La causa dell'atresia anale, la condizione del bambino nato senza ano

L'atresia ani è un tipo di difetto congenito in cui i bambini nascono senza ano. La causa principale dell'atresia anale nei neonati deriva dal momento in cui si sviluppa il feto, che è a 5-7 settimane di gestazione. Quindi, cosa causa l'atresia ani nei neonati?

Cause di atresia ani nei neonati

L'ano è una parte importante dell'apparato digerente perché è qui che il corpo rimuove i rifiuti alimentari sotto forma di feci.

Lo sviluppo dell'intestino crasso e delle vie urinarie inizia nei primi tre mesi di gravidanza. Ci sono diversi passaggi che devono essere eseguiti per separare il retto e l'ano dalle vie urinarie.

Tuttavia, a volte queste fasi non si svolgono perfettamente. Il retto e l'ano alla fine non riescono a svilupparsi e non si formano normalmente fino alla nascita del bambino.

Non è ancora noto quale sia la causa dell'atresia ani nei neonati. La condizione dei bambini nati senza ano può anche verificarsi in modo casuale.

In alcuni casi, l'atresia ani può essere trasmessa dai genitori attraverso determinati geni nelle seguenti tre possibilità:

1. Il gene dominante

I tratti genetici fetali sono ottenuti dai geni del padre e della madre. Uno dei geni che ha il padre o la madre può portare la malattia.

Se la malattia proviene da un gene dominante, quel gene dominerà (controllerà) altri geni più sani.

Il rischio di malattia derivante dal gene dominante di un genitore può raggiungere il 50%. Ciò significa che ogni volta che porti un feto, c'è una probabilità del 50% che il tuo bambino nasca con la malattia.

2. Geni recessivi

I ricercatori ritengono che la causa dell'atresia ani nei neonati potrebbe anche essere correlata a geni recessivi, ovvero quelli più deboli. Come i geni dominanti, i geni recessivi sono presenti sia nei geni del padre che in quelli della madre.

Se il feto eredita la malattia genetica recessiva da un solo genitore, la malattia non apparirà. Una nuova malattia apparirà quando entrambi i genitori trasmetteranno al feto una malattia genetica recessiva.

3. cromosoma X

I maschi hanno un cromosoma XY, mentre le femmine hanno un cromosoma XX. Il cromosoma X sia nei maschi che nelle femmine a volte può essere portatore di malattie. Tuttavia, le condizioni possono essere diverse in ogni sesso.

Poiché i maschi hanno solo 1 cromosoma X, qualsiasi malattia trasmessa da questo cromosoma apparirà nel loro corpo. Al contrario, la malattia non compare necessariamente nel corpo femminile perché può essere ricoperta dal normale cromosoma X.

Segni di atresia ani nei neonati

Sebbene la causa dell'atresia anale nei neonati sia sconosciuta, è possibile riconoscere i segni per evitare complicazioni. Segni di atresia ani di solito possono essere visti subito dopo la nascita del bambino, tra cui:

• L'assenza di un'apertura anale
• L'apertura anale è nella posizione sbagliata o è troppo piccola
• Lo stomaco del bambino sembra gonfio
• I bambini non emettono feci per 24-48 ore dalla nascita
• Le feci passano dall'uretra, dalla vagina o dalla parte inferiore del pene
• Esiste un tipo di apertura di collegamento chiamata fistola tra il retto e l'uretra (uretra), la vescica o la vagina
• Si forma una cloaca, che è quando il retto, l'uretra e la vagina si fondono insieme per formare la stessa apertura

Il trattamento dell'atresia anale dipende dai sintomi, dalla gravità, dall'età e dalle condizioni generali di salute del bambino. La maggior parte di loro viene trattata con un intervento chirurgico.

La chirurgia ha il rischio di causare effetti collaterali come sanguinamento e infezione. Tuttavia, è possibile prevenirlo applicando le cure postoperatorie consigliate dal medico.

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