Neurofibromatosi di tipo 1: sintomi, cause, farmaci, ecc. • ciao sano

Definizione

Cos'è la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), nota anche come malattia di Recklinghausen, è uno dei due tipi di tumori sulle fibre nervose (NF1 e NF2). NF2 si verifica meno frequentemente di NF1.

NF1 è una malattia genetica che causa disturbi della pelle e delle ossa e provoca la formazione di tumori dal tessuto nervoso. Questi tumori possono essere piccoli o grandi e possono comparire ovunque nel corpo, come il cervello, il midollo spinale, i nervi e i nervi grandi o piccoli.

Quanto è comune la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica rara con un'incidenza di circa 1 su 3.000. Questa malattia di solito compare dalla nascita e sintomi o disturbi spesso non compaiono prima dei 10 anni.

La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia che può capitare a chiunque. Puoi ridurre le tue possibilità di sviluppare questa condizione se eviti i fattori di rischio. Si prega di discutere con il proprio medico per ulteriori informazioni.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della neurofibromatosi di tipo 1?

Il sintomo più tipico della neurofibromatosi di tipo 1 è la comparsa di macchie color caffè, soprattutto sul petto, sulla schiena e sullo stomaco. I coaguli di solito compaiono dalla nascita e variano di dimensioni.

Diversi tumori diversi crescono dentro e sotto la pelle. Questi tumori di solito compaiono per la prima volta nell'adolescenza e sono di dimensioni pari o superiori a 2,5 cm. I tumori di grandi dimensioni possono causare complicazioni di tumori maligni (cancro).

Altri sintomi della neurofibromatosi di tipo 1 sono macchie che compaiono su aree del corpo meno esposte alla luce solare (come le ascelle o l'inguine), difficoltà di apprendimento, basso QI, scoliosi, facili fratture ossee e ipertensione.

I tumori in diversi punti del corpo causano una varietà di sintomi. I tumori che si sviluppano sulla testa o sulla colonna vertebrale possono causare convulsioni, visione offuscata o gambe deboli (paralisi).

Inoltre, ci sono anche alcune caratteristiche e sintomi che non sono menzionati sopra. Se hai lo stesso reclamo, consulta il tuo medico.

Quando dovrei vedere un dottore?

Se manifesta uno qualsiasi dei segni o sintomi di cui sopra, contatti immediatamente il medico. I disturbi nervosi sono generalmente benigni e a crescita lenta. Lo stato e le condizioni possono variare da persona a persona, quindi discuti sempre con il tuo medico del miglior metodo di diagnosi, trattamento e trattamento per te.

Causa

Quali sono le cause della neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica, ma circa il 50% si verifica a causa di una mutazione spontanea e si verifica in famiglie senza storia della malattia.

La neurofibromatosi di tipo 1 si verifica a causa di mutazioni nel cromosoma 17. Tipicamente, questo gene produce una proteina chiamata neurofibromina per aiutare a moltiplicare e regolare lo sviluppo dei neuroni. Le mutazioni sul cromosoma 17 causeranno un deficit di neurofibromina e porteranno a uno sviluppo cellulare incontrollato.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il mio rischio di neurofibromatosi di tipo 1?

Il più grande fattore di rischio per la neurofibromatosi di tipo 1 è genetico, il che significa un membro della famiglia con la malattia. Circa la metà dei casi di questa malattia sono ereditati dai genitori. I restanti casi sono causati da una mutazione genetica che si verifica spontaneamente al momento del concepimento.

L'assenza di rischio non significa che tu sia libero dalla possibilità di sperimentare questo disturbo. Le caratteristiche e i sintomi elencati sono solo di riferimento. È necessario consultare un medico per ulteriori informazioni.

Medicinali e medicinali

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono le mie opzioni di trattamento per la neurofibromatosi di tipo 1?

Non esiste un trattamento comprovato, ma ci sono alcuni trattamenti specifici per trattare questa condizione. Il medico monitorerà e tratterà complicazioni come:

• I bambini con problemi di apprendimento necessitano di programmi speciali. Puoi usare la terapia fisica e la terapia occupazionale. Terapia fisica per aiutare a trattare i pazienti con scoliosi e fratture. La terapia occupazionale insegna ai pazienti a svolgere le attività quotidiane.
• La chirurgia può aiutare a trattare le deformità ossee. La scoliosi può richiedere un intervento chirurgico e una fascia da braccio per il supporto. Il tumore doloroso può essere operato, ma è ancora possibile che si ripresenti. Inoltre, i tumori maligni richiedono anche un intervento chirurgico, radioterapia o chemioterapia, a seconda dei casi.

Test per la neurofibromatosi di tipo 1

Il medico prenderà in considerazione l'anamnesi familiare, l'esame clinico e i test della vista. Il medico ti chiederà di eseguire un test elettrico (EEG) per registrare le onde cerebrali per monitorare l'epilessia. Ai bambini verrà chiesto di testare un QI.

In caso di rischio di cancro può essere eseguita anche una biopsia. Una biopsia è una procedura eseguita per rimuovere un piccolo campione del tumore per l'esame microscopico.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi per la neurofibromatosi di tipo 1?

Alcuni dei cambiamenti nello stile di vita sano e dei rimedi casalinghi che possono aiutarti ad affrontare la neurofibromatosi di tipo 1 sono:

• Esegui regolarmente controlli medici per monitorare lo sviluppo dei sintomi e la tua salute
• Segui le istruzioni del medico, segui sempre quando il medico ti chiede di prendere o interrompere l'assunzione del medicinale che ti è stato prescritto
• Se vedi macchie / macchie color caffè o lentiggini sulle ascelle o sull'inguine; o ha un problema al sistema nervoso (perdita dell'udito, debolezza muscolare o difficoltà a camminare e perdita di equilibrio), chiami immediatamente il medico

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.