Non senti dolore quando viene pizzicato? forse hai questa malattia

Prova a pizzicare le guance. No, sforzati di più. Malato?

Potresti pensare che non essere in grado di provare dolore sia un miracolo. Non ci saranno lacrime, né antidolorifici, né dolore persistente. In effetti, non essere in grado di provare dolore è una cosa pericolosa.

Il dolore, per la maggior parte di noi, è una sensazione molto spiacevole. Ma ha uno scopo importante di metterci in guardia contro lesioni potenzialmente letali. Se calpesti un pezzo di vetro o sbatti la testa troppo forte, il dolore implora pietà ti ordina di cercare immediatamente assistenza medica. Allora, cosa succede se non ti senti mai male?

L'incapacità di provare dolore è chiamata CIP (insensibilità congenita al dolore). La CIP è una condizione estremamente rara: fino ad oggi sono stati riportati solo circa 20 casi nella letteratura scientifica.

Cos'è l'insensibilità congenita al dolore (CIP)?

L'insensibilità congenita al dolore (CIP) è una condizione congenita che rende una persona incapace e di non provare mai dolore in nessuna parte del corpo quando è ferita.

Una persona che ha la CIP può sentire i diversi tipi di tocco, acuto-schietto e caldo-freddo, ma non può sentirlo. Ad esempio, sanno che la bevanda è calda, ma non possono sentire che l'acqua bollente ha bruciato loro la lingua. Nel tempo, questa mancanza di sensibilità al dolore può portare ad un accumulo di lesioni e problemi di salute che possono influire sull'aspettativa di vita.

Ashlyn Blocker, un'adolescente di 16 anni della Georgia, Stati Uniti, per esempio. Da neonato emetteva a malapena un suono e quando i suoi denti da latte iniziarono a uscire, aveva masticato la maggior parte della sua lingua inconsapevolmente. Da bambino, Blocker ha bruciato la pelle dei suoi palmi sul fornello e ha trascorso i suoi soliti due giorni con una caviglia rotta. Una volta fu attaccato e masticato da sciami di formiche del fuoco, immerse la mano nell'acqua bollente e si ferì in molti altri modi, senza mai provare il minimo dolore.

Molte persone che hanno un'insensibilità ereditaria al dolore e al dolore hanno anche una perdita dell'olfatto (anosmia). In alcuni casi, il CIP si traduce nell'incapacità di una persona di sudare affatto. Tuttavia, vivere immuni al dolore fisico non rende le persone con CIPA insensibili al dolore emotivo. Possono e proveranno stress emotivo, come stress, nervosismo, lutto, fino a scoppiare di rabbia, proprio come le altre persone.

Prima di sapere quale potrebbe essere la causa principale del CIP, è meglio se prima comprendiamo il processo del dolore.

Da dove veniva il dolore?

Il sistema nervoso determina gli innumerevoli milioni di sensazioni che proviamo in tutto il corpo, ogni giorno. Il sistema nervoso è costituito dal cervello, dai nervi cranici, dal midollo spinale, dal midollo spinale e da altri corpi, come i gangli e i recettori sensoriali. I nervi sono la modalità di messaggistica dal corpo alla colonna vertebrale al cervello. Se il tuo dito viene tagliato su carta, i recettori del segnale sulla punta del dito inviano un messaggio di dolore al tuo cervello, che ti fa reagire urlando "Ahi!" o giurare parole dure.

I nervi periferici sono importanti per farti sentire dolore. Questi nervi terminano con i recettori che rilevano il tatto, la pressione e la temperatura. Alcuni di loro finiscono nei nocicettori, che provano dolore. I nocicettori inviano segnali di dolore sotto forma di corrente elettrica lungo i nervi periferici, che poi viaggiano attraverso la colonna vertebrale e raggiungono il cervello. La mielina è la guaina attorno ai nervi del cervello che aiuta a condurre l'elettricità: più mielina, più velocemente il messaggio raggiunge il cervello.

Le fibre nervose che trasportano messaggi di dolore dai nocicettori sono disponibili in due versioni (con o senza mielina), il che significa che i messaggi di dolore possono viaggiare in un percorso veloce o lento. Il percorso intrapreso dai messaggi di dolore dipende dal tipo di dolore: il dolore intenso viaggia nella corsia di sorpasso, mentre il dolore più lieve nella corsia lenta. L'intero processo non avviene per le persone con CIP.

La CIP è considerata una forma di neuropatia periferica perché colpisce il sistema nervoso periferico, che collega il cervello e il midollo spinale ai muscoli e alle cellule che rilevano sensazioni come il tatto, l'olfatto e il dolore. Ma gli studi hanno scoperto che la conduzione nervosa nelle persone con CIPA funziona bene, quindi non ci sono prove che i loro messaggi di dolore si perdano.

Diversi studi hanno dimostrato una ridotta funzionalità o addirittura l'assenza di fibre nervose, con o senza mielina. Senza fibre nervose, il corpo e il cervello non possono comunicare. I messaggi di dolore non raggiungono il cervello perché nessuno li invia.

Cosa rende una persona incapace di provare dolore?

La CIP è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che affinché una persona possa avere la CIP, deve ricevere una copia del gene da entrambi i genitori. Ogni genitore deve avere una copia del gene mutato sul cromosoma autosomico, un cromosoma non correlato al sesso. Il disturbo autosomico recessivo significa che entrambi i genitori portatori della mutazione genetica potrebbero non mostrare segni e sintomi della condizione.

È noto che un certo numero di geni gioca un ruolo nel rischio di una persona di ereditare la CIP. Il gene SCN9A è la causa più comune. Questo gene è coinvolto nella trasmissione di segnali elettrici nei nervi. Altre ricerche suggeriscono che potrebbe essere una mutazione nel gene TRKA (NTRK1), che controlla la crescita dei nervi.

In rari casi, la CIP può essere causata da una mutazione nel gene PMRD12. Il gene PRDM12 svolge un ruolo chiave nella modifica di una proteina chiamata cromatina che dovrebbe legarsi al DNA del cromosoma e agire come un interruttore di controllo per attivare o disattivare altri geni sul cromosoma. La cromatina gioca un ruolo molto importante nella formazione delle cellule nervose, quindi questa mutazione nel gene PRDM12 potrebbe spiegare perché i nervi che rilevano il dolore potrebbero non formarsi correttamente nelle persone che non possono sentire il dolore.