Displasia fibrosa: sintomi, cause e come trattare

Definizione di displasia fibrosa

Cos'è la displasia fibrosa?

La displasia fibrosa o displasia fibrosa è una malattia ossea causata dalla rottura o dal fallimento delle cellule che compongono la colonna vertebrale e sono sostituite da tessuto fibroso o tessuto connettivo.

Osso e tessuto fibroso non sono la stessa cosa. La struttura ossea è responsabile del supporto del corpo e della protezione degli organi vitali in esso contenuti, come i polmoni o il cuore. Nel frattempo, il tessuto connettivo funge da connettore tra le reti.

Se l'osso viene sostituito dal tessuto connettivo, ovviamente ciò causerà problemi. Le aree delle ossa più comunemente colpite da questa malattia sono il cranio, le ossa facciali, i femori, gli stinchi e le costole.

La displasia fibrosa può attaccare una o più ossa del corpo. Tuttavia, questa displasia fibrosa non si diffonde da un osso sano all'altro. Ciò significa che le ossa colpite erano anormali dall'inizio, prima che una persona nascesse.

Tipi di displasia fibrosa

I disturbi in questo sistema di movimento sono noti per essere suddivisi in 2 tipi, vale a dire:

• Displasia fibrosa monostotica (displasia fibrosa monostotica): Il tipo più comune di disturbo osseo e colpisce solo un osso.
• Displasia fibrosa poliostotica (displasia fibrosa poliostotica): Un tipo raro e solitamente grave perché colpisce più di un osso. In alcuni casi, infatti, può attaccare le ghiandole del corpo.

Quanto è comune questa malattia?

La displasia fibrosa è un disturbo osseo piuttosto raro, rispetto ad altri disturbi muscolo-scheletrici. Di solito, questa malattia viene rilevata negli adolescenti e nei giovani adulti.

Tuttavia, in alcuni casi può essere rilevato anche all'età di 10 anni, soprattutto se è interessato più di un osso.

Segni e sintomi di displasia fibrosa

Questa condizione a volte non causa alcun sintomo o segno, soprattutto se la condizione è piuttosto lieve. Generalmente, i sintomi compaiono quando la condizione è grave.

Sintomi comuni che compaiono

Segnalando dalla Mayo Clinic, appariranno i seguenti sintomi:

• Dolore osseo che peggiora con il tempo. Il dolore sarà grave con l'attività e talvolta migliorerà con il riposo.
• Gonfiore dell'area cutanea vicino all'osso colpito. Questo di solito si verifica quando è interessato più di un osso.
• Le ossa cambiano forma e dimensione, diversamente dall'altra coppia.
• Le gambe si piegano, causando difficoltà a camminare.

Sintomi di displasia fibrosa se attacca le ghiandole

Se la displasia fibrosa attacca le ghiandole, i sintomi che ne derivano sono:

• Vivere la pubertà precoce.
• Ci sono macchie marrone chiaro sulla pelle
• Diminuzione dell'appetito, aumento o perdita di peso rapidamente, ansia facilmente e sudorazione eccessiva.

Quando vedere un dottore?

Se si verificano i sintomi sopra menzionati, consultare il medico. Soprattutto se provi dolore alle ossa senza una ragione apparente e non migliora con i trattamenti domiciliari.

Causa

Quali sono le cause della displasia fibrosa?

La causa di questo disturbo del sistema di movimento non è nota con certezza. Tuttavia, gli esperti di salute ritengono che ci sia un collegamento di cambiamenti (mutazioni) nel gene GNAS1.

Questa mutazione si verifica dopo la fecondazione dell'embrione, quindi non viene ereditata dai genitori. Ciò significa che una persona che ha questo gene non trasmetterà una copia genica anormale nella prole.

Il gene GNAS1 produce una proteina chiamata proteina G. Nelle persone con questo disturbo osseo, il gene GNAS1 causa la sovrapproduzione di questa proteina. Di conseguenza, ciò fa aumentare anche la molecola di adenosina monofosfato ciclico (cAMP) associata agli osteoblasti.

Gli osteoblasti sono nuove cellule che formano l'osso. Se il livello degli osteoblasti è alto, gli osteoclasti (cellule che rompono l'osso) cercheranno di compensare.

Ciò lascia le cellule progenitrici scheletriche, compresi gli osteoblasti immaturi e il tessuto fibroso, ad avere più spazio. Alla fine, il tessuto fibroso cresce per occupare lo spazio vuoto che dovrebbe essere lo spazio per l'osso.

Fattori di rischio per displasia fibrosa

La causa della displasia fibrosa non è nota con certezza. Fino ad ora, anche vari fattori che possono aumentare il rischio di questa malattia sono ancora allo studio più approfondito dagli esperti.

Complicazioni della displasia fibrosa

Una grave displasia fibrotica può causare complicazioni. Le complicanze della displasia fibrosa che possono verificarsi sono:

• Ossa rotte: le aree di ossa indebolite possono far piegare e rompere facilmente le ossa.
• Artrite (artrite): se le ossa delle gambe o del bacino sono deformate (cambiamento di forma e dimensioni), l'infiammazione delle articolazioni può svilupparsi e causare ulteriori sintomi.
• Cancro: sebbene raro, questo disturbo spinale può portare alle cellule ossee che diventano anormali e alla fine al cancro. Questa rara complicanza di solito si verifica nelle persone che hanno avuto in precedenza la radioterapia.

Diagnosi e trattamento della displasia fibrosa

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Per confermare la diagnosi di displasia fibrosa, il medico ti chiederà di sottoporsi a una serie di esami medici. Innanzitutto, il medico eseguirà un test fisico, che consiste nell'esaminare le tue ossa che sono dolorose o gonfie.

Quindi, ti sottoporrai a un test di imaging a raggi X per vedere un'immagine di qualsiasi condizione ossea che potrebbe essere cambiata.

Ulteriori test che possono essere eseguiti

Oltre a questi esami medici, ti verranno consigliati anche altri esami, tra cui:

• Scansione ossea. Ti verrà iniettato un materiale radioattivo nel tuo flusso sanguigno. Le aree che contengono molto di questo materiale possono essere un segno di un problema con l'osso.
• Test di risonanza magnetica e scansioni TC. Questo test medico produce immagini 3D per mostrare deformità ossee o condizioni ossee rotte.
• Biopsia. Questo test di salute viene eseguito rimuovendo chirurgicamente una piccola parte dell'osso problematico. Quindi, l'osso verrà utilizzato come campione per osservare ulteriormente la struttura e la disposizione delle sue cellule in laboratorio.

Quali sono i modi per trattare la displasia fibrosa?

Il modo in cui trattare la displasia fibrosa sarà adattato ai sintomi che stai vivendo. Il trattamento per la displasia fibrosa che i medici possono raccomandare è:

Prendere un farmaco

Il medico prescriverà un farmaco bifosfonato, come il pamidronato o l'alendronato per prevenire la perdita ossea riducendo l'attività delle cellule che degradano l'osso. Oltre a rafforzare le ossa, questo farmaco può anche aiutare ad alleviare il dolore alle ossa.

Se questi farmaci non sono efficaci nel controllo dei sintomi, il medico prescriverà un altro farmaco, ovvero le iniezioni di acido zoledronico. Inoltre, il medico fornirà anche integratori di vitamina D e calcio insieme ad altri farmaci.

Operazione

La chirurgia è anche un trattamento per la displasia fibrosa. L'obiettivo è correggere le deformità ossee, le diverse lunghezze delle gambe e il trattamento delle fratture che non sono guarite con il trattamento precedente.

Inoltre, viene eseguito anche un intervento chirurgico per alleviare la pressione sui nervi a causa della crescita anomala delle ossa. Se è presente una lesione ossea, il medico eseguirà un innesto osseo.

L'osso può essere rimosso da un'altra parte del corpo e il medico inserirà una piastra metallica o una vite per stabilizzare l'innesto osseo.

Rimedi casalinghi per la displasia fibrosa

Oltre a prendere farmaci o sottoporsi a un intervento chirurgico, i bambini con questa condizione dovrebbero anche seguire i rimedi casalinghi, vale a dire indossare un corsetto di supporto. L'obiettivo è prevenire fratture o deformità spinali (se la displasia fibrosa attacca la colonna vertebrale).

Inoltre, è anche importante soddisfare la nutrizione attraverso il cibo consumando cibi che rinforzano le ossa. Quindi, l'assunzione di vitamina D e calcio non si ottiene solo dagli integratori.

Le scelte alimentari ricche di calcio, vitamina D e altri nutrienti essenziali per le ossa dei pazienti con displasia fibrosa sono latticini, pesce, noci, uova e vari tipi di verdure.

Prevenzione della displasia fibrosa

Fino ad ora, gli esperti di salute non sono stati in grado di dimostrare un possibile modo per prevenire la displasia fibrosa. Tuttavia, per prevenire complicazioni, cure mediche e cure sono molto necessarie.