Porfiria: cause, sintomi e trattamento & bull; ciao sano

Definizione

Cos'è la porfiria?

La porfiria, o in indonesiano chiamata porfiria, è un gruppo di rare malattie del sangue ereditarie caratterizzate dall'incapacità di produrre eme, un componente dell'emoglobina (la proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno). Heme è costituito da due componenti di porfirine (composti organici naturali nel corpo) che sono legati al ferro. L'eme svolge un ruolo importante nel trasporto dell'ossigeno e fornisce anche il colore ai globuli rossi. L'eme si trova anche nella mioglobina, che è una proteina nel cuore e nelle ossa muscolari.

Per produrre eme, il corpo deve passare attraverso diversi passaggi. Tuttavia, nelle persone con porfiria, il corpo manca di alcuni enzimi necessari per completare questo processo. Di conseguenza, porfirina si raccolgono nei tessuti e nel sangue. Ciò può causare una varietà di sintomi, da lievi a gravi.

Quanto è comune la porfiria?

Tasso di incidenza porfiria non chiaramente noto. Stimato porfiria attacca da uno a 100 persone su 50.000. Questa cifra varia in tutto il mondo.

Tuttavia, questa condizione può essere trattata riducendo i fattori di rischio. Parla con il tuo medico per ulteriori informazioni.

segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della porfiria?

A seconda del tipo, i segni ei sintomi della porfiria possono variare. Alcuni dei sintomi della porfiria sono dolore addominale e urina di colore bruno-rossastro. Questi due sintomi sono i sintomi più comuni. È causato dall'accumulo di porfirina e di solito si verifica dopo un attacco.

Alcuni dei segni e sintomi comuni associati alla malattia del fegato includono:

• Dolore agli arti
• Disturbi nervosi
• Ipertensione (pressione sanguigna alta)
• Tachicardia (battito cardiaco accelerato)
• Squilibrio elettrolitico

Sintomi associati alla malattia eritropoietico, includere:

• Sensibilità estrema della pelle alla luce
• Anemia (quando il corpo non produce abbastanza globuli rossi)
• Cambiamenti nella pigmentazione della pelle
• Comportamento irrequieto o irrequieto se esposto alla luce solare

Quando dovrei vedere un dottore?

La diagnosi e il trattamento precoci possono impedire il peggioramento di questa condizione e prevenire altre emergenze mediche. Per questo, parla con il tuo medico per prevenire questa grave condizione.

Se hai qualsiasi segno o sintomo sopra o qualsiasi altra domanda, consulta il tuo medico. Il corpo di ognuno è diverso. Consultare sempre un medico per curare le proprie condizioni di salute.

Causa

Cosa causa la porfiria?

La porfiria è una malattia genetica. Secondo The Journal of Family Planning (JFP), la maggior parte dei tipi di porfiria sono autosomiche dominanti, il che significa che è sufficiente una copia del gene di un genitore (padre o madre) per trasmettere la malattia. Tuttavia, alcuni fattori possono innescare sintomi, noti come "convulsioni", tra cui:

• Droghe
• Infezione
• Uso di alcol
• Alcuni ormoni, come gli estrogeni
• Luce del sole
  

Trigger

Cosa mi mette a rischio di porfiria?

Ci sono molti fattori scatenanti che possono potenzialmente portare alla porfiria, vale a dire:

• Alcuni farmaci (barbiturici o antibiotici sulfamidici, pillole anticoncezionali o alcuni farmaci psicoattivi)
• Sostanze chimiche
• Dieta o digiuno
• Fumo
• Infezioni o altre malattie
• Malattia del fegato
• Stress psicologico
• Bere alcolici
• Livelli ormonali durante le mestruazioni
• esposizione al sole
• Ferro in eccesso nel corpo
  

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Come viene diagnosticata la porfiria?

Se il medico sospetta che soffra di questa condizione, il medico prescriverà un esame fisico e diversi test. Alcuni dei test per i quali probabilmente eseguirai porfiria , tra gli altri:

Test delle urine

Se hai porfiria acutamente, i test delle urine possono mostrare un aumento dei livelli di due sostanze, vale a dire porfobilinogeno e acidi delta-aminolevulinici , così come altre porfirine.

Analisi del sangue

Se hai porfiria cutanea , un esame del sangue può mostrare un aumento del livello di porfirina nel plasma sanguigno.

Test campione di feci

L'analisi di un campione di feci può mostrare livelli elevati di porfirina che potrebbero non essere rilevabili nel campione di urina. Questo test può aiutare i medici a determinare un tipo specifico porfiria che provi.

Come viene gestita la porfiria?

Esistono diverse opzioni di trattamento per la porfiria, a seconda del livello di dolore, vale a dire:

Porfiria acuta

Il trattamento per la porfiria acuta si concentra sulla gestione immediata dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. Potrebbe essere necessario il ricovero in ospedale in casi gravi. I trattamenti possono includere:

• Interrompi qualsiasi farmaco che potrebbe scatenare i sintomi
• Farmaci per controllare dolore, nausea e vomito
• Gestione diretta di infezioni o altre malattie che possono causare sintomi
• Zucchero (glucosio) per via endovenosa o zucchero assunto per via orale, se possibile, per mantenere un adeguato apporto di carboidrati
• Liquidi per via endovenosa per combattere la disidratazione
• Iniezioni di emina, trattamento sotto forma di eme, per limitare la produzione di porfirina da parte dell'organismo.

Porfiria cutanea

Prenditi cura di porfiria cutanea concentrandosi sulla riduzione dell'esposizione al sole e sulla quantità di porfirina nel corpo per eliminare i sintomi, questi possono includere:

• Prelievo di sangue (plebotomia). L'assunzione di una certa quantità di sangue da uno dei vasi sanguigni riduce il ferro nel corpo, che riduce la porfirina.
• Trattamento. Il farmaco per la malaria, l'idrossiclorochina (Plaquenil) o, meno spesso, la clorochina (Aralen), può assorbire la porfirina in eccesso e aiutare il corpo a espellerla più rapidamente.
• Beta carotene. Assistenza a lungo termine per porfirie cutanee può includere una dose giornaliera di beta carotene. Il beta carotene può aumentare la tolleranza della pelle alla luce solare.
• Riduci o elimina i trigger. I fattori scatenanti, come alcuni farmaci o troppo sole, che scatenano la malattia, dovrebbero essere ridotti o eliminati quando possibile, con la guida di un medico.
• Vitamina D. Gli integratori possono essere consigliati per sostituire la carenza di vitamina D causata dall'evitare il sole.
  

Prevenzione

Cosa posso fare per prevenire e curare la porfiria?

Sfortunatamente, la porfiria non può essere prevenuta. Tuttavia, i sintomi possono essere alleviati evitando o eliminando i trigger. I fattori che dovrebbero essere completamente evitati includono:

• Droghe illegali
• Stress eccessivo
• Bevi alcol in eccesso
• Alcuni antibiotici

La prevenzione dei sintomi eritropoietici si concentra sulla riduzione dell'esposizione al sole mediante:

• Evita il sole cocente
• Indossare maniche lunghe, cappelli e altri indumenti protettivi quando si è all'aperto
• Richiedi protezione durante l'intervento chirurgico, in rari casi, fototossico può verificarsi.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Ciao Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.