Campionamento dei villi coronici e toro; ciao sano

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Definizione

Cos'è il campionamento dei villi coronici?

Il campionamento dei villi coriali (CVS) è un test eseguito all'inizio della gravidanza per verificare alcuni problemi con il feto. Questo viene generalmente fatto quando tu o il padre del feto avete una malattia ereditaria in famiglia. Questo test può essere eseguito quando sei incinta all'età di 35 anni - quando hai più di 35 anni aumenta il rischio di sviluppare difetti Il materiale genetico nelle cellule dei villi coriali è lo stesso delle cellule del bambino. Durante la CVS, viene prelevato un campione di villi coriali per l'esame. Le cellule dei villi coriali vengono esaminate per determinare il problema. Questa procedura viene spesso eseguita nelle ultime 10 e 12 settimane.

Il campione di villi coriali viene prelevato utilizzando un tubo flessibile sottile (catetere) che viene inserito nella placenta. Il campione può anche essere prelevato attraverso un ago lungo e sottile che viene inserito attraverso lo stomaco nella placenta. Gli ultrasuoni vengono utilizzati per guidare un catetere o un ago nel punto giusto per raccogliere il campione.

Se la tua famiglia ha una storia di determinate malattie, CVS può essere utilizzato per trovare malattie genetiche. Questo test può essere utilizzato anche per rilevare difetti alla nascita cromosomici. Il CVS non può essere utilizzato per vedere lo sviluppo e la crescita di un bambino.

Il prelievo dei villi coriali può essere eseguito all'inizio della gravidanza (a 10-12 settimane). Ciò ti consente di conoscere la salute del tuo bambino e di prendere una decisione in anticipo se continuare o terminare la gravidanza. I risultati del CVS potrebbero essere disponibili prima dei risultati dell'amniocentesi.

Quando devo sottopormi al prelievo dei villi coronici?

CVS non è raccomandato di routine durante la gravidanza. Questo test viene utilizzato solo se i risultati di test precedenti o la tua storia medica indicano che il tuo bambino è ad alto rischio di una malattia genetica. Alcune delle condizioni che possono essere rilevate tramite CVS includono:

• condizioni cromosomiche, come disturbi che generalmente causano un certo grado di difficoltà di apprendimento e varie caratteristiche fisiche caratteristiche, o disturbi che possono causare disabilità dello sviluppo
• disturbi genetici, come disturbi che rendono le secrezioni corporee dense e appiccicose, inibendo la funzione di alcuni organi
• disturbi del sistema muscolo-scheletrico come la Duchenne, una malattia genetica che causa progressiva debolezza muscolare e disabilità
• una malattia del sangue come una condizione che influisce sulla capacità del corpo di produrre globuli rossi o che influisce sul modo in cui i globuli rossi trasportano l'ossigeno nel corpo
• disturbi metabolici come la carenza di antitripsina, in cui il tuo corpo non può produrre la proteina alfa-1 antitripsina, o, dove il tuo corpo non può produrre l'enzima fenilalanina idrossilasi
• Le condizioni di salute mentale come la sindrome dell'X fragile, sono condizioni che possono influenzare il tuo aspetto, intelligenza e comportamento

Come le condizioni precedenti, anche molte altre condizioni meno note possono essere rilevate con CVS. Se è possibile che il tuo feto abbia una condizione rilevabile da CVS, gli specialisti coinvolti nell'esecuzione del test ne discuteranno con te. Ti verranno forniti consigli sui rischi di questa procedura e informazioni che possono aiutarti a gestire i risultati del test.

Se la condizione identificata non può essere curata / trattata, o se provoca una grave disabilità nel bambino, il genitore può decidere di terminare. Tuttavia, se i genitori decidono di continuare la gravidanza, CVS fornirà una notifica tempestiva sulla condizione, in modo che possa dare a entrambi i genitori il tempo di prepararsi per le sfide che dovranno affrontare in futuro.

Precauzioni e avvertenze

Cosa dovrei sapere prima di sottopormi al campionamento dei villi coronici?

CVS non è in grado di rilevare i difetti del tubo neurale. Questo è un difetto congenito che colpisce il cervello e il midollo spinale. I risultati normali del prelievo dei villi coriali (CVS) non garantiscono che il tuo bambino sarà sano.

L'amniocentesi (che è più comune nella tarda gravidanza rispetto alla CVS) può essere utilizzata anche per verificare la presenza di altre malattie del feto, come i difetti del tubo neurale. Se CVS non mostra risultati chiari, potrebbe essere necessaria l'amniocentesi. I risultati del CVS possono variare a seconda del metodo di campionamento.

Se hai un'infezione vaginale, verrà utilizzata una procedura addominale invece di una procedura vaginale. Il CVS causa sanguinamento che può portare alla miscelazione del sangue tuo e del tuo bambino. Se hai sangue Rh-negativo, ti verrà somministrato un vaccino con immunoglobuline Rh (come RhoGAM) per prevenire cose che potrebbero danneggiare il tuo bambino se ha sangue Rh-positivo.

Processi

Cosa devo fare prima di sottopormi al prelievo dei villi coronici?

Potrebbe essere necessaria una vescica piena per il campionamento dei villi coriali, quindi bevi molti liquidi prima del tuo programma CVS. A seconda della posizione della placenta, potrebbe esserti chiesto di svuotare la vescica prima della procedura. Il medico potrebbe chiederti di firmare un modulo di consenso prima dell'inizio della procedura. Considera l'idea di avere qualcuno che ti accompagni il giorno dell'esame per supporto emotivo o che ti accompagni a casa dopo.

Com'è il processo di campionamento dei villi coronici?

Il prelievo dei villi coriali viene solitamente eseguito da un perinatologo in uno studio medico o in ospedale. Non è necessario passare la notte in ospedale a meno che non ci siano problemi durante la procedura. Ci sono due tipi di CVS che possono essere eseguiti, il prelievo dei villi coriali transaddominali (attraverso lo stomaco) o dei villi coriali transcervicali (attraverso la cervice). La scelta può dipendere da dove si trovano il feto e la placenta nell'utero.

Attraverso lo stomaco (transaddominale)

Ti sdraierai supino sul lettino a pancia nuda. Il gel verrà applicato sull'addome per l'uso con l'unità a ultrasuoni. Sul tuo stomaco verrà eseguito un dispositivo a ultrasuoni (trasduttore) in grado di fornire e catturare le onde sonore. Le onde sonore riflesse vengono inviate a un computer per visualizzare una foto dell'utero, del feto e della placenta su uno schermo. Il medico o l'ecografo esaminerà le immagini per dirigere l'ago utilizzato per raccogliere un campione dei villi coriali. La frequenza cardiaca del tuo bambino può anche essere controllata durante questa procedura utilizzando gli ultrasuoni. Per ulteriori dettagli, vedere l'argomento Ecografia fetale.

L'area della pelle da iniettare viene pulita con alcool e anestetizzata con un farmaco. Il medico quindi inietta un ago lungo e sottile attraverso lo stomaco e l'utero che porta alla placenta e raccoglie un campione di cellule dei villi coriali.

Dopo che il campione è stato raccolto, il medico ascolterà il battito cardiaco del bambino e controllerà la pressione sanguigna, il polso e la respirazione.

Attraverso la cervice (transcervicale)

Ti verrà chiesto di toglierti i vestiti dalla vita in giù e avvolgere la copertura intorno alla vita. Quindi ti sdraierai sulla schiena su un lettino con i piedi sollevati e assistito da rampe a pedale. Ciò consente al medico di vedere la tua area genitale.

Il medico posizionerà uno strumento con un lato curvo (speculum) nella tua vagina. Lo speculum espande con cura le pareti vaginali separatamente, esponendo l'interno della vagina e della cervice. La cervice verrà pulita con un sapone speciale.

Verrà utilizzata un'ecografia per aiutare il medico a guidare il catetere attraverso la cervice fino alla placenta. Sul tuo stomaco verrà eseguito un dispositivo a ultrasuoni (trasduttore) che fornisce e cattura le onde sonore. Le onde sonore riflesse vengono inviate a un computer per visualizzare le immagini dell'utero, del bambino e della placenta su uno schermo. La frequenza cardiaca del tuo bambino può anche essere controllata durante la procedura utilizzando gli ultrasuoni. Quando il catetere è posizionato correttamente, verrà raccolto un campione di cellule dei villi coriali.

Dopo aver raccolto il campione, il medico può ascoltare il battito cardiaco del bambino e controllare la pressione sanguigna, il polso e la respirazione.

Cosa devo fare dopo aver subito il campionamento dei villi coronici?

Dopo aver rimosso il campione di tessuto, il medico utilizzerà un'ecografia per monitorare la frequenza cardiaca del bambino. Potrebbe verificarsi un sanguinamento vaginale dopo la procedura. Il campione di tessuto verrà analizzato in laboratorio. I risultati possono richiedere diversi giorni o diverse settimane, a seconda della complessità dell'analisi di laboratorio.

In caso di domande relative a questo processo di test, consultare il proprio medico per una migliore comprensione.

Spiegazione dei risultati del test

Cosa significano i risultati del mio test?

Le cellule del tuo bambino vengono esaminate attentamente controllando per vedere se la quantità e la disposizione del materiale genetico (cromosomi) è corretta e indica la presenza di una malattia genetica. Di solito ci sono 46 cromosomi in ogni cellula, disposti in 23 coppie. I cromosomi possono anche dire il sesso del tuo bambino. Possono essere necessarie da 1 a 2 settimane prima che i risultati del CVS vengano pubblicati.

Normale:

Non sono state trovate anomalie nel materiale genetico delle cellule dei villi coriali.

Anormale:

La scoperta di anomalie nel materiale genetico delle cellule dei villi coriali.