Malattia del melograno: sintomi, cause, trattamento, ecc. & Toro; ciao sano

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Definizione

Cos'è la malattia di Pompe?

La malattia di Pompe o malattia di Pompe è un difetto congenito che viene anche definito deficit di GAA (acido alfa glucosidasi), noto anche come malattia da accumulo di glicogenesi di tipo 2.

La malattia di Pompe o la malattia di Pompe è una malattia o un difetto nei bambini alla nascita che si verifica a causa della mancanza di produzione dell'enzima GAA. L'enzima GAA dovrebbe abbattere gli zuccheri complessi nel corpo.

Quando la produzione di enzimi è meno che ottimale, si verifica un accumulo automatico di zuccheri complessi negli organi e nei tessuti, in particolare i muscoli.

Questa condizione può danneggiare organi e tessuti del corpo e non funzionare correttamente.

La malattia del melograno può indebolire i muscoli e rendere difficile la respirazione. Tuttavia, alcuni degli organi più spesso colpiti dalla malattia di Pompe o dalla malattia di Pompe sono il fegato, il cuore e i muscoli.

Quali sono i tipi di malattia di Pompe?

Secondo la Cleveland Clinic, la malattia di Pompe o la malattia di Pompe possono essere suddivise in tre tipologie. I vari tipi di Malattia di Pompe o Malattia di Pompe sono i seguenti:

La forma classica della malattia di Pompe (classico esordio infantile)

La malattia di Pompe o tipo classico di malattia di Pompe è una malattia che inizia diversi mesi dopo la nascita del bambino.

Questo tipo deve essere trattato immediatamente. Perché se lasciato senza cure, questo tipo di malattia di Pompe può causare ai bambini l'insufficienza cardiaca nel primo anno di vita o può essere fatale.

La forma non classica della malattia di Pompe (esordio infantile non classico)

Questa forma non classica di solito appare quando il bambino ha 12 mesi o 1 anno. I bambini con questo tipo di malattia di Pompe possono manifestare debolezza muscolare, che può portare a gravi problemi respiratori.

È probabile che la maggior parte dei bambini con questo tipo di malattia sopravviva fino alla tenera età.

La forma lenta della malattia di Pompe (insorgenza tardiva)

A differenza dei due precedenti tipi di malattia di Pompe, quest'ultimo tipo è una forma che non è evidente quando nasce un neonato ma inizia ad apparire nell'infanzia, nell'adolescenza o nell'età adulta.

Tuttavia, la gravità di questo tipo è generalmente meno grave rispetto alla forma classica ed è meno probabile che influisca sul cuore.

Quanto è comune questa condizione?

La malattia di Pompe o la malattia di Pompe è un raro difetto o disturbo alla nascita.

Anche così, questo difetto congenito o malattia genetica può peggiorare la debolezza muscolare nel tempo.

Non si esclude, infatti, che questo disturbo congenito possa avere un grave impatto sull'organismo di neonati e bambini.

segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della malattia di Pompe?

I sintomi che compaiono, quando compaiono i sintomi e la gravità dei sintomi della malattia di Pompe possono variare per ogni neonato e bambino che ne soffre.

I vari sintomi della malattia di Pompe o della malattia di Pompe in base al tipo sono i seguenti:

Sintomi della forma classica (classico esordio infantile)

Alcuni dei sintomi della classica malattia di Pompe sono:

• Muscoli deboli (miopatia)
• Tono muscolare debole o contrazione (ipotonia)
• Ingrossamento del fegato (epatomegalia)
• Anomalie negli organi cardiaci
• È difficile da mangiare
• È difficile per i bambini aumentare di peso
• Sperimentare l'incapacità di prosperare
• Esperienza di problemi respiratori
• Avere perdita dell'udito

Sintomi della forma non classica (esordio infantile non classico)

Alcuni dei sintomi della malattia di Pompe non classica sono:

• Capacità motorie ritardate. Prendiamo ad esempio un bambino che può sedersi, un bambino può rotolare, un bambino può stare in piedi, un bambino può gattonare, un bambino può camminare, ecc.
• I muscoli si indeboliscono con l'età.
• Il cuore si ingrandisce in modo anomalo (cardiomegalia), ma i bambini generalmente non hanno insufficienza cardiaca.
• I bambini hanno problemi di respirazione.

Sintomi di forma lenta (insorgenza tardiva)

Alcuni dei sintomi di slow pompe sono:

• I muscoli si stanno indebolendo, soprattutto nelle gambe
• Disturbi respiratori
• Un ingrandimento delle dimensioni del cuore
• È difficile camminare
• Dolore muscolare
• Spesso cade
• Frequenti infezioni polmonari
• Mal di testa al mattino
• Il corpo è molle durante il giorno
• Perdita di peso
• Difficoltà a deglutire
• Disturbi dell'udito
• Battito irregolare
• Alti livelli di creatina chinasi (CK), enzimi che aiutano il corpo a lavorare e forniscono energia alle cellule del corpo

Potrebbero esserci sintomi non elencati sopra. Se sospetti che tuo figlio abbia determinati sintomi, contatta immediatamente il medico.

Quando vedere un dottore?

La malattia di Pompe o la malattia di Pompe è un difetto o disturbo congenito che può causare sintomi a seconda del tipo.

Se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Quali sono le cause della malattia di pompe?

La causa della malattia di Pompe o della malattia di Pompe è dovuta a una mutazione (cambiamento) nel gene GAA. GAA è un gene che funziona nella produzione dell'enzima acido alfa glucosidasi.

Lanciato dalla Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, il compito dell'enzima acido alfa glucosidasi è quello di scomporre il glicogeno in zuccheri semplici chiamati glucosio.

Il glucosio è la principale fonte di energia per le cellule del corpo. Quando la produzione dell'enzima acido alfa glucosidasi non va bene e correttamente, il glicogeno può accumularsi nelle cellule del corpo.

L'accumulo di glicosano nelle cellule del corpo può danneggiare la funzione di organi e tessuti, in particolare i muscoli, provocando i sintomi della malattia di Pompe.

La malattia del melograno o malattia di Pompe è una malattia genetica che può essere ereditata con un pattern autosomico recessivo.

Ciò significa che un bambino può sviluppare questo difetto congenito se ottiene la prole della malattia a causa di una copia problematica del gene GAA da ciascun genitore.

In altre parole, il bambino deve ereditare due geni GAA, uno dal padre e uno dalla madre. I bambini possono anche ereditare un solo gene da un genitore, ma questo non fa sì che il bambino manifesti i sintomi della malattia di Pompe.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di contrarre la malattia di Pompe?

Il rischio che un bambino sviluppi la malattia aumenta se ha due copie difettose del gene GAA da entrambi i genitori.

Se vuoi ridurre i fattori di rischio che tu e il tuo bambino potreste avere, consultate immediatamente il vostro medico.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Come diagnosticare questa condizione?

Alcuni dei sintomi della malattia di Pompe a prima vista sono simili ad altre condizioni di salute. Pertanto, il medico può porre le seguenti domande per confermare le condizioni del bambino:

• Il bambino si sente spesso debole, cade spesso, ha difficoltà a camminare, correre, salire le scale o alzarsi?
• Il bambino ha difficoltà a respirare, soprattutto di notte o sdraiato?
• Il bambino ha frequenti mal di testa al mattino?
• Il bambino si sente spesso debole durante il giorno?
• Quali malattie hanno i bambini da quando erano piccoli?
• Qualcuno nella tua famiglia ha sperimentato questi sintomi?

L'esame per ottenere una diagnosi relativa alla malattia di Pompe non coinvolge solo neonati e bambini che la sperimentano, ma anche altri membri della famiglia.

Il medico di solito eseguirà un esame del sangue per scoprire l'enzima acido alfa glucosidasi nel sangue. Inoltre, gli esami del sangue possono anche aiutare a vedere se c'è una mutazione o un cambiamento nel gene GAA che causa questa malattia.

In generale, se il medico sospetta che un bambino abbia la malattia di Pompe, alcuni dei test che possono essere effettuati sono i seguenti:

• Esame di un campione muscolare per controllare i livelli di glicogeno
• Esame di un campione di sangue per verificare i cambiamenti nei geni
• Esame del DNA per determinare le malattie genetiche che causano la malattia

Nel frattempo, la diagnosi di questa malattia può effettivamente essere fatta prima della nascita del bambino. Tuttavia, questo può essere fatto solo se ci sono membri della famiglia che lo sperimentano o se vengono trovate mutazioni genetiche (cambiamenti).

Quali sono le opzioni di trattamento per la malattia di Pompe?

La prima cura possibile, soprattutto per i bambini, è la chiave principale per prevenire ulteriori danni al corpo dovuti alla malattia di Pompe.

Fornire farmaci può aiutare a migliorare la salute del corpo del bambino prolungando l'aspettativa di vita.

Il trattamento per neonati e bambini con disturbi congeniti viene solitamente effettuato dal team medico. Il team medico comprende un cardiologo, neurologo, nutrizionista, fisioterapista, terapista occupazionale, al terapista per aiutare con la respirazione.

Inoltre, ai neonati e ai bambini con malattie genetiche viene solitamente consigliato di sottoporsi a una terapia sostitutiva enzimatica alias terapia enzimatica sostitutiva (ERT).

Può anche essere somministrata una terapia di supporto aggiuntiva per aiutare con i sintomi e le complicanze della malattia.

Tuttavia, i medici regoleranno comunque il trattamento principale in base alle condizioni di salute e alla gravità della malattia nei neonati e nei bambini.

Rimedi casalinghi

Quali sono i cambiamenti nello stile di vita per sconfiggere la malattia di Pompe?

Come con altre malattie, la vita con il Pompe Misesage potrebbe non essere facile per i bambini.

Quindi, come genitore, puoi vedere un consulente o unirti a una comunità con questa malattia per aiutare te e il tuo bambino.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.