Beta talassemia: sintomi, cause e trattamento

Definizione

Cos'è la beta talassemia?

La talassemia è una malattia genetica che danneggia i globuli rossi. Uno dei tipi più comuni è la beta talassemia.

Nei globuli rossi c'è l'emoglobina che funziona per trasportare l'ossigeno. L'emoglobina stessa è costituita da due catene globiniche, chiamate catene alfa e beta.

Le persone che hanno la beta talassemia sono quelle che subiscono danni alla catena beta nella loro emoglobina. Nel frattempo, le persone con talassemia alfa hanno l'emoglobina con problemi di catena alfa.

Questa malattia genetica fa sì che i malati manifestino sintomi che assomigliano all'anemia. Tuttavia, la gravità della talassemia dipende dal tipo.

Quanto è comune questa malattia?

Questo tipo di talassemia è il più comune riscontrato nel sud-est asiatico. Secondo il Ministero della Salute della Repubblica di Indonesia, nel 2016 sono stati riscontrati in Indonesia 9.121 casi di talassemia grave.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della beta talassemia?

I segni ei sintomi della beta talassemia dipendono in gran parte dalla gravità della malattia. Sulla base delle informazioni della National Organization for Rare Disorders, la beta talassemia può essere suddivisa in diversi tipi se vista dalla sua gravità, vale a dire minore, intermedia e maggiore.

1. Minore

Le persone con beta talassemia minore di solito non manifestano alcun segno e sintomo. Anche così, ci sono anche quelli che avvertono lievi sintomi di anemia.

Poiché sono generalmente asintomatici, le persone con talassemia minore di solito non sono consapevoli di avere la malattia.

2. Intermedia

I pazienti con livelli intermedi possono manifestare segni e sintomi che variano da moderati a gravi. Le seguenti sono caratteristiche che si trovano comunemente nella talassemia di livello intermedio:

• La pelle appare pallida
• Ittero o pelle e bulbo oculare giallastri
• Problemi alle ossa
• Ci sono calcoli biliari

3. Maggiore

La beta talassemia major, nota anche come anemia di Cooley, è la forma più grave. I bambini nati con questa condizione di solito mostrano segni e sintomi nei primi 2 anni di vita.

I sintomi più comuni sono l'anemia grave, tra cui:

• Grande sensazione di stanchezza
• Corpo indebolito
• Difficile respirare
• Vertigini
• Mal di testa
• Problemi alle ossa, come ossa più fragili o di forma anomala
• Pelle e occhi gialli
• Disturbi della crescita
• Diminuzione dell'appetito

In generale, poiché la gravità è piuttosto grave, i pazienti necessitano di cure più intensive. Sfortunatamente, anche questi trattamenti a volte aumentano le tue possibilità di sviluppare complicazioni pericolose per la salute.

Quando dovrei vedere un dottore?

La talassemia è una malattia ereditaria. Se hai una famiglia con questa condizione o sei preoccupato per alcuni dei sintomi sopra, consulta immediatamente un medico.

Causa

Cosa causa la beta talassemia?

La beta talassemia è causata dalla rottura delle catene beta nell'emoglobina. Questo danno è causato da mutazioni genetiche o danni ai geni.

Nella beta talassemia, ci sono due geni che formeranno catene beta nell'emoglobina. Ogni gene viene ereditato da genitori che hanno un tratto talassemico.

La gravità della talassemia può essere determinata dal numero di geni danneggiati. Se è presente un solo gene difettoso, si avrà il tipo minore di beta talassemia (o portatore / tratto). vettore). Ciò si verifica quando il gene viene trasmesso da un solo genitore.

Tuttavia, se il danno si verifica in entrambi i geni, avrai talassemia di tipo intermedio o maggiore. Avrai la talassemia major se prendi il gene della talassemia dai tuoi genitori.

Lo stesso vale per altri tipi di talassemia, vale a dire l'alfa talassemia. La differenza tra i due è il numero di geni necessari per formare catene alfa nell'emoglobina.

La normale formazione della catena alfa richiede anche 4 geni sani. La gravità della talassemia alfa è influenzata dal numero di geni danneggiati. Ecco la spiegazione:

• 1 gene della catena alfa difettoso su 4: potresti diventare portatore di o vettore talassemia senza alcun sintomo.
• 2 geni difettosi su 4: potresti avere la talassemia alfa minore.
• 3 dei 4 geni difettosi: potresti avere la talassemia alfa intermedia.
• Tutti i geni sono danneggiati: potresti avere la talassemia alfa major.

Trigger

Cosa mi mette a rischio di beta talassemia?

Ci sono molti fattori che ti mettono a rischio di beta talassemia, come:

1. Storia familiare / ereditaria

Se ci sono familiari o genitori che hanno questa malattia o portano un gene con tratti talassemici, le possibilità di contrarre questa malattia sono molto maggiori.

2. Specifico per la razza

Le persone di una certa discendenza razziale, come il sud-est asiatico, il Mediterraneo o l'Africa, hanno un rischio maggiore di sviluppare malattie genetiche come la beta talassemia.

Complicazioni

Quali sono le complicazioni che possono verificarsi nelle persone con beta talassemia?

Se la malattia beta talassemica non viene gestita correttamente, ci sono varie complicazioni che possono minacciare le condizioni di salute del paziente.

Secondo la Mayo Clinic, alcune delle complicanze della talassemia includono:

• L'accumulo di ferro in eccesso nel corpo
• Suscettibile alle infezioni
• Problemi alle ossa
• Milza ingrossata
• Crescita stentata
• Problemi di cuore

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Come viene diagnosticata questa condizione?

La beta talassemia è una malattia che può essere diagnosticata attraverso un esame del sangue. Attraverso gli esami del sangue, i medici possono scoprire la condizione dei globuli rossi e le eventuali mutazioni nei geni.

Alcuni dei tipi di test che vengono eseguiti per controllare il sangue sono:

• emocromo completo (CBC)
• test dell'emoglobina

Inoltre, questa malattia può essere diagnosticata anche eseguendo un esame del sangue sul tuo bambino o anche dalla gravidanza. Questo test è anche chiamato test prenatale.

Il test prenatale è importante per le coppie sposate che uno o entrambi hanno la talassemia. Questo è utile per conoscere la condizione della talassemia nel feto nel grembo materno.

Come trattare la beta talassemia?

Sia i pazienti beta che alfa talassemia riceveranno un trattamento in base alla sua gravità. Alcune delle opzioni di trattamento della talassemia disponibili includono:

• Trasfusione di sangue
• Terapia chelante del ferro
• Trapianto di midollo osseo
• Chirurgia della milza (splenectomia)

Prevenzione

Cosa posso fare per superarlo o alleviarlo?

Ecco alcuni passaggi che puoi intraprendere per trattare la beta talassemia:

• Incontra regolarmente il medico per i controlli di follow-up e segui le istruzioni del medico su test e trattamento.
• Evita di consumare vitamine con contenuto di ferro.
• Prendi integratori di acido folico, se consigliato da un medico o un infermiere.

Consulta sempre il tuo medico per la migliore soluzione al tuo problema.