Neurofibromatosi di tipo 2: sintomi, cause, farmaci, ecc. • ciao sano

Definizione

Cos'è la neurofibromatosi di tipo 2?

La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è una malattia genetica in cui i tumori si formano all'interno del tessuto nervoso. Questi tumori possono essere non cancerosi o cancerosi. A differenza di altri tipi di neurofibromatosi, le persone con NF2 sviluppano un tumore benigno a crescita lenta (neuroma acustico) in entrambe le orecchie. Questo tumore è chiamato schwannoma vestibolare.

Quanto è comune la neurofibromatosi di tipo 2?

Questa condizione di salute è molto rara. Si stima che la neurofibromatosi di tipo 2 si verifichi in 1 persona su 33.000 in tutto il mondo. Questa malattia è più rara della neurofibromatosi di tipo 1. La neurofibromatosi viene solitamente diagnosticata nella prima infanzia o nella prima età adulta.

Questo può essere superato riducendo i fattori di rischio. Parla con il tuo medico per ulteriori informazioni.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della neurofibromatosi di tipo 2?

A seconda della posizione e delle dimensioni del tumore, i sintomi possono differire. I sintomi comuni della neurofibromatosi di tipo 2 sono:

• Ronzio nelle orecchie (tinnito)
• Perdita dell'udito lenta
• Disturbi dell'equilibrio e della deambulazione
• Vertigini
• Mal di testa
• Affronta debolezza, intorpidimento o dolore
• Disturbi visivi.

I sintomi della neurofibromatosi di tipo 2 sono molto lievi, ma possono portare a una serie di gravi complicazioni come difficoltà di apprendimento, problemi cardiaci e dei vasi sanguigni (cardiovascolari), declino facciale e dolore estremo.

Alcuni degli altri sintomi o segni potrebbero non essere elencati sopra. Se ti senti in ansia per questi sintomi, consulta immediatamente il medico.

Quando dovrei vedere un dottore?

In caso di segni o sintomi sopra elencati o in caso di domande, consultare il medico. I tumori in NF2 crescono lentamente in modo da poter essere controllati con una diagnosi precoce. Ogni corpo funziona in modo diverso l'uno dall'altro. Discuti sempre con il tuo medico per trovare la soluzione migliore per la tua situazione.

Causa

Quali sono le cause della neurofibromatosi di tipo 2?

La neurofibromatosi di tipo 2 è causata da mutazioni nei geni principalmente nel cromosoma 22. Questo gene controlla la produzione di una proteina chiamata merlin. Il ruolo di Merlino è quello di impedire alle cellule di crescere e dividersi troppo velocemente o in modo incontrollabile. NF2 crea merlino non funzionale, consentendo così la formazione di tumori.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il mio rischio di neurofibromatosi di tipo 2?

Esistono molti fattori di rischio per la neurofibromatosi di tipo 2, vale a dire:

• Avere un membro della famiglia con NF2
• Precedentemente sperimentato NF2.

Medicinali e medicinali

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Come viene diagnosticata la neurofibromatosi di tipo 2?

Il medico controllerà i tuoi sintomi fisici e farà domande sulla tua condizione. Quindi, la neurofibromatosi di tipo 2 può essere diagnosticata con i seguenti test:

• Test genetici: per cercare mutazioni nei geni.
• Studi di imaging: per controllare le dimensioni, la posizione e la complessità del tumore.
• Esami uditivi, oftalmici e istologici: per controllare l'udito, la vista e chiedere informazioni su altre condizioni mediche che potresti avere.

Quali sono i trattamenti per la neurofibromatosi di tipo 2?

La neurofibromatosi di tipo 2 non può essere curata. Tuttavia, ci sono vari modi per controllare la crescita del tumore, ad esempio utilizzando farmaci. Alcuni dei farmaci comuni sono:

• Gabapentin (Neurotin®) o pregabalin (Lyrica®) per il dolore ai nervi
• Antidepressivi triciclici come l'amitriptilina
• Inibitori della ricaptazione della serotonina e della norepinefrina come duloxetina (Cymbalta®)
• Farmaci per l'epilessia come il topiramato (Topamax®) o la carbamazepina (Carbatrol®, Tegretol®).

Se stai bene, il medico potrebbe consigliarti di rimuovere il tumore per alleviare il dolore. Se il tumore è canceroso, potresti aver bisogno di trattamenti contro il cancro come la chemioterapia o la radioterapia.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che possono essere utilizzati per trattare la neurofibromatosi di tipo 2?

Il seguente stile di vita e i seguenti rimedi casalinghi possono aiutare a trattare la neurofibromatosi di tipo 2:

• Controllo sanitario ogni anno
• Controlla la genetica prenatale.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.