Sclerosi tuberosa e toro; ciao sano

X

Definizione

Cos'è la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una condizione in cui si sviluppano piccoli tumori in molte parti del corpo, come la pelle, i reni, il cervello, il cuore, gli occhi e i polmoni. I tumori sono spesso non maligni (non cancerosi), il che può causare altri problemi. Questa sindrome si verifica in 1 su 10.000 persone.

Quanto è comune la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica. Questa malattia può essere ereditata dalla famiglia e trasmessa dai genitori ai figli. Le persone che hanno parenti che hanno la sclerosi tuberosa possono sviluppare questa malattia.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa compare alla nascita, ma i segni ei sintomi non compaiono immediatamente. La diagnosi è stata quindi data all'età di 10 anni. La maggior parte dei genitori e dei loro figli hanno tumori solo su un arto, ad esempio la pelle.

I sintomi possono variare da persona a persona, da lievi a gravi. I sintomi gravi possono includere difficoltà di apprendimento e scarsa intelligenza, ma molte persone hanno ancora un QI normale o superiore alla media. Inoltre, i sintomi comuni sono macchie bianche sulla superficie della pelle (di solito sui piedi) e protuberanze rosse sulla pelle.

Altri sintomi sono la pelle ruvida nella parte bassa della schiena e i polipi intorno alle unghie, in particolare le unghie dei piedi. Lo smalto dei denti può lacerarsi e possono comparire convulsioni. Lo sviluppo nervoso o fisico può essere ostacolato. Questo dipende dalla posizione del tumore nel cervello tuo o di tuo figlio.

Alcuni degli altri sintomi o segni potrebbero non essere elencati sopra. Se ti senti in ansia per questi sintomi, consulta immediatamente il medico.

Quando dovrei vedere un dottore?

I sintomi della sclerosi tuberosa possono essere rilevati alla nascita. Oppure può essere che i primi segni di malattia diventino più pronunciati durante l'infanzia o anche nell'età adulta. Chiama il tuo medico se sei preoccupato per lo sviluppo di tuo figlio o noti uno dei segni o sintomi sopra riportati.

Causa

Quali sono le cause della sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica che corre nelle famiglie e viene trasmessa da genitore a figlio. Esistono due tipi di malattie genetiche, vale a dire il cromosoma 9 (gene TSC1) e 15 (gene TSC2). Tuttavia, solo un terzo dei casi è ereditato dalla famiglia. Un'altra causa potrebbe essere una nuova mutazione. Le mutazioni sono cambiamenti nel DNA o in altre sostanze nel corpo che portano il codice genetico.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il mio rischio di sclerosi tuberosa?

Circa un terzo dei pazienti con sclerosi tuberosa eredita dal genitore il gene della sclerosi tuberosa correlata agli OGM TSC1 o TSC2. Circa due terzi dei pazienti hanno una nuova mutazione genetica del gene TSC1 o TSC2. La gravità di questa malattia può variare. I genitori con sclerosi tuberosa possono avere figli con malattie più lievi o più gravi.

Medicinali e medicinali

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono le mie opzioni di trattamento per la sclerosi tuberosa?

Il trattamento viene effettuato a seconda delle condizioni. Alcune persone con malattia lieve non hanno bisogno di cure. I tumori della pelle possono essere rimossi con il laser o un intervento chirurgico. I farmaci possono curare l'epilessia e i tumori. La chirurgia può rimuovere i tumori nel corpo, come i reni o il cervello. I bambini possono aver bisogno di controlli dello sviluppo mentale e delle abitudini. La prevenzione precoce può aiutare i bambini a svilupparsi in modo efficace. Questa malattia ha effetti a lungo termine. Anche dopo il trattamento, tu o tuo figlio avrete ancora bisogno di controlli regolari. Il trattamento può essere ripetuto se il tumore ricresce.

Quali sono i soliti test per la sclerosi tuberosa

Questa malattia è difficile da diagnosticare. Il medico riceverà una storia medica e un esame fisico per fornire una diagnosi iniziale e provvisoria. Convulsioni, crampi o un'eruzione cutanea sul viso tuo o di tuo figlio possono essere un sintomo della malattia. È possibile eseguire una serie di test, incluso un EEG per controllare l'attività cerebrale. Il metodo di risonanza magnetica (MRI) è utile per identificare i tumori. L'ECG aiuta a determinare se anche il cuore è interessato. L'occhio viene esaminato per anomalie. Anche i test delle urine sono importanti per trovare problemi ai reni. Medici con diversi specialisti possono partecipare al trattamento di questa complessa malattia.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che si possono fare per trattare la sclerosi tuberosa?

Lo stile di vita e i rimedi casalinghi di seguito possono aiutare a superare questa malattia:

• Aderire gruppo di supporto per le famiglie affette da questa o da altre malattie neurodegenerative
• Consultare un medico sugli effetti della malattia sul bambino il giorno successivo

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.