Adrenoleucodistrofia (Ald), una rara malattia invalidante & bull; ciao sano

L'adrenoleucodistrofia (ALD) è un termine usato per descrivere diverse condizioni ereditarie che colpiscono il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. Altri nomi per ALD sono adrenomieloneuropatia, AMN e complesso di Schilder-Addison. Ma cos'è veramente?

Cosa succede alle persone con adrenoleucodistrofia (ALD)?

L'adrenoleucodistrofia (ALD) fa parte di un gruppo di disturbi cerebrali, chiamati leucodistrofie, che danneggiano la mielina (la guaina cilindrica che racchiude alcune fibre nervose) del sistema nervoso e della corteccia surrenale.

L'ALD è diversa dall'adrenoleucodistrofia neonatale, che è una malattia del neonato e nelle prime fasi dello sviluppo - che appartiene al gruppo dei disturbi della biogenesi perossisomica.

La funzione del cervello sarà ridotta perché la guaina mielinica viene gradualmente rimossa da questa malattia dalle cellule nervose del cervello. La mielina funziona come un regolatore del modo in cui gli esseri umani pensano e controlla il lavoro dei muscoli del corpo. Senza questa guaina, i nervi non possono funzionare. In altre parole, i nervi smettono di inviare segnali ai muscoli e ad altri elementi di supporto del sistema nervoso centrale su cosa fare.

Alcuni individui affetti da ALD hanno un'insufficienza surrenalica, il che significa una carenza nella produzione di alcuni ormoni (adrenalina e cortisolo, per esempio) che causa anomalie nella pressione sanguigna, nella frequenza cardiaca, nello sviluppo sessuale e nella riproduzione. Alcuni dei pazienti con ALD sperimentano una serie di gravi problemi neurologici che possono influenzare la funzione mentale, portando a paralisi e ridotta durata della vita.

Chi ottiene l'adrenoleucodistrofia (ALD)?

L'ALD è una malattia genetica recessiva legata all'X causata da un'interruzione del gene ABCD1 nel cromosoma X. Questa anomalia genetica causa la formazione di una mutazione nella proteina adrenoleucodistrofia (ALDP).

La proteina adrenoleucodistrofia (ALDP) aiuta il tuo corpo ad abbattere gli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA). Quando il corpo non è in grado di produrre abbastanza ALDP, gli acidi grassi si accumulano nel corpo e danneggiano la guaina mielinica. Questa condizione può danneggiare il rivestimento esterno delle cellule del midollo spinale, del cervello, delle ghiandole surrenali e dei testicoli.

L'adrenoleucodistrofia non conosce confini razziali, etnici o geografici. Secondo quanto riportato dall'Health Line, secondo il Consorzio Oncofertility, questa malattia rara colpisce 1 persona su 20-50mila, soprattutto uomini, bambini e adulti.

Le donne hanno due cromosomi X. Se una donna eredita una mutazione del cromosoma X, ha ancora un cromosoma X di riserva per compensare gli effetti della mutazione. Pertanto, se una donna ha questa condizione, è probabile che non mostri alcun sintomo o che sia insignificante. Nel frattempo, i maschi hanno un solo cromosoma X. Ciò significa che i ragazzi e gli adulti non hanno l'effetto protettivo del cromosoma X in più, il che li rende più suscettibili di essere colpiti (se ereditano una mutazione del gene ALD).

Segni e sintomi di adrenoleucodistrofia (ALD)

Nei bambini

La forma più dannosa di ALD è l'ALD infantile, che di solito inizia a svilupparsi a 4-8 anni di età. I bambini che sono sani e normali, all'inizio, mostreranno problemi comportamentali, come l'autoisolamento o difficoltà di concentrazione. A poco a poco, man mano che la malattia erode il cervello, i sintomi visibili inizieranno a peggiorare, tra cui difficoltà a deglutire, difficoltà a comprendere il linguaggio, cecità e perdita dell'udito, spasmi muscolari, perdita del controllo muscolare del corpo, perdita progressiva della funzione intellettuale del cervello compromissione, occhi incrociati, demenza progressiva, fino al coma.

Negli adolescenti

L'ALD negli adolescenti inizia all'età di 11-21 anni, con gli stessi sintomi ma lo sviluppo dei sintomi è leggermente più lento dell'ALD nei bambini.

Negli adulti

L'adrenomieloneuropatia, la versione adulta dell'ALD, inizia tra la fine degli anni '20 e '50 ed è caratterizzata da difficoltà a camminare, progressiva debolezza del corpo e rigidità delle gambe (paraparesi), perdita di capacità di coordinazione, eccesso di massa muscolare (ipertonia), difficoltà di parola), convulsioni, deficit surrenalico, difficoltà a concentrarsi e ricordare la percezione visiva e perdita della vista. Questi sintomi si svilupperanno entro pochi decenni, più tardi dell'ALD. I sintomi dell'ALD negli adulti possono essere simili a quelli della schizofrenia e della demenza.

Questo deterioramento avverrà senza interruzione e può portare alla paralisi permanente, di solito entro 2-5 anni dalla diagnosi iniziale, fino alla morte. La morte per ALD di solito si verifica entro 1-10 anni dall'insorgenza dei sintomi.

Si può curare l'adrenoleucodistrofia (ALD)?

L'adrenoleucodistrofia è una malattia che viene trasportata per tutta la vita. Cioè, la malattia è incurabile (per quanto riguarda la ricerca medica), ma i medici possono rallentare la malignità dei sintomi.

La terapia ormonale può salvare vite umane. La funzione anormale delle ghiandole surrenali può essere trattata con una terapia sostitutiva con corticosteroidi. La terapia steroidea può essere utilizzata per trattare la malattia di Addison (insufficienza surrenalica). Non esiste un metodo specifico per il trattamento di altri tipi di ALD. Gli individui con ALD possono sottoporsi a cure sintomatiche (gestione dei sintomi) e di supporto, compresa la terapia fisica, il supporto psicologico e l'istruzione speciale.

L'olio di lorenzo è efficace come trattamento alternativo per l'adrenoleucodistrofia (ALD)?

Numerosi studi recenti hanno dimostrato che una miscela di acido oleico e acido erucico, noto come olio di Lorenzo, somministrata a ragazzi con ALD prima della comparsa dei sintomi può prevenire o ritardare la progressione della malattia. Non è noto se l'olio di lorenzo possa essere utilizzato per gestire l'adrenomieloneuropatia (versione per adulti di ALD). Inoltre, è stato dimostrato che l'olio di Lorenzo non ha alcun effetto sui ragazzi con ALD che hanno sviluppato sintomi.

Il trapianto di midollo osseo ha dimostrato di avere successo in soggetti con adrenoleucodistrofia allo stadio iniziale (ALD). Tuttavia, questa procedura comporta un rischio di morte e non è raccomandata per chi soffre di ALD acuta o grave, per coloro che sviluppano sintomi da adulti o nei casi neonatali.