Emocromatosi: sintomi, cause e trattamento

Definizione

Cos'è l'emocromatosi?

Emocromatosi o emocromatosi è un disturbo che fa sì che il corpo assorba troppo ferro dal cibo, inducendo il corpo a sperimentare livelli di ferro in eccesso.

In condizioni normali, il ferro è in realtà uno dei nutrienti importanti il ​​cui compito è aiutare l'emoglobina nei globuli rossi a trasportare l'ossigeno agli organi e ai tessuti.

Il processo di assorbimento del ferro dal cibo per soddisfare le esigenze del corpo viene effettuato dall'intestino. La quantità di ferro che viene assorbita è utile per sostituire la piccola quantità di ferro nell'organismo che si perde ogni giorno.

Tuttavia, se una persona ha un disturbo dell'emocromatosi, la quantità di ferro assorbita dall'organismo è molto superiore a quella che può essere utilizzata.

Il ferro in eccesso verrà immagazzinato nei tuoi organi come fegato, cuore e pancreas. Se in eccesso, questo ferro può causare tossine ai tessuti e agli organi del corpo.

In effetti, troppo ferro può essere pericoloso per la vita. Avvio della pagina dei Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), l'emocromatosi può causare malattie come cancro al fegato, aritmie cardiache, artrite, diabete e cirrosi epatica.

Questa malattia può essere suddivisa in 2 tipi in base alla causa, ovvero primaria e secondaria. Nell'emocromatosi primaria, la malattia è causata da una mutazione genetica ereditaria. Nel frattempo, i tipi secondari di solito si verificano a causa di malattie o altre condizioni di salute.

Quanto è comune questa malattia?

L'emocromatosi è una condizione che può capitare a chiunque. Tuttavia, gli uomini tendono a sperimentarlo più spesso delle donne e si verifica all'età di 50-60 anni.

La maggior parte delle persone con emocromatosi non sa se ce l'ha effettivamente, soprattutto se la malattia è presente dalla nascita.

Sebbene l'emocromatosi sia una malattia ereditaria che può avere sintomi precoci, ci sono anche persone con questa condizione che non presentano alcun sintomo o complicanza.

È possibile ridurre al minimo le possibilità di sviluppare l'emocromatosi riducendo i fattori di rischio. Si prega di consultare il proprio medico per ulteriori informazioni.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi dell'emocromatosi?

Come accennato in precedenza, i sintomi dell'emocromatosi non sempre compaiono. I primi segni e sintomi di questa malattia spesso assomigliano ad altri sintomi comuni.

I sintomi comuni dell'emocromatosi sono i seguenti:

• Dolore all'addome
• Il corpo è stanco e molle
• Pelle grigiastra scura
• Dolori articolari
• Mancanza di energia
• Caduta dei capelli e del corpo
• Perdita del desiderio sessuale
• Perdere peso
• Avere insufficienza cardiaca
• Vivere l'insufficienza epatica

I sintomi sperimentati dalle donne con emocromatosi di solito iniziano a comparire dopo la menopausa perché il loro corpo non perde più ferro con le mestruazioni e la gravidanza.

L'emocromatosi è una malattia congenita che di solito causa sintomi iniziali sotto forma di grave affaticamento, dolori articolari, dolore addominale, perdita di peso e perdita del desiderio sessuale.

Quando questa malattia peggiora, una persona può anche sperimentare artrite, malattie del fegato (cirrosi), cancro al fegato, diabete, malattie cardiache e scolorimento della pelle.

Secondo la Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, i sintomi lievi o gravi dell'emocromatosi possono essere influenzati da fattori ambientali e di stile di vita.

Potrebbero esserci altri segni e sintomi non elencati sopra. Se sei nervoso per un sintomo, contatta immediatamente il medico.

Quando dovresti vedere un dottore?

Consultare immediatamente un medico se si verificano i suddetti segni e sintomi di emocromatosi. Se hai una famiglia che soffre di emocromatosi, chiedi al tuo medico dei test genetici.

I test genetici possono aiutare a determinare se hai geni che aumentano il rischio di emocromatosi.

Il corpo di tutti reagisce in modo diverso, quindi consulta immediatamente un medico per il miglior trattamento in base alle tue condizioni.

Causa

Quali sono le cause dell'emocromatosi?

Come accennato in precedenza, questa malattia può essere suddivisa in 2 tipi in base alla causa, ovvero primaria e secondaria.

Emocromatosi primaria

La causa dell'emocromatosi primaria è dovuta a mutazioni o cambiamenti nei geni che controllano la quantità di ferro nel corpo dal cibo. Questi geni mutati sono generalmente ereditari.

Le mutazioni che causano l'emocromatosi vengono trasmesse da genitore a figlio. Esistono diversi tipi di mutazioni geniche nell'emocromatosi, vale a dire l'emocromatosi di tipo uno, tipo due, tipo tre e tipo quattro.

Normalmente, le proteine ​​prodotte da questi vari geni svolgono un ruolo importante nel regolare l'assorbimento, il trasporto e lo stoccaggio del ferro da parte del corpo.

Se c'è una mutazione o un cambiamento in questi geni, il controllo dell'assorbimento del ferro nel corpo sarà danneggiato. Di conseguenza, il ferro si accumula nei tessuti e negli organi in modo che possa interferire con il loro corretto funzionamento.

Puoi sviluppare questa condizione solo se hai entrambi i geni anormali e sei in grado di trasmetterli a tuo figlio. Tuttavia, non tutti coloro che hanno due geni possono manifestare sintomi di emocromatosi legati all'eccesso di ferro nel corpo.

Nel frattempo, se hai un solo gene anormale, è molto improbabile che tu possa sviluppare l'emocromatosi.

Potresti essere solo un portatore (vettore) una mutazione genetica che può trasmetterla alla generazione successiva.

Il tuo bambino avrà la possibilità di sviluppare l'emocromatosi in seguito, ma se erediterà anche il gene anormale dal tuo partner.

Emocromatosi secondaria

L'emocromatosi secondaria può anche verificarsi come complicanza di una malattia o di un'altra condizione di salute che innesca l'accumulo di ferro nel corpo.

Di seguito sono riportati alcuni esempi di malattie e condizioni di salute che possono causare emacromatosi:

• Anemia
• Talassemia
• Malattie genetiche rare, come atransferrinemia e aceruloplasminemia
• Infezione cronica da epatite C.
• Danni al fegato dovuti alla dipendenza da alcol
• Steatoepatite

Altre condizioni di salute che causano anche livelli di ferro in eccesso nel corpo includono:

• Trasfusione di sangue
• Assumere pillole o integratori di ferro associati a un'elevata assunzione di vitamina C (la vitamina C può aiutare l'assorbimento del ferro nel corpo)
• Dialisi in pazienti con malattia renale

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di sviluppare l'emocromatosi?

I fattori che aumentano il rischio di sviluppare l'emocromatosi sono:

1. Storia familiare

Se hai un genitore o un fratello con emocromatosi, tendi ad avere un rischio maggiore di contrarre la malattia.

Se hai una storia familiare di alcolismo, malattie del fegato, artrite o impotenza, anche il tuo rischio di sviluppare questa malattia è maggiore.

2. Sesso maschile

Gli uomini hanno maggiori probabilità di avere il rischio di segni e sintomi di emocromatosi in giovane età. Nel frattempo, per le donne, il rischio aumenta quando si entra in menopausa e dopo l'intervento di isterectomia (rimuovere l'utero).

Questo perché le donne di solito perdono ferro durante le mestruazioni e la gravidanza. Tuttavia, se hai sperimentato la menopausa e l'isterectomia, i livelli di ferro possono accumularsi nel corpo.

3. Ha subito una procedura di trasfusione di sangue

Anche le persone che si sottopongono regolarmente a procedure trasfusionali sono a rischio di sviluppare questa malattia. Alcuni di loro sono persone con talassemia e anemia.

Pertanto, non è raro che l'emocromatosi venga definita una complicanza della talassemia, soprattutto a causa del processo di trasfusione di sangue continuo.

Medicinali e medicinali

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?

L'équipe medica farà i preparativi per una diagnosi, partendo da cartelle cliniche, esami del sangue e esami fisici.

La diagnosi finale dipende dalla ricerca di specifici globuli bianchi nei globuli.

I risultati saranno presentati a uno specialista del sangue (ematologo). Può anche essere eseguita una biopsia del midollo osseo.

In questa biopsia, il dermatologo preleverà un campione di midollo osseo da studiare al microscopio ed eseguirà ulteriori test sul campione di midollo osseo.

Quali sono le opzioni di trattamento per l'emocromatosi?

Il miglior trattamento è rimuovere il ferro prelevando il sangue una o due volte alla settimana fino a quando il livello di ferro si avvicina alla normalità. Questa procedura è chiamata flebotomia.

Se la procedura di flebotomia non è efficace nel ridurre i livelli di ferro in eccesso, possono essere somministrati anche farmaci come la deferoxamina.

Il medico di solito le consiglierà di non bere alcolici, soprattutto se il suo fegato è stato danneggiato.

Evita di assumere integratori di ferro e di utilizzare pentole che contengono ferro.

Dovresti anche evitare di mangiare pesce crudo (preferibilmente cotto accuratamente) e cibi a base di ferro, come i cereali per la colazione con un alto contenuto di ferro.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi per trattare questa condizione?

I cambiamenti dello stile di vita che possono aiutare a curare l'emocromatosi includono:

• Evita integratori e multivitaminici che contengono ferro. Questo può aumentare i livelli di ferro nel corpo.
• Evita l'alcol. L'alcol aumenta il rischio di danni al fegato. Se hai una malattia del fegato e l'emocromatosi ereditaria, evita completamente l'alcol.
• Evita di mangiare crostacei crudi. Le persone con emocromatosi ereditaria sono soggette a infezioni, specialmente quelle causate da alcuni batteri nei crostacei crudi.
• Bere il tè. Si ritiene che bere il tè inibisca la conservazione del ferro a causa del contenuto di composti attivi dei tannini in esso contenuti.

Se hai ulteriori domande, consulta il tuo medico per una comprensione completa e la soluzione migliore per te.