Riconosci i tipi di talassemia minore e maggiore e le differenze tra i due

La talassemia è una malattia del sangue ereditaria. Questa malattia fa sì che i malati manifestino sintomi di anemia o anemia. I tipi più comuni di talassemia sono maggiori e minori. Qual è la differenza tra talassemia maggiore e minore? Quale dei due è più pesante?

Quali sono i tipi di talassemia?

La talassemia è causata da mutazioni nel gene responsabile della produzione di emoglobina. L'emoglobina è una sostanza presente nei globuli rossi con la funzione di trasportare l'ossigeno in tutto il corpo. Questa emoglobina consiste in una disposizione a catena chiamata alfa e beta.

In generale, ci sono diverse divisioni dei tipi di talassemia. In base alla gravità, questa malattia è suddivisa in talassemia maggiore, intermedia e minore.

In base alla disposizione della catena danneggiata, la talassemia si divide in alfa talassemia e beta talassemia. La quantità di danno che si verifica determina la gravità ed è la differenza tra talassemia maggiore e minore.

1. Talassemia minore

La talassemia minore è una condizione in cui il numero di catene alfa o beta si riduce solo leggermente. Pertanto, i sintomi di anemia mostrati da persone con talassemia minore sono generalmente lievi, anche assenti in alcuni casi.

Anche se la talassemia minore ha sintomi lievi di anemia, o addirittura non mostra alcun sintomo, le persone con essa possono comunque trasmettere la malattia oi geni problematici ai loro figli in futuro. Pertanto, è necessario prendere alcune precauzioni per ridurre al minimo le possibilità di avere un bambino con talassemia.

Talassemia alfa minore

Nel caso dell'alfa, la talassemia può essere classificata come un tipo minore se ci sono due geni che mancano nella formazione delle catene alfa nell'emoglobina. In condizioni normali, il corpo dovrebbe avere quattro geni per formare catene alfa.

Talassemia beta minore

Nel frattempo, il numero di geni normalmente richiesti per comporre la catena beta è 2. Se uno dei due geni che formano la catena beta è problematico, la condizione è classificata come talassemia di tipo minore.

2. Talassemia intermedia

La talassemia intermedia è una condizione in cui un paziente manifesta sintomi di anemia di moderata gravità.

Secondo l'American Family Physician, i pazienti con talassemia alfa con il tipo intermedia perdono 3 dei loro 4 geni della catena alfa. Nel frattempo, la talassemia intermedia beta si verifica quando 2 dei 2 geni della catena beta sono danneggiati.

Questa malattia viene solitamente rilevata solo nei bambini più grandi. Inoltre, la maggior parte dei pazienti con talassemia intermedia non ha bisogno di ricevere trasfusioni di sangue regolari. Possono ancora vivere una vita normale come i pazienti minori di talassemia.

3. Talassemia major

La talassemia major è correlata al numero di geni che hanno problemi nella formazione di catene alfa e beta nel sangue. Tuttavia, la differenza sorprendente tra questo tipo di talassemia e il tipo minore e intermedio è che i sintomi della talassemia tendono ad essere più gravi.

Alfa talassemia major

Nell'alfa talassemia major, il numero di geni problematici è 3 su 4, o addirittura tutti. Con così tanti geni in errore, questa condizione può portare a complicazioni fatali.

Sono anche chiamati i principali tipi di talassemia che si verificano nella catena alfa idrope fetale o sindrome di Hb Bart. Secondo il sito web del National Heart, Lung, and Blood Institute, la maggior parte dei bambini nati con questa condizione muore prima della nascita (nato morto) o subito dopo la nascita.

Beta talassemia major

Nel frattempo, non molto diverso dalla catena alfa, il tipo maggiore di beta talassemia si verifica anche quando tutti i geni che formano la catena beta hanno problemi. Questa condizione, nota anche come anemia di Cooley, può causare sintomi più gravi di anemia.

Le persone con talassemia grave vengono solitamente diagnosticate da un medico all'età di 2 anni. I pazienti possono manifestare sintomi di anemia grave accompagnati dai seguenti sintomi:

• sembra pallido
• infezioni frequenti
• diminuzione dell'appetito
• ittero (bulbi oculari giallastri e pelle)
• allargamento degli organi

Se hai visto alcuni dei segni e dei sintomi della talassemia major nel tuo bambino o bambino, informi immediatamente il medico. È probabile che il paziente venga indirizzato a uno specialista in malattie del sangue (ematologo) e sarà tenuto a ricevere trasfusioni di sangue regolari.

Quali sono le possibili complicanze della talassemia?

La talassemia è una malattia abbastanza difficile da curare. Tuttavia, gli attuali trattamenti per la talassemia possono ridurre il rischio di complicanze e sintomi.

Ecco alcune delle complicazioni della talassemia che possono verificarsi:

• Ferro in eccesso. Le persone con talassemia possono assumere troppo ferro nei loro corpi, sia dalla malattia stessa che dalle trasfusioni di sangue. Troppo ferro può provocare danni al cuore, al fegato e al sistema endocrino, comprese le ghiandole che producono ormoni che regolano i processi in tutto il corpo.
• Infezione. Le persone con talassemia hanno un aumentato rischio di infezione. Ciò è particolarmente vero se ti è stata asportata la milza.

In caso di talassemia maggiore o grave, possono verificarsi le seguenti complicazioni:

• Deformità ossea. La talassemia può far espandere il midollo osseo, provocando l'allargamento delle ossa. Ciò può provocare una struttura ossea anormale, specialmente nel viso e nel cranio. Il midollo osseo dilatato rende anche le ossa sottili e fragili, aumentando la possibilità di fratture.
• Milza ingrossata (splenomegalia). La milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e a filtrare il materiale indesiderato, come i globuli vecchi o danneggiati. La talassemia è spesso accompagnata dalla distruzione di un gran numero di globuli rossi, facendo lavorare la milza più duramente del solito, causando l'ingrossamento della milza. La splenomegalia può peggiorare l'anemia e ridurre la durata della vita dei globuli rossi trasfusi. Se la milza diventa troppo grande, potrebbe essere necessario rimuoverla.
• Il tasso di crescita rallenta. L'anemia può rallentare la crescita di un bambino. La pubertà può anche essere ritardata nei bambini con talassemia.
• Problemi di cuore. Problemi cardiaci, come insufficienza cardiaca congestizia e ritmi cardiaci anormali (aritmie), possono essere associati a talassemia grave.