Malattia di Huntington: farmaci, sintomi, cause, ecc.

Definizione

Cos'è la malattia di Huntington?

Malattia di Huntington o in inglese noto come Malattia di Huntington, è una malattia ereditaria che attacca alcune cellule nervose del cervello. Questo danno cerebrale peggiorerà nel tempo e può influenzare i movimenti del corpo, la funzione cognitiva del cervello (percezione, consapevolezza, pensiero, giudizio) e il comportamento del malato.

La malattia di Huntington era originariamente chiamata corea di Huntington ("corea" in greco significa danza). Questo perché il malato esegue spesso movimenti incontrollabili che sembrano balli a scatti.

Quanto è comune la malattia di Huntington?

Perché è una malattia ereditaria, Malattia di Huntington comune nella famiglia del malato. Se un genitore ha la malattia di Huntington, le possibilità che il figlio sia portatore del gene per questa malattia sono 1: 2.

Caratteristiche e sintomi

Quali sono alcune delle caratteristiche e dei sintomi della malattia di Huntington?

La malattia di Huntington di solito causa disturbi del movimento, cognitivi e psichiatrici. I sintomi che compaiono per primi variano ampiamente tra le persone che contraggono la malattia.

Disturbi del movimento

Disturbi del movimento associati a Malattia di Huntington di solito include movimenti incontrollabili o anche difficoltà di movimento.

Alcuni dei disturbi includono:

• Scattarsi o contorcersi involontariamente
• Disturbi muscolari, come rigidità muscolare o contrattura muscolare (distonia)
• Movimenti oculari lenti o anormali
• Disturbi dell'andatura, della postura e dell'equilibrio
• Difficoltà a parlare o deglutire

Disturbi cognitivi

Disturbi cognitivi che sono spesso associati a Malattia di Huntington includere:

• Difficoltà a organizzare, stabilire le priorità o concentrarsi sui compiti
• Mancanza di flessibilità o tendenza a rimanere bloccati con i propri pensieri, comportamenti o azioni
• Mancanza di controllo del desiderio che può portare a disordini, ad agire senza pensare e a fare sesso promiscuo
• Mancanza di consapevolezza del proprio comportamento e delle proprie capacità
• Lentezza nell'elaborazione dei pensieri o nel trovare le parole giuste per formare una frase
• Difficoltà nell'elaborazione di nuove informazioni

Disturbi psichiatrici

La depressione è considerata il disturbo psichiatrico più comune associato alla malattia di Huntington. La depressione sembra verificarsi a causa di lesioni cerebrali e cambiamenti nella funzione cerebrale. Segni e sintomi sono:

• Sensazioni di irritabilità, tristezza o apatia
• Ritirarsi dalle situazioni sociali
• Insonnia
• Stanchezza e perdita di energia
• Pensa costantemente alla morte, al morire o al suicidio

Sintomi della malattia di Huntington negli adolescenti

Inizi e sviluppi Malattia di Huntington nelle persone più giovani potrebbe essere leggermente diverso da quello degli adulti. I problemi che spesso sorgono all'inizio della malattia includono:

• Cambiamenti nel comportamento
• Perdere abilità accademiche precedentemente apprese
• Rapido e significativo calo delle prestazioni a scuola
• Problemi comportamentali
• I muscoli rigidi e contratti influenzano l'andatura (specialmente nei bambini)
• Cambiamenti nelle capacità motorie fini che possono essere visti in menomazioni di abilità, come la scrittura a mano
• Vibrazione o leggero movimento incontrollabile
• Convulsioni

Quando dovrei vedere un dottore?

La diagnosi e il trattamento precoci possono prevenire il peggioramento malattia di Huntington e altre emergenze mediche. Parli con il medico il prima possibile per prevenire questa grave condizione.

Se hai qualsiasi segno o sintomo sopra o qualsiasi altra domanda, consulta il tuo medico. Il corpo di ognuno è diverso. Consultare sempre un medico per curare le proprie condizioni di salute.

Causa

Quali sono le cause della malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è causata da un difetto in un singolo gene. Questo è chiamato disturbo autosomico dominante. Ciò significa che una copia del gene anormale, dal padre o dalla madre, è sufficiente per causare la malattia.

Se un genitore ha questo difetto genetico, hai il 50% di possibilità di ereditare la condizione. Puoi anche trasmetterlo ai tuoi figli.

Le mutazioni genetiche che contribuiscono alla malattia di Huntington sono diverse dalle altre mutazioni. Non ci sono sostituzioni o parti mancanti nei geni. Invece, si è verificato un errore di copia. Un'area del gene viene copiata troppo. Il numero di queste copie ripetute tende ad aumentare con ogni generazione.

Generalmente, sintomi malattia di Huntington appare prima nelle persone con il maggior numero di ripetizioni. malattia di Huntington inoltre progredisce più velocemente a causa dell'accumulo di ripetizioni.

Trigger

Chi è a rischio per la malattia di Huntington?

Perché malattia di Huntington è una malattia ereditaria, non ci sono fattori che aumentano il rischio di sviluppare questa malattia a meno che tu non abbia un genitore o un nonno affetto da Huntington.

Diagnosi

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Come viene diagnosticata la malattia di Huntington?

La diagnosi della malattia di Huntington viene effettuata sulla base di un esame fisico, della revisione della storia medica familiare e di esami neurologici e psichiatrici.

Esame neurologico (neurologico)

Il neurologo farà domande ed eseguirà test relativamente semplici per valutare:

• Sintomi motori (riflessi, forza muscolare, tono muscolare, coordinazione, equilibrio)
• Sintomi sensoriali
• Il senso del tatto
• Vista e movimenti degli occhi
• Audizione
• Sintomi psichiatrici (condizioni psichiatriche)
• Umore (umore)

Test neuropsicologici

I neurologi possono anche eseguire test standardizzati per valutare:

• Memoria
• Pensato
• Intelligenza mentale
• Funzione linguistica
• Ragionamento spaziale

Valutazione psichiatrica

Probabilmente verrai indirizzato a uno psichiatra per i test per valutare una serie di fattori che potrebbero contribuire alla tua diagnosi, tra cui:

• Condizione emotiva
• Modelli comportamentali
• Qualità della valutazione
• Capacità di risoluzione dei problemi
• Segni di pensiero disturbato
• Prove di abuso di sostanze che creano dipendenza

Il medico può anche eseguire una TAC o una risonanza magnetica per ottenere un'immagine della funzione cerebrale.

Trattamento

La malattia di Huntington può essere curata?

Non esiste una cura per questa malattia.

Trattamento per Malattia di Huntington ha solo lo scopo di migliorare i disturbi dell'umore e aiutare a gestire alcuni sintomi, come irritabilità o movimento eccessivo.

La terapia, come la terapia della parola e del linguaggio e la terapia occupazionale possono aiutare a migliorare la comunicazione e la vita quotidiana.

Cosa si può fare per alleviare i sintomi della malattia di Huntington?

Ecco i cambiamenti nello stile di vita che possono aiutarti ad affrontare la malattia di Huntington:

• Persone con Malattia di Huntington spesso hanno difficoltà a mantenere un peso sano. Questo di solito è il risultato di un disturbo alimentare, un fabbisogno calorico elevato dovuto allo sforzo fisico o un problema metabolico sconosciuto. Per ottenere un'alimentazione adeguata, malati malattia di Huntington si consiglia di mangiare più di tre volte.
• Difficoltà a masticare, deglutire e capacità motorie fini possono limitare la quantità di cibo che mangi e aumentare il rischio di soffocamento. Questo problema può essere minimizzato concentrandosi durante i pasti e scegliendo cibi facili da mangiare.
• Usa un calendario e fissa un programma per stabilire le routine.
• Tieni traccia delle attività con i promemoria attivati smartphone o aiuto da qualcuno più vicino a te.
• Dividi il lavoro in passaggi gestibili.
• Crea un ambiente il più calmo, semplice e strutturato possibile.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Ciao Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.