Sindrome di Prader willi: sintomi, cause, trattamento & bull; ciao sano

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Definizione

Cos'è la sindrome di Prader willi?

La sindrome di Prader willi è una malattia congenita nei bambini che compare dalla nascita. La sindrome di Prader willi è una malattia congenita che causa diversi problemi fisici tra cui una crescita corporea stentata, ritardo mentale e problemi comportamentali.

La caratteristica principale della sindrome di Prader willi è la fame persistente che di solito inizia intorno ai 2 anni di età.

I bambini con sindrome di Prader willi vogliono sempre mangiare perché non si sentono mai pieni, altrimenti noto come iperpagia. Questo è il motivo per cui i neonati ei bambini con questa condizione congenita di solito hanno problemi a controllare il proprio peso.

Il desiderio di mangiare grandi quantità e costantemente può far sì che neonati e bambini con questa sindrome sperimentino complicazioni sotto forma di sovrappeso o obesi.

La sindrome di Prader willi o sindrome di Prader willi è la causa genetica più comune di obesità nei neonati e nei bambini.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Prader willi è un difetto congenito che può verificarsi nelle bambine e nei ragazzi.

Citando la Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, si stima che ci siano 1 su 10.000-30.000 neonati che soffrono di questa sindrome.

La sindrome di Prader willi può essere trattata riducendo i fattori di rischio. Ti consigliamo di discutere con il tuo medico per ulteriori informazioni.

Sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Prader willi?

I segni e i sintomi della sindrome di Prader Willi possono variare da persona a persona. Dal momento che il bambino nasce fino a quando non si sviluppa definitivamente nella fase dell'infanzia e dell'adulto, i sintomi di questa sindrome possono cambiare lentamente.

Sintomi della sindrome di Prader willi nei neonati nel primo anno

I vari sintomi della sindrome di Prader willi nei bambini nati fino a un anno di età sono i seguenti:

1. Debolezza muscolare

I muscoli deboli (ipotonia) nei bambini possono avere gomiti e ginocchia cadenti che possono sembrare una bambola floscia quando viene tenuta.

2. Caratteristiche facciali distinte

I bambini con sindrome di Prader willi nascono solitamente con diverse forme del viso. Prendiamo ad esempio gli occhi a forma di mandorle, la testa si restringe alle tempie, la bocca sembra essere capovolta e il labbro superiore è sottile.

3. Ritardi nello sviluppo

Il bambino potrebbe non avere un forte riflesso di suzione a causa della debolezza muscolare. Questo gli rendeva difficile mangiare così che era difficile aumentare di peso

4. Scarsa coordinazione oculare (strabismo)

I due occhi del bambino non si muovono contemporaneamente, ad esempio, ogni occhio è incrociato o di lato (strabismo).

5. Meno rispondere

Il bambino appare più debole del solito, non risponde bene agli stimoli sonori o tattili, ha difficoltà a svegliarsi o piange debole.

6. Genitali sottosviluppati

Il pene e lo scroto nei bambini maschi con questa sindrome sono generalmente piccoli. Inoltre, i testicoli dei maschietti possono essere piccoli o non scendere nello scroto.

Nel frattempo, nelle bambine, il clitoride e il labilo sono di piccole dimensioni.

Sintomi della sindrome di Prader willi nei bambini e negli adulti

I vari sintomi della sindrome di Prader willi nei bambini fino all'età adulta sono i seguenti:

1. Costante fame e aumento di peso

I sintomi tipici della sindrome di Prader willi sono la fame persistente e il rapido aumento di peso.

Questo perché un bambino che ha questa sindrome si sente sempre affamato, quindi tende a mangiare più spesso con porzioni abbondanti.

2. Scarso sviluppo degli organi sessuali

La sindrome di Prader willi può indurre gli organi sessuali di ragazzi e ragazze a produrre pochi o nessun ormone sessuale.

Questo può avere un impatto sullo sviluppo di organi sessuali imperfetti durante la pubertà. Se il trattamento non viene preso, le ragazze con questa sindrome potrebbero non avere il ciclo fino all'età di 30 anni o potrebbero non avere affatto il ciclo.

Mentre i ragazzi non hanno i peli sul viso e la voce non risulta più pesante.

3. Crescita e sviluppo fisico imperfetti

La massa muscolare dei bambini con sindrome di Prader willi è solitamente bassa e bassa accompagnata da piccole dimensioni delle mani e dei piedi.

Anche la postura dei bambini con questa sindrome è generalmente meno che ottimale. Questo rende l'altezza più bassa da adulto a causa della mancanza di ormone della crescita.

4. Sviluppo cognitivo stentato

I disturbi dello sviluppo cognitivo possono rendere difficile per i bambini pensare in modo logico, prendere decisioni e risolvere problemi.

5. Lo sviluppo motorio è stentato

I neonati ei bambini con sindrome di Prade Willi di solito tendono ad essere più lenti da raggiungere pietra miliare (fasi di sviluppo del bambino).

Prendiamo ad esempio il bambino che cammina fino a tardi, il bambino può stare seduto ma un po 'in ritardo, il bambino può alzarsi ma non all'età come i suoi amici e altri.

6. Problemi di discorso

I bambini di solito hanno difficoltà a parlare. Una scarsa articolazione delle parole può continuare fino all'età adulta.

7. Problemi comportamentali

I bambini e gli adulti con questa sindrome possono a volte diventare testardi, irritabili, controllanti o manipolatori.

Possono diventare particolarmente esigenti quando non vogliono mangiare e potrebbero non essere in grado di adattarsi ai cambiamenti di routine.

Inoltre, possono anche avere un disturbo ossessivo-compulsivo o un comportamento ripetitivo o entrambi.

Altri disturbi mentali, come raccolta della pelle (frequente esfoliazione della pelle) può anche verificarsi.

8. Disturbi del sonno

I bambini con sindrome di Prader-Willi possono avere disturbi del sonno, inclusi disturbi nel normale ciclo del sonno e apnea notturna (si è svegliato perché il respiro si è fermato per un momento).

Questo disturbo può aumentare la sonnolenza diurna e peggiorare i problemi comportamentali.

9. Scoliosi

Alcuni bambini con sindrome di Prader willi hanno una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi).

Potrebbero esserci segni e sintomi non elencati sopra. Se hai dubbi su un particolare sintomo, consulta il tuo medico.

Quando vedere un dottore?

Ti consigliamo di prestare attenzione quando neonati e bambini manifestano i seguenti sintomi:

• I bambini hanno difficoltà a nutrirsi
• Mancanza di risposta quando si riceve la stimolazione
• Zoppica quando tieni premuto
• Il bambino mangia continuamente
• Guadagno di peso veloce

Se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Quali sono le cause della sindrome di Prader willi?

La sindrome di Prader willi è una malattia genetica, una condizione causata da un errore in uno o più geni.

In realtà, il gene che causa la sindrome di Prader willi non è stato chiaramente identificato. Tuttavia, è probabile che il problema risieda in una certa parte del 15 ° cromosoma.

Lanciato dalla pagina della Mayo Clinic, un problema sul cromosoma 15 può causare interferenze con la normale funzione del cervello chiamata ipotalamo.

L'ipotalamo è la parte del cervello che controlla la fame, la sete e secerne gli ormoni responsabili della crescita e dello sviluppo sessuale dei bambini.

L'ipotalamo che non funziona correttamente a causa di anomalie sul cromosoma 15 ostacolerà questi processi.

Questo è ciò che fa sì che i bambini con sindrome di Prader Willi sentano fame incontrollabile, corpi rachitici, ritardo sessuale e altre caratteristiche.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di sviluppare la sindrome di Prader Willi?

I casi di sindrome di Prader Willi possono accadere senza una storia familiare. In altre parole, il disturbo sul cromosoma 15 si verifica da solo.

Nel frattempo, in rari casi, questo disturbo può essere ereditato o trasmesso dai genitori ai figli.

Pertanto, i bambini nati da famiglie con una storia di sindrome di Prader willi hanno un rischio maggiore di sviluppare la condizione.

Se vuoi ridurre i fattori di rischio che tu e il tuo bambino potreste avere, consultate immediatamente il vostro medico.

Medicinali e medicinali

Le informazioni seguenti non possono essere utilizzate in sostituzione di un consulto medico. SEMPRE consultare il proprio medico per informazioni sui farmaci.

Come diagnosticare questa condizione?

I medici possono prevedere un neonato con la sindrome di Prader willi quando vedono segni e sintomi speciali.

Inoltre, i medici di solito eseguono esami del sangue per confermare la correttezza della condizione medica vissuta dal bambino. Questo esame del sangue ha lo scopo di verificare se ci sono anomalie sui cromosomi del bambino che portano alla sindrome di Prader Willi.

Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome di Prader willi?

Il trattamento il prima possibile può migliorare la qualità della vita di neonati e bambini con sindrome di Prader willi.

Inoltre, alcuni trattamenti necessari anche per neonati e bambini con sindrome di Prader willi sono i seguenti:

Nutrizione per i bambini

Molti bambini con sindrome di Prader-Willi hanno difficoltà ad alimentarsi a causa della debolezza muscolare.

Il medico può raccomandare una formula ad alto contenuto calorico o metodi di alimentazione speciali per aiutare il bambino ad aumentare di peso e monitorare la crescita.

Terapia dell'ormone della crescita umano

Ormone della crescita umano (HGH) è un ormone responsabile della stimolazione della crescita.

Il trattamento somministrando l'ormone della crescita a un bambino con sindrome di Prader willi può aiutare ad aumentare la crescita, migliorare la forma muscolare e ridurre il grasso corporeo.

Il medico di solito aiuta a determinare se il bambino deve ricevere un trattamento ormonale o meno.

Trattamento con ormoni sessuali

Il medico consiglierà al bambino di sottoporsi a una terapia ormonale sostitutiva (testosterone per gli uomini o estrogeni per le donne).

Ha lo scopo di riempire normalizzare i livelli di ormoni sessuali infantili che mancano. La terapia ormonale sostitutiva viene solitamente iniziata quando il bambino raggiunge la pubertà.

Dieta sana

Man mano che tuo figlio cresce, un nutrizionista può aiutarti a determinare una dieta sana e ipocalorica per mantenere il tuo peso.

Da non dimenticare, verrà presa in considerazione anche l'adeguatezza nutrizionale dei bambini in base alle loro esigenze.

Trattamento dei disturbi del sonno

Trattare apnea notturna e altri problemi di sonno possono migliorare la sonnolenza diurna e i problemi comportamentali.

Il trattamento di questo disturbo del sonno deve essere effettuato prima di iniziare il trattamento con l'ormone della crescita.

Sottoponiti alla terapia

Sono necessarie varie terapie per supportare lo sviluppo e le abilità dei bambini. Prendiamo, ad esempio, la terapia fisica per migliorare la mobilità e l'energia e la logopedia per migliorare le capacità verbali.

I bambini possono anche sottoporsi a terapia occupazionale per supportare le loro abilità quotidiane.

Assistenza sanitaria mentale

Un professionista della salute mentale può aiutarti a identificare i problemi psicologici che il tuo piccolo potrebbe avere. Ad esempio comportamento o disturbo ossessivo-compulsivo umore .

Potrebbero essere necessari altri trattamenti a seconda dei sintomi o delle complicazioni specifiche che il bambino sta vivendo.

Cura della casa

Cosa possono fare i genitori per i bambini con sindrome di Prader Willi?

Alcune cose che i genitori possono fare per sostenere lo sviluppo dei bambini con sindrome di Prader Willi sono le seguenti:

Fare attenzione quando si tiene in braccio o si culla il bambino

Neonati e bambini con sindrome di Prader Willi hanno muscoli deboli. Se non trasportato con cura, ad esempio sollevando il bambino mettendo le mani sotto le ascelle, può aumentare il rischio di caduta.

Prepara un programma alimentare

Imposta gli orari dei pasti, la quantità di cibo e l'assunzione di cibo per i bambini per evitare che il loro peso aumenti.

Incoraggia i bambini a fare esercizio

Aumentare l'attività fisica e l'esercizio fisico può aiutare a mantenere il peso corporeo e migliorare le funzioni corporee.

Effettuare regolarmente controlli sulla salute dei bambini

Parla con il tuo medico della frequenza con cui tuo figlio dovrebbe essere sottoposto a test per curare la sua condizione e prevenire altre complicazioni.

Le complicanze della sindrome di Prader willi di solito includono la colonna vertebrale storta (scoliosi), l'osteoporosi, il diabete, l'ipertensione e il colesterolo alto.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.