Perché le donne incinte devono sottoporsi a screening genetico & bull; ciao sano

In generale, alle donne incinte vengono offerti vari tipi di test di screening genetico durante il primo mese fino al terzo mese di gravidanza. Perché viene eseguito un test di screening genetico? I test di screening genetico possono valutare il tuo feto se il tuo feto è a rischio di malattie genetiche. I test di screening vengono solitamente eseguiti intorno alle 10-13 settimane di gravidanza. Inoltre, è possibile eseguire test di screening genetico anche durante il secondo trimestre.

Le informazioni dai risultati del test di screening, combinate con altri fattori di rischio come l'età materna e una storia di malattia ereditaria, vengono utilizzate per calcolare la probabilità che il feto nasca con una malattia genetica, come la sindrome di Down, la fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs o anemia falciforme.

I difetti fetali possono verificarsi in qualsiasi momento durante la gravidanza, ma di solito si verificano durante il primo trimestre, quando gli organi del bambino iniziano a formarsi.

Questo test di screening può aiutare i genitori in attesa di vedere se il loro bambino ha un rischio basso o alto di contrarre un cromosoma anormale. Tuttavia, l'unico modo per sapere con certezza se il tuo bambino ha una malattia genetica è fare un test diagnostico genetico.

Pro e contro dello screening genetico per le donne incinte

Quando una futura madre si trova ad affrontare un dilemma se sottoporsi a un test di screening, ecco le domande che devi porci:

• Innanzitutto, "Voglio sapere prima che il mio bambino nasca che mio figlio potrebbe avere un cromosoma anormale?"
• Secondo: "Se il risultato del test è positivo, cosa farò?"

Uno dei vantaggi dello screening genetico è che i futuri genitori possono scoprire se tuo figlio ha la possibilità di avere una malattia genetica in un secondo momento.

D'altra parte, se il risultato di questo test è positivo, devi sapere come reagirai. Puoi andare a consulente genetico fare un test diagnostico genetico che possa dare un risultato più accurato.

Tieni presente che lo screening genetico può restituire falsi positivi. Il che significa che potrebbe essere che questo risultato falso positivo dia aspettative sbagliate ai futuri genitori, che pensano che il loro bambino nascerà con disabilità quando non lo sono. Tuttavia, lo screening genetico potrebbe non rilevare anomalie cromosomiche quando esistono.

Quindi è fortemente sconsigliato alle donne incinte di adottare misure per abortire il loro utero a causa dei risultati positivi dei test di screening genetico. Sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi di questo test.

Tipi di test di screening che di solito vengono eseguiti su donne in gravidanza

1. Schermata sequenziale

Lo schermo sequenziale è un test di screening che combina 3 informazioni ottenute da 2 diversi periodi gestazionali per scoprire se il feto è a rischio di sviluppare la sindrome di Down, la trisomia 18 e difetto del tubo neurale aperto (ad esempio spina bifida). Il primo screening sequenziale viene eseguito nel primo trimestre, intorno alle 10-13 settimane di gestazione. Quando arriverà l'azione sequenziale sullo schermo, ti incontrerai consulente genetico . Allora vivrai ecografia . Con gli ultrasuoni, viene misurato il fluido che si trova dietro il collo fetale (traslucenza nucale). Dopo l'ecografia, verrà prelevato il sangue della madre. Le informazioni dai risultati dell'ecografia e dal sangue della madre verranno combinate per fornire i risultati della prima fase, che di solito possono essere visti una settimana dopo. Questi risultati ti daranno risultati specifici sul tuo rischio fetale per la sindrome di Down e la trisomia 18.

Se i risultati mostrano un rischio sufficientemente alto e ti mettono a disagio, ti potrebbe essere offerto immediatamente un test diagnostico genetico per fornire una risposta definitiva. Tuttavia, se non scegli di fare un test diagnostico genetico dopo che sono usciti i primi risultati, tornerai a sottoporsi a screening sequenziali nel secondo trimestre, di solito intorno alle 16-18 settimane di gestazione. Tuttavia, questa volta devi solo prelevare solo il sangue. Successivamente, queste informazioni sul sangue materno ei risultati degli ultrasuoni del primo trimestre vengono combinati e i risultati finali di questo test verranno pubblicati una settimana dopo. Con questo risultato finale, scoprirai la probabilità che tuo figlio abbia la sindrome di Down, la trisomia 18 e difetti aperti del tubo neurale come la spina bifida. Da questi risultati, puoi decidere se sottoporsi a ulteriori test o meno.

2. Schermata quadrupla sierica materna

Quad screen sierico materno, o solitamente abbreviato in quad screen, è un tipo di test di screening che esamina i livelli di alcune proteine ​​che compaiono durante la gravidanza, che si trovano nel sangue della madre durante il secondo trimestre. Lo screening quadruplo richiede solo il campione di sangue di una madre, che di solito viene prelevato a 15-21 settimane di gestazione. Dai risultati che ottieni, puoi decidere se farai ulteriori test o meno. Lo screening quadruplo non è accurato come uno schermo sequenziale. Di solito, lo screening quadruplo viene offerto alle donne in gravidanza che non si sono sottoposte a screening sequenziali nel primo trimestre di gravidanza.

3. Ecografia di 20 settimane

Un'ecografia di 20 settimane è un'ecografia eseguita durante il secondo trimestre, di solito 18-22 settimane di gestazione. Si noti che questa ecografia è diversa dall'ecografia eseguita per determinare il sesso. Questa ecografia viene eseguita per scoprire se il feto ha il rischio di nascere con difetti. Attraverso gli ultrasuoni, vedrai la presenza di strutture che indicano che tuo figlio nascerà con un difetto, come un cuore anormale, problemi renali, arti anormali e modi anormali in cui il cervello inizia a formarsi. Oltre a poter vedere i segni che sono stati citati, questa ecografia può anche servire come test di screening per vedere alcune malattie genetiche come la sindrome di Down. Se vengono rilevate anomalie, il medico o il consulente genetico discuterà con te questi risultati per aiutarti a capire i rischi per la tua gravidanza sulla base dei risultati di questo test e ti parlerà della possibilità di ulteriori test con l'amniocentesi (un tipo di test diagnostico genetico).

Unicamente, la maggior parte dei bambini che sembrano "anormali" agli ultrasuoni nascono sani e senza anomalie genetiche. Al contrario, i bambini che sembrano "normali" agli ultrasuoni nascono invece con difetti o hanno malattie genetiche che gli ultrasuoni non sono in grado di rilevare.