Sommario:
- Cos'è la trisomia 13 (sindrome di Patau)?
- Segni e sintomi della trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Il rischio di tuo figlio di contrarre la trisomia 13 può aumentare se rimani incinta in età avanzata
- Come viene diagnosticata la trisomia 13?
Qualche tempo fa, il Paese è rimasto scioccato dalla notizia della morte del piccolo Adam Fabumi all'età di soli 7 mesi a causa della sua malattia. Adam Fabumi è noto per avere la trisomia 13 o la cosiddetta sindrome di Patau. Di seguito sono riportate informazioni complete su questa malattia rara.
Cos'è la trisomia 13 (sindrome di Patau)?
La trisomia è una malattia cromosomica, in cui una persona ha tre copie di un cromosoma. In esseri umani normali e sani, dovrebbero esserci solo due copie di cromosomi. La trisomia è una condizione genetica. Ciò significa che questo disturbo può essere ottenuto solo dall'eredità dei genitori.
I cromosomi stessi sono contrassegnati da numeri. Ad esempio, la sindrome di Down è causata da un disturbo della divisione cellulare sul cromosoma numero 21 (trisomia 21). I bambini con sindrome di Patau hanno un'anomalia sul tredicesimo cromosoma. Ecco perché la sindrome di Patau è anche conosciuta come trisomia 13.
La sindrome di Patau è una rara malattia cromosomica che colpisce circa uno su 8.000-12.000 nati vivi. Questa anomalia cromosomica colpisce quasi tutti i sistemi di organi del corpo, il che non solo ostacola il processo di sviluppo del bambino ma è anche pericoloso per la vita. Molti bambini nati con la trisomia 13 muoiono entro pochi giorni o durante la prima settimana di vita. Solo il 5-10% dei bambini con questa condizione sopravvive il primo anno.
Segni e sintomi della trisomia 13 (sindrome di Patau)
Alcuni dei segni e dei sintomi che possono essere visti nei bambini con trisomia 13 includono:
- Testa piccola con fronte piatta.
- Il naso è più largo e più rotondo.
- Le orecchie sono abbassate e possono essere deformate.
- Possono verificarsi difetti agli occhi
- Fessura sulle labbra o sul palato
- Crosta del cuoio capelluto difficile da perdere (aplasia cutanea)
- Problemi strutturali e funzione cerebrale
- Difetti cardiaci congeniti
- Dita delle dita e dei piedi extra (polidattilia)
- Il sacco che si attacca allo stomaco nell'area del cordone ombelicale (onfalocele), che contiene diversi organi addominali.
- Spina bifida.
- Anomalie uterine o testicolari.
Il rischio di tuo figlio di contrarre la trisomia 13 può aumentare se rimani incinta in età avanzata
Come per il rischio di difetti alla nascita e altre anomalie, il rischio che un potenziale bambino abbia la sindrome di patau può aumentare se la madre ha più di 30 anni in gravidanza. un certo numero di studi riporta anche che il rischio di sindrome di Patau è più suscettibile di verificarsi nelle donne in gravidanza all'età di 32 anni. Anche così, la relazione di causa ed effetto non è certa.
Il rischio che un altro bambino abbia la trisomia 13 aumenta anche se la madre ha dato alla luce un bambino con la sindrome di Patau da una precedente gravidanza. Tuttavia, la probabilità è bassa (solo l'1% circa).
Come viene diagnosticata la trisomia 13?
I medici possono diagnosticare la trisomia 13 (sindrome di Patau) tramite ecografia di routine durante la gravidanza. Tuttavia, non è garantito che i risultati dello screening ecografico siano accurati al 100%. Il motivo è che non tutte le anomalie possono essere rilevate chiaramente con gli ultrasuoni. Inoltre, le anomalie causate dalla trisomia 13 possono essere scambiate per altri disturbi o malattie. Oltre agli ultrasuoni, le anomalie cromosomiche possono essere rilevate anche prima della nascita utilizzando l'amniocentesi e le tecniche campionamento dei villi coriali (CVS).
Per evitare cose indesiderate, le future mamme dovrebbero prima sottoporsi a test genetici prima di pianificare una gravidanza per rilevare eventuali anomalie che potrebbero verificarsi precocemente.
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