Talassemia: sintomi, cause e trattamento

Definizione

Cos'è la talassemia?

La talassemia o talassemia è una malattia del sangue che corre nelle famiglie. La talassemia è caratterizzata dalla distruzione dell'emoglobina dovuta a una mutazione genetica.

L'emoglobina è la proteina dei globuli rossi (eritrociti) che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo e trasporta l'anidride carbonica ai polmoni per l'escrezione. L'emoglobina funziona anche per dare a queste cellule del sangue il loro caratteristico colore rosso.

Questa malattia di solito richiede al malato di sottoporsi a un trattamento per tutta la vita, vale a dire consumando determinati farmaci e trasfusioni di sangue periodiche.

Quanto è comune questa malattia?

La talassemia è una malattia abbastanza rara. Secondo il sito web della National Organization for Rare Disorders, circa 1 persona su 100.000 in tutto il mondo ha la malattia e mostra sintomi.

Inoltre, questa malattia è più comune nei bambini di discendenza del sud-est asiatico, africano, mediorientale, indiano e mediterraneo. La diffusione della malattia a seconda di questa razza di solito segue quella che viene comunemente chiamata "cintura talassemia" o cintura talassemica, che è la distribuzione seguendo la direzione della prima migrazione umana nei tempi antichi.

genere

Quali sono i tipi di talassemia?

Nei globuli rossi, ci sono 2 tipi di catene che compongono l'emoglobina, vale a dire alfa e beta. Le mutazioni genetiche possono influenzare la formazione di una di queste catene, in modo che questa malattia sia divisa in 2 tipi, vale a dire alfa e beta.

Quanto segue è una spiegazione di ogni tipo di talassemia:

1. Talassemia alfa

In condizioni normali, l'emoglobina richiede 4 geni sani per formare catene alfa. Tuttavia, se uno o più di questi 4 geni ha una mutazione, il corpo soffrirà di talassemia alfa.

Il danno a 1 o 2 catene alfa causerà una talassemia alfa minore (lieve). Il corpo potrebbe non mostrare alcun sintomo. Tuttavia, se il danno si verifica in 3 o in tutti e quattro, questa condizione causa alfa talassemia major (grave).

I bambini nati con questa condizione hanno pochissime possibilità di sopravvivenza.

2. Beta talassemia

Leggermente diverso dal tipo alfa, la formazione di catene beta nell'emoglobina richiede 2 geni sani. Se uno o entrambi questi geni sono danneggiati, si verificherà la beta talassemia.

Avrai una talassemia beta minore (lieve), se solo uno dei geni è danneggiato. Se entrambi i geni sono mutati, puoi sviluppare beta talassemia major o intermedia.

Tipi di talassemia in base alle esigenze di trattamento

Oltre ad essere suddivisi per catene problematiche, i pazienti talassemici possono anche essere suddivisi in 2 tipologie in base alla gravità e al trattamento richiesto, ovvero TDT e NTDT.

1. Talassemia dipendente dalla trasfusione (TDT)

Come suggerisce il nome, i pazienti TDT sono tenuti a ricevere trasfusioni di sangue regolari. Ciò significa che dipendono dalle procedure di trasfusione di sangue per tutta la loro vita.

Senza adeguate trasfusioni, i malati possono sperimentare complicazioni e un'aspettativa di vita relativamente breve. La TDT di solito include pazienti con talassemia maggiore o grave.

2. Talassemia non trasfusionale (NTDT)

A differenza dei pazienti con TDT, i pazienti con NTDT non devono eseguire trasfusioni di sangue di routine. Tuttavia, in alcuni casi, il paziente ha ancora bisogno di altri tipi di trattamento o dovrà sottoporsi di volta in volta a una trasfusione di sangue.

I pazienti con NTDT sono generalmente costituiti da pazienti con talassemia lieve o lieve e tipi intermedi.

segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della talassemia?

I sintomi della talassemia dipendono dalla gravità e dal tipo che hai.

Questa malattia mostra segni e sintomi che variano a seconda del tipo e della gravità. Le persone che hanno tipi minori di talassemia potrebbero non manifestare alcun sintomo.

Tuttavia, generalmente, i sintomi della talassemia includono:

• Anemia
• Pallido
• Stanchi più facilmente
• Mal di testa

Tuttavia, se la tua talassemia è grave o grave, alcuni dei segni e dei sintomi che possono comparire sono:

• La pelle e il bianco degli occhi diventano gialli
• Grave stanchezza
• Dolore al petto
• La crescita tende ad essere lenta
• Difetti o deformità ossee, soprattutto nella forma del viso
• Grave anemia
• Difficile respirare
• Ingrandimento o gonfiore nell'addome
• Urina scura
• Diminuzione dell'appetito

I segni e i sintomi sopra di solito compaiono nei primi 2 anni dopo la nascita del bambino. Tuttavia, è possibile che compaiano nuovi sintomi quando il malato entra nell'infanzia o nell'adolescenza.

Quando dovrei vedere un dottore?

Se sei nato da genitori con questa malattia o hai una storia di altre malattie del sangue, consulta immediatamente un medico per scoprire se hai una mutazione genetica o meno. Il motivo è che non ci sono pochi casi di talassemia che non mostrano affatto segni e sintomi.

Inoltre, se tu o tuo figlio manifestate i segni e sintomi sopra elencati, non ritardate il tempo per consultare un medico. Prima viene rilevata la malattia, meno è probabile che si verifichino altri problemi di salute.

Causa

Cosa causa la talassemia?

La causa della talassemia è una mutazione genetica che causa difetti in una delle catene che compongono l'emoglobina, ovvero le catene alfa e beta. Maggiore è il numero di geni mutati, più grave diventerà automaticamente la malattia.

La causa delle mutazioni genetiche nei talassemici è l'ereditarietà, da uno o entrambi i genitori.

Se solo un genitore è il vettore (vettore), tuo figlio è a rischio di talassemia lieve o lieve.

Tuttavia, se entrambi i tuoi genitori hanno tratti talassemici, tuo figlio è maggiormente a rischio di sviluppare talassemia grave o grave.

Fattori di rischio

Quali sono i fattori che possono aumentare il rischio di contrarre questa malattia?

Partendo dalla pagina della Mayo Clinic, diversi fattori che aumentano il rischio di bambini che soffrono di talassemia sono i seguenti:

• Storia famigliare
• Certa razza

Complicazioni

Quali sono le complicazioni che possono essere causate dalla talassemia?

Se non si riceve assistenza medica o cure immediate, è probabile che si verifichino altri problemi di salute o complicazioni.

Alcune delle complicanze della talassemia che possono verificarsi sono:

• Ferro in eccesso, sia dalla malattia stessa che da frequenti trasfusioni di sangue
• A rischio di infezioni, a causa di problemi al fegato e alla milza
• Le ossa sono più fragili e facili da rompere o rompere
• Malattia del fegato, come epatomegalia e cirrosi
• Malattie cardiache, come l'insufficienza cardiaca congestizia
• Milza ingrossata o splenomegalia
• Pubertà ostruita

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali test vengono effettuati per diagnosticare questa malattia?

Generalmente, questa malattia verrà diagnosticata prelevando un campione di sangue. Dal prelievo di sangue, il medico e il team medico controlleranno la qualità dei globuli rossi e i livelli di ferro nel corpo. Inoltre, gli esami del sangue possono essere utilizzati anche per scoprire la presenza di geni mutati nel sangue.

Gli esami del sangue possono essere eseguiti sia su bambini che su adulti. Il tipo più comune di test è l'elettroforesi dell'emoglobina, che è un test per misurare la forma e la quantità di emoglobina nel sangue.

Oltre a bambini e adulti, la diagnosi di talassemia può essere fatta anche a un feto che è ancora nel grembo materno.

Esistono 2 tipi di test per verificare la talassemia nel feto nell'utero (prima della nascita del bambino):

• Campionamento dei villi coriali. Un piccolo pezzo di placenta verrà rimosso e analizzato intorno all'undicesima settimana di gravidanza
• Amniocentesi. Un campione del fluido che circonda il feto verrà prelevato e analizzato intorno alla 16a settimana di gravidanza

Quali sono le opzioni di trattamento per la talassemia?

Il trattamento per la talassemia dipende dal tipo e dalla gravità sperimentati. Tuttavia, ci sono alcuni trattamenti standard per questa condizione, come ad esempio:

1.terapia chelante (Terapia chelante)

Le persone talassemiche hanno generalmente livelli di ferro in eccesso nei loro corpi. Il ferro che si accumula può danneggiare organi importanti, come il fegato, il cuore e la milza.

Ecco perché è necessaria la terapia chelante per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo. In questa terapia, il medico utilizzerà uno o una combinazione di farmaci per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo, vale a dire deferiprone, deferoxamina e deferasirox.

2. Trasfusioni di sangue

Le trasfusioni di globuli rossi sono il cardine del trattamento per i pazienti con condizioni moderate o gravi. Questo trattamento mira a fornire al corpo globuli rossi sani con normale emoglobina.

3. Trapianto di midollo osseo

In alcuni casi, il paziente può aver bisogno di un trapianto di midollo osseo. Questa procedura mira a far sì che il corpo produca globuli rossi normali con nuovo midollo osseo sano.

Cambiamenti nello stile di vita e prevenzione

Quali sono i cambiamenti nello stile di vita che possono essere apportati per superare questa malattia?

Oltre a ricevere farmaci e trasfusioni di sangue, i pazienti sono anche incoraggiati ad adottare cambiamenti nello stile di vita. Questo è importante affinché i pazienti possano continuare a vivere una vita normale come persone sane.

Ecco alcuni suggerimenti per cambiare lo stile di vita per i pazienti con talassemia:

1. Ridurre l'assunzione di ferro

L'assunzione di ferro, sia dal cibo che dagli integratori, dovrebbe essere ridotta. Il ferro ad alto contenuto di ferro può accumularsi nei tessuti, il che può essere potenzialmente fatale, soprattutto durante una trasfusione di sangue.

2. Segui una dieta sana

Adottando una dieta sana, eviterai le complicazioni causate da questa malattia.

La dieta consigliata per chi soffre di talassemia deve essere regolata e aggiustata in modo tale che l'assunzione di ferro e altri nutrienti sia più equilibrata.

La talassemia può essere prevenuta?

Le malattie ereditarie sono generalmente difficili da prevenire. Tuttavia, puoi fare prevenzione in un modo controllo prematrimoniale o assegni prematrimoniali con il tuo futuro coniuge.

Lo screening prematrimoniale (screening della talassemia) è stato effettuato in diversi paesi ed è utile per rilevare la probabilità che una coppia abbia un figlio con questa condizione in un secondo momento. Facendo questo esame, puoi pianificare una gravidanza con il tuo partner in modo appropriato.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.