Sindrome di Cri du chat: sintomi, cause, trattamento • ciao sano

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Definizione

Cos'è la sindrome del cri du chat?

La sindrome di Cri du chat è un difetto congenito alla nascita nei bambini che fa sì che il tuo piccolo abbia un pianto acuto come l'urlo di un gatto. Il termine "cri du chat" deriva dal francese che significa " grido di vernice O "grido di gatto".

La sindrome di Cri du chat è una malattia cromosomica nota anche come 5p- (5p meno). Questo perché manca una parte del 5 ° cromosoma.

Normalmente, gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi. Il cromosoma stesso è la struttura del DNA che determina la natura umana.

Anomalie cromosomiche possono verificarsi a causa di errori durante la divisione delle cellule del futuro bambino. Nel frattempo, nei bambini che hanno cri du chat, ci sono alcuni segmenti mancanti sul quinto cromosoma.

Di conseguenza, la crescita e lo sviluppo della struttura degli organi del bambino nell'utero non è ottimale. La caratteristica principale della sindrome del cri du chat è un difetto nella struttura della laringe (la struttura nella gola che regola la produzione del suono) che si traduce in un pianto acuto.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Cri du chat è una rara condizione congenita del neonato. Citando dalla Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, è stato registrato che da 1 a 20.000-50.000 neonati possono sperimentare questa sindrome.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome del cri du chat?

Come suggerisce il nome, il sintomo tipico della sindrome del cri du chat è il pianto acuto di un bambino come un gatto. I sintomi di questo cri du chat di solito variano tra ogni bambino che li sperimenta.

Anche la gravità dei sintomi del bambino non è la stessa a seconda di quanta parte manca sul 5 ° cromosoma.

I vari segni e sintomi della sindrome di cri du chat sono i seguenti:

• Dimensioni del mento ridotte
• Il viso è molto rotondo
• Il naso è piccolo
• C'è una piega della pelle sopra l'occhio
• Una dimensione degli occhi anormalmente ampia
• Mascella piccola
• Forma anomala dell'orecchio

Citando dal National Human Genome Research Institute, cri du chat in neonati e bambini può includere anche piccole dimensioni della testa (microcefalia).

Non solo, i bambini con basso peso alla nascita (LBW) e il peso corporeo tendono ad avere difficoltà ad aumentare con l'età. Inoltre, neonati e bambini con questa sindrome possono anche sperimentare altre complicazioni, come:

• Le anomalie strutturali nella gola rendono anche difficile per i bambini mangiare, bere e deglutire. Ciò fa sì che neonati e bambini soffrano di problemi di crescita a causa di carenze nutrizionali.
• Ipertelorismo, la distanza tra i due occhi è più lontana dalla condizione normale.
• Disturbi cognitivi e ritardo mentale, come disturbi del linguaggio o del linguaggio nei neonati, ritardo nella deambulazione, iperattività e altri.
• Difetti cardiaci, come una fessura nel muro o nel rivestimento del cuore.
• Anomalie renali.
• Problemi alle ossa, ad esempio scoliosi o colonna vertebrale curva.
• Neonati e bambini hanno problemi di vista e udito.

I neonati ei bambini con questa sindrome spesso hanno difficoltà a parlare e parlare. Tuttavia, i neonati ei bambini che hanno questa sindrome sono in grado di apprendere le abilità verbali per comunicare con gli altri.

Sebbene ci siano bambini con sindrome da cri du chat che nascono anche con difetti d'organo e gravi condizioni mediche, la maggior parte dei bambini ha effettivamente un'aspettativa di vita normale.

I neonati ei bambini che soffrono di questa sindrome sono generalmente in grado di muoversi bene e avere interazioni sociali con le altre persone come al solito.

Quando vedere un dottore?

La sindrome di Cri du chat è una condizione congenita nei neonati. Se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Quali sono le cause della sindrome del cri du chat?

La maggior parte dei casi di cri du chat non sono causati dalla genetica. Ciò significa che questa sindrome non viene trasmessa dai genitori ai figli.

La causa della sindrome del cri du chat è dovuta alla perdita di parte del 5 ° cromosoma o ciò che è noto come meno 5p (5p-).

La perdita di parte del 5 ° cromosoma si verifica solitamente durante il processo di formazione delle cellule riproduttive, ovvero le cellule uovo e gli spermatozoi. Ecco perché questa sindrome inizia nelle prime fasi dello sviluppo fetale.

I bambini nati con questa sindrome generalmente non hanno una storia familiare di questa condizione. Tuttavia, una piccola percentuale di bambini nasce con questa sindrome perché eredita un cromosoma mancante dai genitori.

Ciò può accadere perché i genitori portano una riorganizzazione dei cromosomi chiamata traslocazione equilibrata. La traslocazione bilanciata è una condizione in cui mancano parti genetiche.

Secondo il National Center for Advancing Translational Sciences, il cromosoma mancante nei neonati e nei bambini con cri du chat è CTNND2.

La perdita di questa parte del cromosoma è quindi associata a disturbi fisici e intellettuali nei neonati e nei bambini.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di contrarre la sindrome da cri du chat?

Ciò che può aumentare il rischio di sindrome da cri du chat in alcuni bambini è quando i genitori ereditano il cromosoma mancante.

Ti consigliamo di consultare ulteriormente il tuo medico per ridurre i fattori di rischio che tu e il tuo bambino potreste avere correlati a cri du chat.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?

Cri du chat può essere diagnosticato come neonato sulla base di segni di anomalie fisiche e altri sintomi come un caratteristico grido acuto come l'urlo di un gatto.

Il medico di solito eseguirà ulteriori test sul bambino esaminando la storia medica, i sintomi, le condizioni fisiche ei risultati dei test di laboratorio per ottenere una diagnosi.

Il medico può anche eseguire un esame radiografico o radiografico della testa del bambino per rilevare possibili anomalie alla base del cranio. Inoltre, esiste anche un test cromosomico che utilizza una tecnica speciale nota come analisi FISH.

Questo test cromosomico ha lo scopo di aiutare a rilevare eventuali parti cromosomiche mancanti. Se c'è un membro della famiglia con una storia di sindrome da cri du chat, il medico può raccomandare di eseguire test genetici o analisi cromosomiche durante la gravidanza.

Questo test viene eseguito dal medico prelevando un piccolo campione di tessuto al di fuori del sacco amniotico o prelevando un campione di liquido amniotico.

Pertanto, è importante trasmettere sempre eventuali condizioni e reclami che si verificano durante la gravidanza.

Questo metodo aiuterà il medico a scoprire la causa e il trattamento giusto per mantenere la salute del feto nel tuo grembo.

Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome del cri du chat?

Non esiste un trattamento specifico per il trattamento della sindrome da cri du chat. I bambini nati con questa sindrome, senza complicazioni fatali, possono crescere e svilupparsi nell'età adulta.

Tuttavia, il ritardo nello sviluppo può far sì che i bambini abbiano una bassa funzione cognitiva che può essere caratterizzata da bassi punteggi di QI.

Ecco perché, sebbene non esista un trattamento speciale che possa davvero curare questo difetto congenito sotto forma di cri du chat, i medici di solito raccomandano il trattamento con la terapia fisica.

La terapia fisica per neonati e bambini con questa sindrome li aiuterà a raggiungere traguardi di sviluppo per altri bambini della loro età.

Questo sviluppo può includere abilità motorie grossolane come i bambini possono sedersi da soli, i bambini possono gattonare, i bambini possono stare in piedi e possono camminare.

Inoltre, la terapia fisica può anche supportare le capacità di comunicazione del bambino e fornire un trattamento se il bambino è classificato come iperattivo.

Il trattamento correlato alla funzione cognitiva e al ritardo mentale di solito comporta una psicoterapia esperta.

Questo dovrebbe anche essere accompagnato dal supporto emotivo e fisico delle persone a loro più vicine per sostenere le attività dei bambini.

Fornire una terapia e un trattamento rapidi e appropriati sin dall'inizio può aiutare i neonati ei bambini con questa sindrome ad allenare le loro capacità e il loro potenziale. Questo ovviamente mira in modo che il tuo piccolo possa vivere una buona vita.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.