Sindrome di Turner: sintomi, cause, trattamento

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Definizione

Cos'è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner o sindrome di Turner è una malattia genetica associata a difetti cromosomici. I cromosomi sono geni che producono il DNA. Pertanto, i cromosomi svolgono un ruolo importante nella trasmissione, registrando la struttura genetica a livello cellulare.

La combinazione dei cromosomi nella cellula è unica per ogni persona e questo determina lo sviluppo di ogni persona. La defezione cromosomica provoca una varietà di sintomi; può essere lieve o grave.

Ogni persona ha 23 paia di cromosomi, incluso il 23 ° cromosoma che determina il sesso (XY nei maschi e XX nelle femmine). Nella sindrome di Turner, il difetto si verifica sul cromosoma X. Una condizione simile alla sindrome di Turner è la sindrome di Klinefeltersel t, che è quando un uomo ha un eccesso del cromosoma X.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Turner colpisce solo le donne, che sono carenti di alcuni o mancanti di tutti i cromosomi X necessari nelle donne.

Le ragazze con sindrome di Turner necessitano di cure mediche continue da parte di una varietà di specialisti. Controlli regolari e cure adeguate possono aiutare la maggior parte delle ragazze a condurre una vita sana e indipendente.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Turner?

Segni e sintomi della sindrome di Turner possono variare tra le donne con il disturbo. In alcune ragazze, la presenza di questa sindrome potrebbe non essere visibile, ma in altre ragazze si osserva precocemente una forma fisica e una crescita anormale.

Segni e sintomi possono apparire molto sottili, svilupparsi lentamente nel tempo o essere significativi, come un difetto cardiaco.

Citato dalla Mayo Clinic, i segni e i sintomi della sindrome di Turner sono:

Prima della nascita

La sindrome di Turner può essere rilevata prima della nascita sulla base dello screening del DNA delle cellule prenatali, un metodo per lo screening di alcune anomalie cromosomiche in un bambino in via di sviluppo utilizzando il campione di sangue di una madre o l'ecografia prenatale.

I sintomi che un bambino con sindrome di Turner mostra su un'ecografia prenatale sono:

• Raccolta di liquidi dietro o altra raccolta anormale di liquidi (edema)
• Difetti cardiaci
• Reni anormali.

Dalla nascita alla prima infanzia

I bambini con sindrome di Turner spesso si sviluppano lentamente e hanno problemi digestivi. Manifestazioni fisiche non comuni, comprese pieghe corte del collo nano, torace piatto, orecchie grandi o basse o attaccatura dei capelli sotto la nuca.

Inoltre, i sintomi che compaiono nei bambini con sindrome di Turner sono:

• Torace ampio con un'ampia distanza tra i capezzoli
• Palato stretto
• Il braccio che si estende fuori dal gomito
• Le unghie delle mani e dei piedi sono strette e puntano verso l'alto
• Gonfiore delle mani e dei piedi, soprattutto alla nascita
• Difetti cardiaci
• Attaccatura bassa sulla nuca.

Durante l'infanzia, l'adolescenza, fino all'età adulta

Le ovaie di solito non sono sviluppate in modo che il seno non possa crescere. In età avanzata, hanno avuto solo il primo periodo mestruale più lungo o non l'hanno vissuto affatto.

La maggior parte delle donne con questa condizione non è in grado di rimanere incinta. Possono comparire problemi cardiaci e renali, perdita dell'udito e goffaggine.

In generale, le ragazze e le donne che soffrono di questa malattia hanno un'intelligenza normale, ma a volte hanno problemi di apprendimento.

Potrebbero esserci altri sintomi non elencati sopra. Se hai domande su questo segno, consulta il tuo medico.

Quando vedere un dottore?

È necessario contattare il proprio medico se si verifica uno dei seguenti:

• Le persone colpite hanno bisogno di un'assistenza speciale dalla scuola
• Il paziente soffre di depressione
• Il paziente sta cercando informazioni su un gruppo di supporto.

Causa

Quali sono le cause della sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una condizione che si verifica quando uno dei cromosomi X in una donna è parzialmente o completamente mancante. Questo è il motivo per cui la causa di questa anomalia cromosomica non è stata trovata.

I cambiamenti genetici nella sindrome di Turner possono essere dei seguenti tipi:

Un cromosoma

La perdita di un cromosoma X avviene interamente nello sperma del padre o nell'uovo della madre. Ciò si verifica in ogni cellula del corpo, tutte dotate di un solo cromosoma X.

Mosaico

In alcuni casi, si verificano errori durante la divisione cellulare nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Ciò fa sì che alcune cellule del corpo abbiano una copia modificata del cromosoma X. Altri possono avere solo una copia del cromosoma X, oppure una completa e una alterata.

Cromosoma X anormale

Può verificarsi una parte anormale di uno dei cromosomi X. Le celle hanno una copia completa e una modificata. Questo errore può verificarsi negli spermatozoi o negli ovociti con tutte le celle che hanno una copia completa e una copia alterata.

Possono anche verificarsi errori nella divisione cellulare nel primo sviluppo del feto, in modo che solo alcune cellule contengano una parte anormale o siano mancanti da uno dei cromosomi X.

Materiale del cromosoma Y.

In alcuni casi di sindrome di Turner, alcune cellule hanno una copia del cromosoma X e altre cellule portano una copia dei cromosomi X e Y. Questi individui si svilupperanno biologicamente in ragazze, ma la presenza di materiale del cromosoma Y aumenta il rischio di un tipo di cancro chiamato un tumore primitivo del tessuto genitale chiamato gonadoblastoma.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il mio rischio per la sindrome di Turner?

La perdita o il cambiamento dei cromosomi si verifica in modo casuale. Occasionalmente, la causa della sindrome di Turner è un problema con l'uovo o lo sperma. A volte, questo fenomeno si manifesta nelle prime fasi dello sviluppo fetale. La sindrome di Turner non è presente nelle famiglie.

Medicinali e medicinali

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono le mie opzioni di trattamento per la sindrome di Turner?

La terapia ormonale potrebbe aiutare con alcuni aggiustamenti straordinari. Gli ormoni sono sostanze chimiche nel corpo per controllare la crescita e altre funzioni nel corpo.

Il tasso di crescita può essere aumentato utilizzando gli ormoni della crescita.

Questo trattamento può aiutare ad aumentare l'altezza del paziente di diversi centimetri. Nei primi anni della pubertà, possono essere utilizzati ormoni femminili che aiuteranno lo sviluppo fisico come la crescita del seno e l'inizio delle mestruazioni.

I medicinali verranno utilizzati quando necessario per problemi cardiaci o renali. Gli esperti aiuteranno i medici a scegliere il trattamento migliore. Includono specialisti di genetisi in problemi cromosomici ed endocrinologi per il trattamento degli ormoni.

Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?

I medici sono in grado di diagnosticare la sindrome di Turner in base all'aspetto del bambino ed eseguire diversi test per vedere se manca un cromosoma X e per aiutare a confermare la diagnosi.

In questo test viene raccolto un piccolo campione di sangue. Viene contato il numero di cromosomi delle cellule del sangue e verranno studiate le dimensioni e la forma. La disposizione dei cromosomi è chiamata fenotipo umano.

Potrebbero essere necessari altri test per verificare la presenza di altre malattie come malattie cardiache o renali dovute alla sindrome di Turner.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che possono essere usati per trattare la sindrome di Turner?

Lo stile di vita e i rimedi casalinghi di seguito che potrebbero aiutare a trattare la sindrome di Turner sono:

• Uso di farmaci come prescritto.
• Verificare periodicamente con endocrinologo e cure primarie.
• Fai esercizio, segui una dieta sana e mantieni un peso normale.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.