Le cause della talassemia che devono essere conosciute

La talassemia è una malattia genetica delle malattie dei globuli rossi che rende l'emoglobina nel sangue incapace di far circolare correttamente l'ossigeno in tutto il corpo. Ciò fa sì che i malati avvertano i sintomi dell'anemia, che vanno da lievi a gravi e pericolosi. Cosa causa esattamente la talassemia? Perché le persone con talassemia hanno problemi di emoglobina? Per capire cosa ha causato questa condizione, vedere la recensione di seguito.

Quali sono le cause della talassemia?

La causa principale della talassemia è una mutazione genetica. Ciò significa che ci sono geni anormali o problematici che inducono una persona a sperimentare la talassemia.

Ci sono due geni che svolgono un ruolo nella formazione dei globuli rossi, vale a dire:

• HBB (subunità beta dell'emoglobina)
• HBA (subunità alfa emoglobina) 1 e 2

Entrambi i geni HBB e HBA sono responsabili di fornire istruzioni per produrre proteine ​​chiamate catene alfa e beta. Successivamente, le catene alfa e beta formeranno l'emoglobina per trasportare l'ossigeno nei globuli rossi da distribuire in tutto il corpo.

Nelle persone con talassemia, c'è un gene HBB o HBA che è ridotto o danneggiato. Anche il danno o la mutazione in questo gene può essere trasmesso dai genitori con il gene problematico.

Se un genitore ha una mutazione genetica che causa la talassemia, è probabile che il bambino che nasce abbia una lieve talassemia o che non presenti alcun sintomo (talassemia minore). Tuttavia, se entrambi i genitori hanno geni mutati, il bambino nato sarà a rischio di sviluppare una grave talassemia (maggiore).

La talassemia può essere suddivisa in 2 tipi, a seconda delle catene alfa o beta interessate.

Cause di talassemia alfa

Un tipo di talassemia è l'alfa talassemia, che è quando si verifica un danno al gene HBA.

Nell'emoglobina sana, ci sono 2 geni HBA1 e 2 geni HBA2. Cioè, ci vogliono 4 geni HBA per formare l'emoglobina normale.

L'alfa talassemia si verifica perché uno o più geni HBA sono mutati. Successivamente, la gravità della talassemia alfa dipenderà dal numero di geni danneggiati o mutati.

1. Un gene mutato

Se una persona ha solo 1 dei 4 geni HBA mutati, diventerà solo vettore o portatori di tratti genetici mutati. In altre parole, questa condizione non causa una grave talassemia alfa. In effetti, alcune persone con questa condizione di solito non avvertono i segni ei sintomi della talassemia.

2. Due geni mutati

Se sono presenti 2 dei 4 geni HBA mutati, i segni e i sintomi della talassemia alfa sono ancora relativamente lievi. In termini medici, questa condizione è anche chiamata tratto talassemico alfa.

3. Tre geni mutati

I segni e sintomi che compaiono se ci sono 3 geni mutati su 4 saranno sicuramente più pesanti e richiederanno un trattamento della talassemia più intensivo, come le trasfusioni di sangue di routine. A questo livello, una persona può manifestare gravi sintomi di anemia e sono a rischio di altre complicanze della talassemia.

4. Quattro geni mutati

Questa condizione è molto rara ed è anche nota come sindrome di Hb Bart. In questa condizione, tutti i geni HBA hanno mutazioni e causano la talassemia più grave.

I bambini nati con questa condizione hanno pochissime possibilità di sopravvivenza. Pertanto, la maggior parte dei bambini con sindrome da Hb Bart muore prima della nascita o subito dopo la nascita.

Cause di beta talassemia

Quasi come l'alfa talassemia, la causa della beta talassemia è il danno al gene HBB. La differenza è che il numero di geni HBB è generalmente inferiore a HBA.

Hai bisogno di 2 geni HBB normali per formare un'emoglobina sana. In caso di beta talassemia, possono verificarsi danni a uno o entrambi i geni HBB.

Se solo 1 gene HBB su 2 è danneggiato, il paziente svilupperà una beta talassemia lieve o minore.

Tuttavia, se entrambi i geni HBB sono danneggiati, la talassemia sarà classificata come intermedia o maggiore con una gravità più grave.

Fattori di rischio di talassemia

La causa principale della talassemia è la presenza di fattori genetici ereditati dai genitori. Tuttavia, oltre a ciò, le persone di determinate razze hanno anche un rischio maggiore di sviluppare la talassemia.

Non è certo come la razza possa essere un fattore di rischio per la talassemia. Tuttavia, l'incidenza della talassemia è effettivamente più alta nelle persone di una certa discendenza razziale.

C'è anche una teoria che afferma che la distribuzione della talassemia a più razze avviene perché segue la cintura talassemica (cintura per talassemia). Cioè, la diffusione di questa malattia segue la direzione della prima migrazione umana nei tempi antichi.

Secondo il sito web del Northern California Comprehensive Thalassemia Center, ecco un elenco delle gare con il maggior numero di casi di talassemia:

• Sud-est asiatico (Indonesia, Malesia, Singapore, Vietnam, Laos, Thailandia e Filippine)
• Cina
• India
• Egitto
• Africa
• Medio Oriente (Iran, Pakistan e Arabia Saudita)
• Grecia
• Italia

La talassemia non è una malattia che può essere curata. Tuttavia, per anticipare varie possibilità, è molto importante che tu e il tuo partner lo facciate controllo prematrimoniale o prenup. In questo modo, si prevede che l'opportunità di dare alla luce un bambino con talassemia sia ridotta al minimo con una migliore pianificazione.