Talassemia major: sintomi, cause e trattamento

Definizione

Cos'è la talassemia major?

La talassemia è una malattia genetica che danneggia i globuli rossi, in modo che il sangue non possa distribuire correttamente l'ossigeno in tutto il corpo. La talassemia major è uno di questi tipi di malattia, che ha un altro nome: anemia di Cooley.

La differenza tra la talassemia major e altri tipi di talassemia è la sua gravità. Questo tipo di talassemia è classificato come grave e richiede un trattamento intensivo.

L'altro tipo, la talassemia minore, di solito ha una gravità da lieve a moderata.

Questa malattia è genetica, ovvero ereditaria. Cioè, può essere trasmesso dai genitori ai figli. Questo è il motivo per cui anche qualcuno che ha membri della famiglia con talassemia è a maggior rischio di sperimentare questa condizione.

La talassemia può essere ulteriormente suddivisa in due tipi in base al tipo di geni danneggiati. I due tipi di talassemia sono alfa e beta talassemia. Quindi, una persona può soffrire di talassemia alfa maggiore o beta maggiore.

Quanto è comune questa condizione?

Secondo il sito web del National Human Genome Research Institute, circa 100.000 bambini nascono con talassemia grave ogni anno. Questa malattia è più comune nelle persone di origine italiana, greca, mediorientale, dell'Asia meridionale e africana.

segni e sintomi

Segni e sintomi della talassemia major

Segni e sintomi della talassemia major di solito iniziano a comparire quando un bambino ha 2 anni.

Alcuni dei segni che compaiono quando una persona soffre di talassemia major, vale a dire:

• Pelle pallida
• Diminuzione dell'appetito
• Crescita stentata
• Occhi giallastri (ittero)
• Ossa diradate e fragili

Potrebbero esserci altri segni e sintomi di questa malattia che non sono stati menzionati. Per informazioni più complete, discuti con il tuo medico.

Causa

Quali sono le cause della talassemia major?

Come accennato in precedenza, la talassemia è una malattia causata da fattori genetici. Ciò significa che c'è una mutazione o un danno ai geni nel corpo.

Il gene problematico ha la funzione di produrre emoglobina. Nell'emoglobina, ci sono catene alfa e beta che possono essere influenzate da danni a questi geni.

Nella talassemia, la gravità di questa malattia può essere vista dal numero di geni danneggiati, sia nei formatori delle catene alfa che beta. La talassemia major indica che molti geni sono danneggiati, quindi la gravità di questa malattia è classificata come grave.

La talassemia alfa grave si verifica quando 3 geni su 4 sono danneggiati. Normalmente, una catena alfa sana richiede 4 geni normali.

Nel frattempo, se si verificano danni a entrambi i geni, può verificarsi una grave talassemia a catena beta. A differenza della catena alfa, la formazione di catene beta nell'emoglobina richiede solo 2 geni normali.

Fattori di rischio

Quali sono i fattori che aumentano il mio rischio di contrarre questa malattia?

Il fattore di rischio che gioca il ruolo più importante nella talassemia major è una storia familiare di malattia. Se una persona ha la talassemia, questa malattia può essere trasmessa a suo figlio attraverso il gene problematico dell'emoglobina.

Se entrambe le persone hanno un vettore (vettore), il rischio di sviluppare la talassemia major è ancora maggiore.

Oltre all'ereditarietà, si ritiene che anche la razza sia influente nell'emergere della talassemia. Ci sono persone di determinate razze con maggiori possibilità di contrarre questa malattia, come le persone di origine mediorientale, asiatica e africana.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Come viene diagnosticata questa malattia?

La maggior parte dei casi di talassemia major verrà rilevata quando il bambino ha 2 anni. In base ai sintomi che compaiono, il medico eseguirà esami del sangue per confermare la presenza della malattia.

Attraverso gli esami del sangue, i medici possono scoprire anomalie nella forma dei globuli rossi e dei geni mutati.

La diagnosi di talassemia può essere effettuata anche mentre il bambino è ancora nel grembo materno. Di solito, il test viene eseguito a 11 o 16 settimane di gravidanza, a seconda del tipo di test da eseguire.

Come trattare la talassemia major?

La talassemia major è un tipo classificato come grave. Ecco perché il trattamento dato sarà più intenso. Uno dei trattamenti più comuni per i pazienti con talassemia major è la trasfusione di sangue di routine, che avviene ogni poche settimane.

Inoltre, esiste anche il trattamento della talassemia con terapia chelante del ferro che mira a ridurre i livelli di ferro in eccesso nel sangue. I farmaci somministrati in questa terapia chelante sono deferasirox o deferiprone.

Nei casi più gravi, i pazienti talassemici possono anche aver bisogno di un trapianto di midollo osseo. Tuttavia, anche il rischio di questa procedura è elevato.

Prevenzione

Cosa posso fare per prevenire o alleviare questa condizione?

Le persone con talassemia major possono anche apportare alcuni cambiamenti allo stile di vita in modo da poter vivere una vita normale, ovvero seguendo i seguenti metodi:

• Evita cibi, bevande o integratori ricchi di ferro
• Scegli una dieta ricca di calcio, vitamina D e acido folico
• Mantieni la salute generale per evitare infezioni

Sebbene non possa essere completamente curato, puoi ridurre le possibilità di avere un figlio con talassemia eseguendo diversi test. Puoi fare lo screening prematrimoniale o consultare un ostetrico per pianificare la tua gravidanza.