Cellula falciforme e toro; ciao sano

Definizione

Cosa sono le cellule falciformi?

Il test falciforme è un esame del sangue che viene eseguito per verificare la natura dell'anemia falciforme o anemia falciforme. L'anemia falciforme è una malattia del sangue congenita che provoca un cambiamento nella forma dei globuli rossi (a forma di falce di luna). I cambiamenti nei globuli rossi si verificano perché contengono emoglobina anormale, che si chiama emoglobina S, emoglobina non normale, emoglobina A.

I globuli falciformi vengono distrutti dal corpo più velocemente dei normali globuli. Ciò causa anemia. Le cellule falciformi possono anche rimanere intrappolate nei vasi sanguigni e ridurre o bloccare il flusso sanguigno. Questo può danneggiare organi, muscoli e ossa e può portare a condizioni pericolose per la vita.

Il modo migliore per verificare la natura dell'anemia falciforme o anemia falciforme è guardare il sangue utilizzando un metodo chiamato cromatografia liquida ad alte prestazioni (HPLC). Questo test identifica il tipo di emoglobina presente. Per confermare i risultati dell'HPLC, è possibile eseguire test genetici.

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che per contrarre la malattia, una persona deve ereditare il gene della malattia da entrambi i genitori. Ogni persona eredita due geni (uno da ciascun genitore). Di conseguenza, una persona può avere:

• i due geni che producono l'emoglobina normale (emoglobina A). Queste persone hanno globuli rossi normali, a meno che non abbiano qualche altra malattia
• uno dei geni che producono l'emoglobina A e uno che produce l'emoglobina S. Queste persone portano il tratto falciforme (e sono chiamate "portatrici"), ma non hanno l'anemia falciforme. Questo tratto falciforme è solitamente in una condizione benigna.
• i due geni che producono l'emoglobina S. Questa persona ha l'anemia falciforme. Entrambi i genitori possono avere il tratto falciforme o avere la malattia. I globuli rossi falciformi spesso portano un problema ricorrente noto come crisi delle cellule falciformi.
• uno dei geni che producono l'emoglobina S e uno che produce diversi altri tipi di emoglobina anormale. A seconda di altri tipi di emoglobina normale, queste persone possono avere un disturbo falciforme lieve o grave.

Quando dovrei avere l'anemia falciforme?

I neonati devono essere controllati per l'anemia falciforme immediatamente dopo la nascita. I primi test aiutano a garantire che i bambini con cellule falciformi ricevano un trattamento tempestivo per proteggere la loro salute.

Anche gli immigrati dall'estero che non sono stati testati o i bambini che non sono stati testati possono sottoporsi a test con cellule falciformi come precauzione.

Uno o più test con cellule falciformi possono essere eseguiti per diagnosticare l'anemia falciforme se si hanno sintomi e / o complicazioni come:

• dolore dovuto alla crisi delle cellule falciformi. Il sintomo più comune dell'anemia falciforme è un evento doloroso che può durare a lungo. Il dolore può verificarsi in tutto il corpo e spesso coinvolge le ossa, le articolazioni, i polmoni e lo stomaco
• anemia. L'anemia falciforme è l'anemia emolitica, il che significa che i globuli rossi falciformi anormali si degradano (emolizzano) più velocemente dei globuli rossi normali e non possono essere sostituiti dall'organismo con la rapidità necessaria, portando a una diminuzione del numero di globuli rossi e ridotta capacità delle cellule del sangue rosso di trasportare l'ossigeno in tutto il corpo
• un numero e una frequenza crescenti di infezioni, in particolare polmonite, che è la principale causa di morte nei bambini con anemia falciforme
• si ritiene che la tosse, il dolore toracico e la febbre siano causati da una grave complicanza dell'anemia falciforme chiamata sindrome toracica acuta

Precauzioni e avvertenze

Cosa dovrei sapere prima di avere l'anemia falciforme?

I sintomi e le complicanze dell'anemia falciforme variano ampiamente da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia. Trasfusioni di sangue recenti, di solito negli ultimi tre mesi dalla data del test, possono causare risultati falsi negativi con alcuni test (ad esempio, il test di solubilità dell'Hb S) perché le normali trasfusioni di globuli rossi riducono la quantità relativa di emoglobina S presente in un sistema della persona interessata.

Le persone con tratti falciformi sono generalmente sane, ma coloro che si esercitano vigorosamente come gli atleti e coloro che sono esposti a disidratazione o altitudine estrema, a volte manifestano sintomi di anemia falciforme. I portatori di cellule falciformi producono sia Hb A che un po 'di Hb S. Quando sono soggetti a stress significativi che riducono la quantità di ossigeno nel corpo, i globuli rossi contenenti Hb S possono diventare falciformi.

Processi

Cosa devo fare prima di eseguire il test falciforme?

Non è richiesta alcuna preparazione per questo test. Assicurati di informare il tuo medico se hai avuto trasfusioni di sangue negli ultimi 4 mesi in quanto potrebbero interferire con i risultati del test.

Com'è il processo di analisi delle cellule falciformi?

Per il test falciforme, sarà necessario fornire un campione di sangue, che di solito viene prelevato da uno dei vasi sanguigni durante il normale esame del sangue. Una cintura elastica sarà legata intorno alla parte superiore del braccio per far gonfiare la vena con il sangue. Quindi, l'ago verrà inserito delicatamente nella vena. Il sangue scorrerà naturalmente nel tubo attaccato all'ago. Quando c'è abbastanza sangue per il test, l'operatore sanitario prenderà un ago e coprirà il sito di puntura con una benda.

Quando il test viene eseguito su neonati o bambini molto piccoli, i tecnici possono utilizzare uno strumento affilato chiamato lancetta per pungere la pelle nel tallone o nel dito e raccogliere il sangue su un vetrino o una striscia.

Cosa devo fare dopo aver eseguito il test falciforme?

Ti verrà data una data per ottenere i risultati del test. Il medico spiegherà cosa significano i risultati del test. A volte, il medico può richiedere ulteriori esami. Segui attentamente le istruzioni del medico.

Spiegazione dei risultati del test

Cosa significano i risultati del mio test?

L'intervallo dei valori normali può variare leggermente tra i diversi laboratori. Alcuni laboratori utilizzano misurazioni diverse o testano campioni diversi. Parla con il tuo medico del significato dei risultati dei tuoi test specifici.

Normale: c'è l'emoglobina normale

Anormale: c'è un'emoglobina anormale

Nella natura falciforme, c'è più della metà dell'emoglobina normale (emoglobina A) e meno della metà anormale (emoglobina S).

Nell'anemia falciforme, quasi tutta l'emoglobina è emoglobina S con una certa emoglobina chiamata emoglobina F.Nei neonati, il test del sangue falciforme può essere ripetuto a 6 mesi di età, oppure può essere eseguito un test di informazione genetica (DNA).