Sindrome dell'X fragile: sintomi, cause, trattamento & bull; ciao sano

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Definizione

Cos'è la sindrome dell'X fragile?

La sindrome dell'X fragile o sindrome dell'X fragile è una malattia ereditaria genetica che provoca problemi di sviluppo e deterioramento cognitivo o intellettuale.

La sindrome dell'X fragile o sindrome dell'X fragile è una malattia genetica nota anche come sindrome di Martin Bell. I neonati ei bambini con sindrome dell'X fragile generalmente sperimentano ritardi nello sviluppo della parola e del linguaggio all'età di 24 mesi o 2 anni.

La sindrome dell'X fragile induce anche i bambini a sperimentare disturbi d'ansia e comportamenti iperattivi, come azioni impulsive e sensazione di irrequietezza.

In effetti, i bambini con questa sindrome possono avere disturbo dell'attenzione (ADD) che rende difficile concentrarsi su determinati compiti e attività.

Alcuni bambini con sindrome dell'X fragile hanno l'autismo (disturbo dello spettro autistico) che influenza le capacità di parola o di comunicazione e le interazioni sociali.

La sindrome dell'X fragile o sindrome dell'X fragile è una malattia genetica ereditaria che dura tutta la vita.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome dell'X fragile o sindrome dell'X fragile è una condizione genetica rara. Il numero esatto di casi di questa malattia non è noto.

Tuttavia, secondo la Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, questa sindrome colpisce 1 su 4.000 ragazzi e 1 su 8.000 ragazze.

I bambini con questa sindrome possono vivere fino all'età adulta. In effetti, il tuo bambino può anche svolgere semplici attività sotto una supervisione speciale se viene regolarmente sottoposto a terapia riabilitativa.

Se hai ancora ulteriori domande sulla sindrome dell'X fragile, consulta direttamente il tuo medico.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome dell'X fragile?

Sulla base dei Centers for Disease Control and Prevention (CDC), i segni ei sintomi della sindrome dell'X fragile o della sindrome dell'X fragile sono i seguenti:

• Ritardi nello sviluppo, ad esempio quando il bambino può sedersi, può camminare e può stare in piedi più a lungo dei suoi coetanei.
• Difficoltà nell'apprendimento.
• Problemi sociali e comportamentali, ad esempio bambini che non guardano negli occhi, si sentono irrequieti, hanno difficoltà a concentrarsi, ad agire e a parlare senza pensare e ad apparire anormalmente attivi.

La sindrome dell'X fragile o sindrome dell'X fragile è una malattia congenita con segni visibili, sia dall'infanzia che durante la crescita del bambino.

Più in dettaglio, ecco i vari sintomi della sindrome dell'X fragile:

Disturbi della crescita e dello sviluppo

I bambini con sindrome dell'X fragile di solito parlano in ritardo rispetto agli altri bambini della loro età e tendono a balbettare.

In termini di intelletto, il bambino medio ha un ritardo mentale con un QI inferiore al normale e ha uno sviluppo alterato dei modelli di pensiero.

Inoltre, i bambini possono anche avere problemi di memoria così che spesso è difficile per loro afferrare nuove informazioni.

Ad esempio, i bambini spesso hanno difficoltà a riconoscere i volti e i nomi delle persone o a menzionare i nomi degli oggetti.

Disturbi comportamentali

I bambini con sindrome dell'X fragile mostrano alcuni comportamenti abbastanza tipici. I bambini tendono a evitare il contatto visivo o fisico con i loro interlocutori.

Possono anche manifestarsi i sintomi della sindrome dell'X fragile sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), come difficoltà di concentrazione e iperattività.

Un altro comportamento abbastanza singolare è che i bambini spesso fanno movimenti ripetitivi continuamente, ad esempio facendo movimenti come se stessero battendo le mani.

Inoltre, i bambini di solito sembrano anche avere un comportamento impulsivo, balbettare quando parlano, avere difficoltà a dormire, depressione e avere convulsioni.

Anomalie fisiche

Alcuni dei seguenti sintomi tipici possono essere trovati nella sindrome dell'X fragile:

• Grande orecchio
• Grande fronte
• La mascella è sporgente
• Faccia lunga
• Il palato è alto e ricurvo
• Ipotonia (basso tono muscolare)
• Grandi testicoli nei ragazzi (specialmente dopo la pubertà)
• Piedi piatti

Quando vedere un dottore

La sindrome dell'X fragile o sindrome dell'X fragile è un difetto congenito nei neonati che deve essere trattato immediatamente. Se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Quali sono le cause della sindrome dell'X fragile?

La sindrome dell'X fragile o sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che inizia quando il feto si sta ancora sviluppando nell'utero.

La causa della sindrome dell'X fragile è dovuta a un cambiamento o difetto nel gene FMR1 sul cromosoma X.

Il cromosoma X è un tipo di cromosoma sessuale, l'altro è chiamato cromosoma Y. Le ragazze hanno due cromosomi X, mentre i ragazzi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Normalmente, il gene FMR1 è responsabile della produzione di proteine ​​chiamate proteina fragile X ritardo mentale 1 (FMRP).

Questa proteina FMRP svolge un ruolo nel supportare il lavoro del sistema nervoso e lo sviluppo del cervello. Inoltre, questa proteina aiuta anche ad accelerare la produzione di altre proteine ​​e svolge un ruolo nello sviluppo delle sinapsi.

Le sinapsi sono i condotti o punti di incontro tra una cellula nervosa e un'altra cellula nervosa. Ecco perché la funzione delle sinapsi è molto importante per fornire impulsi nervosi (messaggi tra i nervi).

Tuttavia, i bambini con sindrome dell'X fragile non possono produrre la proteina FMRP. Di conseguenza, la mancanza di proteina FMRP è ciò che causa la comparsa dei sintomi della sindrome dell'X fragile.

Poiché si tratta di una malattia geneticamente congenita, i bambini possono sperimentare questo disturbo se ricevono un derivato genetico dai loro genitori.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di sviluppare la sindrome dell'X fragile?

Il rischio di sviluppare la sindrome dell'X fragile è solitamente più alto nei bambini con sesso maschile.

Nel frattempo, anche le ragazze sono a rischio per questa condizione, ma i sintomi che causano sono generalmente più lievi.

Se vuoi ridurre i fattori di rischio che tu e il tuo bambino potreste avere, consultate immediatamente il vostro medico.

Anche se in realtà non ce l'hai, i portatori (portatori) della mutazione della sindrome dell'X fragile possono aumentare il rischio di sviluppare una varietà di altre condizioni mediche.

Le ragazze portatrici (portatrici) della sindrome dell'X fragile sono a rischio di menopausa precoce in età adulta.

Nel frattempo, i ragazzi che sono portatori (carriere) hanno un rischio maggiore di sperimentare la sindrome da atassia da tremore X fragile (FXTAS).

Se il bambino ha sintomi di tremore, FXTAS può peggiorare la condizione. Non solo, FXTAS può anche causare difficoltà ai bambini a camminare e mantenere l'equilibrio.

I ragazzi con la condizione FXTAS hanno anche un rischio maggiore di sviluppare la demenza in seguito.

Ecco perché è importante che le condizioni di tuo figlio vengano controllate immediatamente da un medico per ottenere la diagnosi e il trattamento corretti.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?

Un medico può fare una diagnosi di sindrome dell'X fragile se il bambino presenta sintomi di sviluppo ritardato o altri segni.

Altri sintomi della sindrome dell'X fragile includono una circonferenza della testa più del normale e una forma del viso leggermente diversa.

Anche i medici di solito chiedono esami sul neonato per scoprire la possibilità di questa malattia genetica congenita se ci sono membri della famiglia che la sperimentano.

I ragazzi sono stati diagnosticati con la sindrome tra i 35 mesi di età e 37 mesi di età, in media. Mentre le ragazze in media vengono diagnosticate con questa sindrome intorno ai 40 mesi.

La diagnosi della sindrome dell'X fragile può essere fatta da un test del DNA che prevede il prelievo di un campione di sangue o si chiama test del DNA FMR1.

L'obiettivo di questo test è scoprire se ci sono cambiamenti nel gene FMR1 che possono causare disturbi legati alla sindrome dell'X fragile.

Dopo che i risultati del test del DNA sono usciti, il medico può consigliare al bambino di sottoporsi ad altri test per determinare la gravità della sindrome dell'X fragile che sta vivendo.

Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome dell'X fragile?

Fino ad ora, non è stato trovato alcun trattamento in grado di curare la sindrome dell'X fragile.

Questo perché la sindrome dell'X fragile è causata da fattori genetici, quindi l'anomalia ha iniziato a formarsi da quando il bambino era ancora nel grembo materno.

Il trattamento per supportare la crescita e lo sviluppo dei bambini con sindrome dell'X fragile può includere la terapia di apprendimento del linguaggio, la terapia della deambulazione e la pratica della capacità di interagire con gli altri.

Il trattamento per i bambini che hanno questa sindrome di solito comporta l'aiuto e il supporto di insegnanti, terapisti, medici, ai membri della famiglia intorno al tuo piccolo.

Inoltre, la somministrazione di farmaci può anche aiutare a controllare i problemi vissuti dai bambini, come i disturbi comportamentali.