Perché c'è un bambino che nasce con il cuore che batte fuori dal corpo?

Hai mai immaginato se il tuo cuore batte fuori dal petto? Ovviamente suonerà spaventoso. Il motivo è che puoi solo sentire il battito cardiaco quando premi il petto. Bene, c'è un disturbo che fa battere il cuore fuori dal corpo in modo che possa essere visto chiaramente come è il battito cardiaco effettivo. Questo disturbo si chiama Pentalogia di Cantrell . Allora, come è successo?

Impara a conoscere pentalogia di Cantrell , quando il cuore batte fuori dalla cornice del torace

Pentalogia di Cantrell è una malattia molto rara e complessa. In condizioni normali, il cuore si trova dietro la cavità toracica che è protetta dalle costole. Tuttavia, questo disturbo fa sì che il cuore del paziente si trovi proprio sotto la pelle, l'intero cuore o solo parzialmente al di fuori della struttura del torace.

Il termine "penta" dal greco che significa "cinque" indica che questo disturbo include cinque combinazioni di difetti alla nascita, che possono coinvolgere lo sterno (sterno), il diaframma, la sottile membrana che riveste il cuore (pericardio), la parete addominale e il cuore stesso. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con questo disturbo non sempre presenta questi cinque difetti, chiamati pentalogia di Cantrell incompleto.

Secondo la National Organization of Rare Disorders (NORD), questa malattia colpisce solo circa cinque bambini ogni milione di nati vivi. Sfortunatamente, i bambini nati con questa condizione spesso non durano a lungo. Uno studio del 2008 ha rilevato che su 58 bambini con pentalogia di Cantrell , Il 64% o 34 bambini sono morti entro pochi giorni dalla nascita. Nella maggior parte dei casi, la condizione è fatale senza un intervento chirurgico in grado di correggere il difetto congenito.

segni e sintomi pentalogia di Cantrell

Sintomi e gravità specifici pentalogia di Cantrell può variare da persona a persona. Alcuni bambini possono avere difetti lievi con tipi di disturbi incompleti. Tuttavia, il segno e la forma più gravi di questo disturbo è quando il bambino ha l'ectopia cordis e l'onfalocele.

L'ectopia cordis è una condizione grave in cui tutto o parte del cuore si trova al di fuori della cavità toracica. Mentre l'onfalocele è un disturbo della parete addominale che fa sporgere parti dell'intestino del bambino e altri organi addominali attraverso l'ombelico. Infatti, gli intestini e gli organi dello stomaco normale dovrebbero essere coperti da una sottile membrana dello stomaco (peritoneo).

Oltre a sperimentare difetti cardiaci che battono al di fuori del telaio del torace, i malati pentalogia di Cantrell hanno anche il potenziale per sperimentare molti altri disturbi, come la funzione polmonare sottosviluppata, difficoltà respiratorie, embolia e funzionalità cardiaca compromessa. Inoltre, i bambini con pentalogia di Cantrell rischio di sviluppare un'infezione interna più ampia della cavità addominale.

Causa pentalogia di Cantrell

La causa di questo battito cardiaco anormale al di fuori del corpo non è certa. Tuttavia, una teoria suggerisce che questa anomalia possa verificarsi a causa di problemi con lo sviluppo del tessuto embrionale all'inizio della gravidanza, che è circa 14-18 giorni dopo il concepimento. Nel frattempo, alcuni ricercatori riferiscono che i disturbi genetici svolgono un ruolo nello sviluppo di questi disturbi, sebbene siano necessarie ulteriori ricerche.

Come diagnosticare pentalogia di Cantrell ?

Diagnosi pentalogia di Cantrell può essere conosciuto sin dal primo trimestre attraverso l'esame ecografico. La diagnosi di pentalogia intrauterina non è possibile prima della 12a settimana di gravidanza, perché l'ernia intestinale dello stomaco è un evento normale nello sviluppo fetale. Nel frattempo, l'anomalia comune della parete addominale fetale dopo la settimana 12 è l'onfalocele, pentalogia di Cantrell e gastroschisi.

L'esame ecocardiografico viene solitamente eseguito anche per valutare le condizioni del cuore fetale utilizzando onde sonore che producono immagini del cuore. Inoltre, è necessario anche l'uso della risonanza magnetica (risonanza magnetica) per valutare il grado di alcune anomalie nella parete addominale e nel danno pericardico.

Questo disturbo può essere trattato?

Trattamento pentalogia di Cantrell eseguita in base ai sintomi specifici osservati in ciascun paziente, comprese le dimensioni e il tipo di anomalie nella parete addominale, anomalie cardiache e alcuni tipi di ectopia. Il trattamento comune è l'intervento chirurgico sul cuore, sul diaframma e su altre anomalie nel corpo del paziente.

La procedura chirurgica che deve essere eseguita immediatamente dopo la nascita è la riparazione dell'onfalocele. Nei casi più gravi, alcuni medici raccomandano un intervento chirurgico iniziale subito dopo la nascita per separare le cavità peritoneale (cavità addominale) e pericardica (cuore). Successivamente, la seconda fase dell'intervento è stata tentata per ripristinare la posizione del cuore nella cavità toracica.

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