Malattia di Gaucher: sintomi, cause, trattamento, ecc. & Bull; ciao sano

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Definizione

Cos'è la malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher o malattia di Gaucher è un difetto o disturbo congenito alla nascita che si verifica a causa dell'accumulo di alcune sostanze grasse negli organi del corpo, in particolare la linfa e il fegato.

Ciò fa sì che gli organi del corpo diventino più grandi di quanto dovrebbero essere e influisce persino sulla funzione di questi organi.

Le sostanze grasse associate alla malattia di Gaucher possono anche accumularsi nel tessuto osseo.

Questa condizione rende sicuramente le ossa deboli e aumenta il rischio di fratture. Se il midollo osseo è problematico, il processo di coagulazione del sangue del bambino può essere interrotto.

Quali sono i tipi di malattia di Gaucher (malattia di Gaucher)?

La malattia di Gaucher o malattia di Gaucher è un difetto congenito alla nascita che colpisce vari organi e tessuti del corpo.

Alcuni tipi di malattia di Gaucher o malattia di Gaucher sono i seguenti:

Tipo 1

Il tipo 1 è il tipo più comune di malattia di Gaucher. Il tipo 1 è anche noto come malattia di Gaucher non neuronopatica perché la funzione del cervello e del midollo spinale di solito non presenta problemi.

Il tipo 1 compare generalmente dall'infanzia all'età adulta.

Tipo 2

Il tipo 2 è un tipo di malattia di Gaucher o malattia di Gaucher che colpisce i bambini e può causare gravi danni cerebrali.

A differenza del tipo 1, la malattia di Gaucher o la malattia di Gaucher di tipo 2 è una forma neuronopatica perché colpisce la funzione del cervello e del midollo spinale come sistema nervoso centrale.

La malattia di Gaucher di tipo 2 di solito provoca problemi potenzialmente letali sin dall'infanzia.

Tipo 3

Proprio come il tipo 2, il tipo 3 è un tipo di malattia di Gaucher o malattia di Gaucher che è neuronopatica perché colpisce la funzione del sistema nervoso centrale.

Sebbene entrambi possano interferire con la funzione del sistema nervoso centrale, la gravità di questo disturbo congenito di tipo tre tende ad essere più lenta del tipo due.

Questo è il motivo per cui un bambino con malattia di Gaucher di tipo 3 può presentare sintomi prima dei 2 anni.

Tuttavia, la progressione della malattia di Gaucher di tipo 3 è lenta, quindi i sintomi non sempre compaiono immediatamente.

Quanto è comune la malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher o malattia di Gaucher è un difetto congenito alla nascita che causa problemi agli organi del corpo, in particolare alla linfa e al fegato.

In effetti, il numero esatto di casi di malattia di Gaucher non è noto. È solo che, secondo la Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, questo disturbo congenito può verificarsi in circa 1 su 50.000 a 100.000 neonati e bambini.

Dei tre tipi di malattia di Gaucher, il tipo 1 è la forma più comune. La malattia di Gaucher è spesso vissuta da bambini ebrei di discendenza dell'Europa centrale e orientale (Ashkenazi).

Mentre i sintomi di questo disturbo possono comparire a qualsiasi età, dall'infanzia, ai bambini, all'età adulta.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della malattia di Gaucher (malattia di Gaucher)?

I segni ei sintomi della malattia di Gaucher possono variare ampiamente anche per la stessa specie.

I fratelli e persino i gemelli identici con questa malattia congenita possono avere diversi livelli di gravità.

Tuttavia, alcuni bambini che soffrono di questo disturbo congenito possono manifestare sintomi lievi o addirittura non mostrare alcun sintomo.

I sintomi principali in un bambino con malattia di Gaucher o malattia di Gaucher sono i seguenti:

• Gonfiore del fegato e della milza (epatosplenomegalia)
• Basso numero di globuli rossi nei bambini (anemia)
• Facile formazione di lividi a causa di bassi livelli piastrinici (trombocitopenia)
• Esperienza di malattie ossee, come dolore e fratture

Nel frattempo, i sintomi della malattia di Gaucher o della malattia di Gaucher a seconda del tipo sono i seguenti:

Sintomi di tipo 1

I sintomi della malattia di Gaucher o della malattia di Gaucher di tipo 1 includono disturbi delle ossa del bambino e ingrossamento del fegato e della milza.

I bambini possono anche manifestare anemia, trombocitopenia e funzionalità polmonare compromessa.

Sintomi di tipo 2

I sintomi di tipo 2 sono solitamente correlati a problemi alla vista o agli occhi, convulsioni nei bambini, a danni alla funzione cerebrale.

I sintomi di tipo 2 generalmente compaiono sin dall'infanzia e possono essere fatali a causa di gravi problemi cutanei o dell'accumulo di liquidi in eccesso (idrope).

Sintomi di tipo 3

I sintomi di tipo 3, come il tipo 2, coinvolgono anche disturbi della vista, danni alle funzioni cerebrali e convulsioni.

Tuttavia, i sintomi di tipo 3 causano movimenti oculari orizzontali, alias lateralmente.

La maggior parte delle persone che hanno la malattia di Gaucher sperimenta vari gradi dei seguenti problemi:

• Reclami contro lo stomaco. Questo perché il fegato e la milza sono ingrossati in modo così drammatico che lo stomaco fa male.
• Anomalie ossee. La malattia di Gaucher può indebolire le ossa, aumentando il rischio di fratture. Questa condizione può anche interferire con l'afflusso di sangue alle ossa che possono causare la morte dell'osso.
• Disturbi del sangue. La malattia di Gaucher attacca anche le cellule che svolgono un ruolo nella coagulazione del sangue, causando facili lividi e sangue dal naso.

In rare circostanze, la malattia di Gaucher può influenzare la funzione cerebrale, causando movimenti oculari anormali, rigidità muscolare, convulsioni e difficoltà a deglutire.

Quando vedere un dottore?

Malattia di Gaucher o la malattia di Gaucher è una malattia congenita che può causare sintomi di varia gravità.

Se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Quali sono le cause della malattia di Gaucher?

La causa della malattia di Gaucher o malattia di Gaucher è dovuta a una mutazione (cambiamento) in un gene chiamato GBA.

Lanciato dal National Human Genome Research Institute, mutazioni o cambiamenti nel gene GBA determinano livelli molto bassi di glucokerebrosidasi.

Questo perché il gene GBA è responsabile di dare istruzioni per produrre un enzima chiamato beta-glucokerebrosidase.

Questo enzima svolge idealmente un ruolo nel processo di abbattimento delle sostanze grasse nel corpo. Se il corpo non produce livelli adeguati di glucocerebrosidasi, il corpo del bambino non può scomporre correttamente il grasso.

Questa condizione può creare accumulo di grasso in vari organi del corpo. La malattia di Gaucher o malattia di Gaucher è un difetto congenito alla nascita che viene trasmesso da genitore a figlio in un pattern autosomico recessivo.

Ciò significa che i bambini possono sviluppare questa malattia ereditaria se hanno copie mutate del gene GBA da ciascun genitore.

In altre parole, entrambi i genitori devono essere portatori del gene GBA e quindi essere in grado di trasmettere questa malattia congenita ai loro figli.

I portatori del gene GBA non causano necessariamente ai genitori i sintomi della malattia di Gaucher. I genitori potrebbero non mostrare alcun sintomo di questa condizione, ma i loro corpi portano una copia mutata del gene GBA.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di contrarre la malattia di Gaucher?

Il rischio che un bambino sviluppi la malattia di Gaucher o la malattia di Gaucher aumenta se nasce da discendenza ebrea dell'Europa centrale e orientale (ashkenazita).

I neonati sono anche a rischio di malattia di Gaucher o malattia di Gaucher se entrambi i genitori sono portatori di questa condizione.

Se vuoi ridurre i fattori di rischio che tu e il tuo bambino potreste avere, consultate immediatamente il vostro medico.

Medicinali e medicinali

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?

La diagnosi della malattia di Gaucher o della malattia di Gaucher può essere effettuata mediante esame fisico del neonato, esami di laboratorio o esami di imaging.

Durante l'esame obiettivo, il medico preme sullo stomaco del bambino per stimare l'ingrandimento degli organi linfatici e del fegato.

Inoltre, è possibile fare una diagnosi anche se il bambino ha problemi alle ossa, cambiamenti nei livelli dei globuli rossi, facile formazione di lividi o segni relativi a problemi del sistema nervoso.

Inoltre, è disponibile un test di laboratorio mediante prelievo di un campione di sangue che può essere controllato per i livelli dell'enzima glucoserebrosidasi associato alla malattia di Gaucher.

Se il bambino ha la malattia di Gaucher, i risultati dei test di laboratorio mostrano un livello molto basso di attività enzimatica.

Ci sono anche test di imaging regolari per bambini con malattia di Gaucher per vedere come sta progredendo la condizione.

Alcuni dei test di imaging per verificare la presenza della malattia di Gaucher o della malattia di Gaucher sono i seguenti:

• Assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA). Questo test utilizza una radiografia di basso livello per misurare la densità ossea.
• Risonanza magnetica per immagini (MRI). Utilizza onde radio e un forte campo magnetico. Una risonanza magnetica può mostrare se la linfa o il fegato sono ingranditi e il suo impatto sul midollo osseo.

Infine, ci sono controlli preconcetto e test prenatali. Puoi prendere in considerazione lo screening genetico prima di iniziare la tua famiglia se tu o il tuo partner siete di discendenza ebrea ashkenazita.

Questo esame può essere effettuato anche se tu o il tuo partner avete una storia familiare di malattia di Gaucher.

Il medico può anche raccomandare test prenatali per vedere se il feto è a rischio per la malattia di Gaucher.

Come viene trattata la malattia di Gaucher (malattia di Gaucher)?

Non esiste una cura per la malattia di Gaucher, ma il trattamento può almeno aiutare a controllare i sintomi e sostenere lo sviluppo del bambino.

Tuttavia, i sintomi lievi della malattia di Gaucher di solito non richiedono trattamento. Alcuni dei farmaci che vengono solitamente somministrati per aiutare a superare la malattia di Gaucher sono i seguenti:

Terapia enzimatica sostitutiva

Questa procedura sostituisce la carenza di enzimi con enzimi artificiali. Questo enzima sostitutivo viene somministrato per via endovenosa a dosi elevate in un intervallo di due settimane.

Ma a volte, ci sono bambini che soffrono di allergie o reazioni di ipersensibilità ai trattamenti enzimatici.

Limita determinati farmaci

I farmaci orali, come il miglustato (Zavesca) e l'eliglustato (Cerdelga), sembrano interferire con la produzione di sostanze grasse che si accumulano nelle persone con malattia di Gaucher.

Nausea e diarrea sono effetti collaterali comuni che possono verificarsi.

Se i sintomi del bambino sono gravi e non sufficienti con le misure di cui sopra, il medico può suggerire un intervento chirurgico o un intervento chirurgico, come ad esempio:

Trapianto di midollo osseo

In questa procedura, le cellule che formano il sangue che sono state danneggiate da Gaucher vengono rimosse e sostituite.

Sfortunatamente, una procedura di trapianto di midollo osseo è classificata come ad alto rischio. Pertanto, le procedure di terapia enzimatica sostitutiva vengono solitamente eseguite più frequentemente rispetto ai trapianti di midollo osseo.

Rimozione della linfa

Prima che fosse disponibile la terapia enzimatica sostitutiva, la rimozione della linfa era un trattamento comune per questa malattia ereditaria.

Ma ora, questa procedura di rimozione della linfa è l'opzione di trattamento più recente per la malattia di Gaucher.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che possono essere fatti per trattare questa condizione?

Oltre a prendere farmaci ed eseguire cure mediche, si possono fare anche cure domiciliari per aiutare a curare la malattia di Gaucher nei bambini.

Una dieta sana, esercizio fisico, evitare lo stress e altri cambiamenti nello stile di vita possono migliorare le condizioni di salute dei bambini.

Tieni presente che i sintomi e la gravità di questa condizione congenita variano da bambino a bambino.

Alcuni bambini possono avere sintomi lievi, mentre altri hanno gravi problemi di salute.

Cerca di trovare familiari e amici che forniscano supporto emotivo a tuo figlio. Il supporto emotivo è molto importante per aiutare i bambini ad affrontare i problemi di salute causati da questa condizione.

Cerca di imparare il più possibile anche su questa condizione. Più sai, più utile sarà trattare questo disturbo congenito.

Leggi il più possibile sulla malattia e chiedi al tuo medico tutto ciò che non capisci sulle condizioni di tuo figlio. Segui i passaggi che possono aiutare te o tuo figlio a rimanere in buona salute ea sentirsi meglio.

La malattia di Gaucher può anche causare dolore alle ossa, che spesso rende difficile per i bambini dormire bene.

Tale cura terapia enzimatica sostitutiva (ERT) può anche aiutare a trattare questa condizione. Se il bambino si lamenta di disagio nel suo corpo, lascialo riposare.

Un'altra lamentela della malattia di Gaucher è la stanchezza. Questo perché l'anemia o la mancanza di globuli rossi nel corpo di tuo figlio possono farlo sentire stanco.

Ecco alcune cose che puoi fare per curare i bambini con anemia:

• Riposati a sufficienza o fai un pisolino
• Suddividi compiti di grandi dimensioni in compiti più leggeri
• Dormi presto in modo che i bisogni di sonno di tuo figlio siano soddisfatti
• Rimani attivo

Se il dolore e la stanchezza rendono difficile per tuo figlio camminare o salire le scale, è meglio consultare un fisioterapista.

I fisioterapisti possono insegnare ai bambini a praticare il movimento più facilmente. Non dimenticare, inoltre, che i tuoi figli prendano l'abitudine di rimanere fisicamente attivi ogni volta che è possibile.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.