.
Non solo, il cranio del bambino subirà anche pressione a causa del processo di chiusura prematura dell'osso (craniosinostosi).
La maggior parte dei bambini con sindrome di Apert di solito sperimenta anche l'attaccamento delle dita delle mani o dei piedi.
La condizione dell'attaccamento delle dita delle mani o dei piedi è nota come sindattilia che fa sembrare che le dita delle mani e dei piedi del bambino abbiano membrane.
Quanto è comune questa condizione?
La sindrome di Apert o sindrome di Apert è una malattia congenita che può essere facilmente osservata quando nasce un neonato.
Secondo la Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, la sindrome di Apert può verificarsi in circa 1 su 65.000-88.000 neonati.
Sebbene i genitori di qualsiasi età siano a rischio di avere un figlio con sindrome di Apert, il rischio può aumentare nei padri più anziani.
Segni e sintomi
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Apert?
I sintomi della sindrome di Apert o della sindrome di Apert nei bambini sono i seguenti:
- Un teschio a forma di cono noto come turribrachicefalia
- La dimensione della testa è piccola o si restringe nella parte anteriore e si allarga dietro
- Entrambi i lati della testa sono larghi
- La faccia sembra che vada nel mezzo
- Occhi spalancati e sporgenti verso l'esterno
- La mascella superiore è poco sviluppata, quindi i denti sembrano essere solidi e ammucchiati
I sintomi della sindrome di Apert o di altra sindrome di Apert che un bambino può avere sono i seguenti:
- Disturbi dell'udito
- Forte sudorazione
- La colonna vertebrale e il collo sono uniti
- Nessun pelo sulle sopracciglia
- Sviluppo e crescita stentati
- Palato leporino
- Infezioni ricorrenti dell'orecchio
- Disturbi dell'intelligenza che vanno da lievi a moderati
La presenza di anomalie nel viso e nel cranio del bambino può causargli problemi legati alla salute e allo sviluppo.
Inoltre, la condizione della mascella superiore del bambino è solitamente inferiore alle sue dimensioni normali. Di conseguenza, questa condizione causa problemi durante la crescita dei denti del bambino.
Neonati e bambini con sindrome di Apert o sindrome di Apert sperimentano anche una dimensione del cranio più piccola, che mette sotto pressione il cervello in via di sviluppo.
La sindrome di Apert o sindrome di Apert è una malattia congenita alla nascita che aumenta il livello di intelligenza del bambino nella media e presenta un deterioramento cognitivo da lieve a moderato.
Un altro sintomo che è comunemente sperimentato dai bambini con sindrome di Apert o sindrome di Apert è la condizione delle dita delle mani o dei piedi palmate.
Il dito palmato è causato dalla presenza di due o tre dita unite insieme.
Tuttavia, in casi molto rari, il bambino può anche sviluppare eccessive dita delle mani o dei piedi (polidattilia).
Potrebbero esserci segni e sintomi non elencati sopra. Se hai dubbi su un determinato sintomo correlato alle condizioni del bambino, dovresti consultare un medico.
Quando vedere un dottore?
La sindrome di Apert o sindrome di Apert è un disturbo o un difetto congenito nei neonati. Se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.
Le condizioni di salute del corpo di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.
Causa
Quali sono le cause della sindrome di Apert?
La causa della sindrome di Apert o sindrome di Apert è genetica a causa di mutazioni o cambiamenti nel gene del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2).
Il recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2) è un gene che influenza i processi di crescita, divisione e morte di alcune cellule del corpo, comprese le cellule ossee.
Più specificamente, il gene FGFR2 funziona nella produzione di proteine. Questa proteina svolge quindi un ruolo importante nella fase di sviluppo del feto nell'utero e segnala quindi lo sviluppo delle cellule ossee del corpo.
Questa mutazione nel gene FGFR2 risulta nel processo di formazione e chiusura del cranio del bambino incompleto.
La maggior parte delle cause della sindrome di Apart o della sindrome di Apart si verificano sporadicamente o improvvisamente mentre il bambino si sta ancora sviluppando nel grembo materno.
Tuttavia, in alcuni altri casi, la sindrome di Apart o la sindrome di Apart può essere causata da fattori genetici o ereditarietà da genitore a figlio.
Fattori di rischio
Cosa aumenta il rischio di sviluppare la sindrome di Apert?
I fattori genetici sono uno dei motivi per cui i bambini hanno la sindrome di Apert o la sindrome di Apert. Il rischio di bambini nati con sindrome di Apart o sindrome di Apart può aumentare se hai genitori con questa condizione.
La causa della sindrome di Apart è dovuta a fattori genetici ereditati dall'autosomica dominante. Ciò significa che i genitori che hanno la sindrome di Apart hanno circa il 50% di possibilità di trasmettere questo disturbo ai propri figli.
Se vuoi ridurre i fattori di rischio che tu e il tuo bambino potreste avere, consultate immediatamente il vostro medico.
Diagnosi e trattamento
Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.
Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?
Citando dal Great Ormond Street Hospital for Children, di solito non è necessario uno speciale test diagnostico per verificare la sindrome di Apert o la sindrome di Apert nei neonati.
Questo perché i neonati che hanno la sindrome di Apert o la sindrome di Apert hanno generalmente sintomi o caratteristiche fisiche specifiche.
Per renderlo più chiaro, un medico può fare una diagnosi di sindrome di Apert o sindrome di Apert cercando anomalie ossee tipiche nella testa, nel viso, nelle mani e nei piedi del bambino.
Inoltre, i test per diagnosticare la sindrome di Apert di solito includono una TAC (tomografia computerizzata), MRI (risonanza magnetica) e radiografie o radiografie.
Questo esame ha lo scopo di determinare la possibilità di anomalie ossee e di scoprire le condizioni degli organi nel corpo del bambino.
Mentre sono ancora nel grembo materno, i medici possono diagnosticare la sindrome di Apert nei bambini con test fetoscopici ed ecografici.
La fetoscopia è un esame mirato a vedere le condizioni del bambino e a prelevare campioni di sangue e tessuti.
A differenza degli ultrasuoni che sono utili per dare un'idea delle condizioni del bambino nel grembo materno.
Qual è il trattamento per la sindrome di Apert?
Il trattamento per la sindrome di Apert o la sindrome di Apert nei neonati non è sempre lo stesso tra gli individui. Di solito, i medici raccomandano un intervento chirurgico o un intervento chirurgico per ridurre la pressione sul cervello.
L'operazione mira anche a rimodellare il viso oa separare le dita delle mani e dei piedi attaccate.
Nel processo chirurgico, il chirurgo separa prima le ossa unite e le riallinea. Questa procedura viene eseguita al meglio tra i 6 mesi o le 24 settimane di età fino a quando il bambino ha 8 mesi o 32 settimane di età.
Sarà necessario un intervento chirurgico di follow-up per riportare l'osso mascellare e la guancia nella posizione normale prima che il bambino abbia 4-12 anni.
Inoltre, il bambino avrà bisogno di un intervento chirurgico agli occhi per chiudere la cavità oculare e possibilmente regolare anche la mascella.
Si consiglia di eseguire questa operazione quando il bambino è ancora giovane per supportarne la crescita, lo sviluppo e le capacità intellettuali.
Un ambiente sano con l'amore dei genitori contribuisce anche allo stato mentale del bambino.
I bambini con sindrome di Apert o sindrome di Apert necessitano di esami e cure per tutta la vita. Il medico può anche suggerire altri trattamenti aggiuntivi in base alle condizioni del bambino.
Prendi, ad esempio, i trattamenti per correggere i problemi visivi, la terapia della crescita e il lavoro dentale per migliorare la condizione.
Rimedi casalinghi
Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che possono essere fatti per trattare questa condizione?
Anche se la sindrome di Apert non influenza tecnicamente il comportamento o le emozioni di un bambino, i bambini hanno ancora bisogno di aiuto e supporto per sopravvivere alla loro condizione.
Con lo sviluppo di tecniche chirurgiche, i bambini con sindrome di Apert possono avere un'aspettativa di vita più lunga.
Con un'adeguata assistenza medica, i bambini possono ancora godersi la vita normalmente.
In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.
