Retinoblastoma: sintomi, cause, trattamento, ecc. & Toro; ciao sano

Definizione

Cos'è il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è un tipo di cancro agli occhi che attacca la retina. La retina è una rete di nervi situata nella parte posteriore dell'occhio.

La retina è composta da speciali cellule nervose sensibili alla luce. Queste cellule sono collegate al cervello dal nervo ottico. I modelli di luce o gli oggetti catturati dalla retina verranno trasmessi dal nervo ottico a una parte del cervello chiamata corteccia visiva, in modo che possiamo vedere.

Il retinoblastoma si verifica quando le cellule nervose nella retina mutano e formano un tumore. Queste cellule possono anche diffondersi ad altre parti del corpo, inclusi il cervello e la colonna vertebrale.

In generale, questa malattia può colpire una o entrambe le parti dell'occhio. I segni e sintomi più comuni sono le pupille bianche, note anche come leucocoria.

Il tasso di guarigione del retinoblastoma è maggiore se può essere rilevato precocemente o precocemente.

Con che frequenza si verificano i retinoblastomi?

Il retinoblastoma è la malattia più comune nei bambini. Ben il 90% dei casi di questa malattia viene diagnosticato nei bambini sotto i 4 anni di età.

Ben 1 bambino su 3 che soffre di questa malattia ne soffre dalla nascita (congenita). Inoltre, fino a 3 bambini su 4 con questo tipo di cancro agli occhi avevano un tumore solo in 1 occhio e il resto aveva 2 bulbi oculari affetti da cancro.

Il numero di incidenza di questa malattia nei pazienti maschi e femmine è lo stesso. Questa malattia si verifica raramente nei bambini di età superiore ai 6 anni. Anche l'incidenza di questa malattia negli adulti è molto piccola.

Il retinoblastoma può essere trattato riconoscendo i fattori di rischio esistenti. Per ulteriori informazioni su questa malattia, puoi discutere con il tuo medico.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi del retinoblastoma?

I segni e sintomi più comunemente osservati del retinoblastoma sono pupille bianche o leucocoria. Questa condizione si verifica in circa il 60% dei bambini che soffrono di questa malattia.

Queste pupille bianche si vedono solitamente quando gli occhi sono esposti alla luce o veloce telecamera. Tuttavia, a volte la presenza di leucocoria può essere un segno di un altro problema agli occhi. Questa condizione richiede un ulteriore esame da parte di un oftalmologo.

Oltre alla leucocoria, un altro segno di questo tipo di cancro agli occhi è una condizione chiamata "occhio pigro", noto anche come strabismo. Questa condizione provoca l'indebolimento dei muscoli oculari, in modo che gli occhi sembrino incrociati o concentrati in direzioni diverse.

Altri segni e sintomi di questa malattia includono:

• Problemi di vista
• Occhi irritati
• Rossore sul bianco degli occhi
• Sanguinamento nella parte anteriore dell'occhio
• Gonfiore degli occhi
• La pupilla non si restringe se esposta a una luce intensa
• L'iride dei due occhi è di un colore diverso

Potrebbero esserci alcuni segni e sintomi non elencati sopra. In caso di dubbi su un particolare sintomo, consultare immediatamente il medico.

Quando dovrei vedere un dottore?

Se ha uno qualsiasi dei segni o sintomi sopra elencati o ha altre domande, consultare il medico. Se la tua famiglia ha una storia di questa malattia, assicurati di essere controllato per la diagnosi precoce e il trattamento.

Il corpo di ogni malato mostra segni e sintomi che variano. Per ottenere il trattamento più appropriato e in base alle proprie condizioni, rivolgersi immediatamente al medico o al centro sanitario più vicino.

Causa

Quali sono le cause del retinoblastoma?

Fondamentalmente, la causa principale del retinoblastoma è un cambiamento genetico o una mutazione che si verifica nelle cellule dell'occhio.

Da quando siamo nati, le cellule dell'occhio si replicano e si sviluppano in nuove cellule che riempiono la retina. Ad un certo punto, queste cellule smetteranno di crescere e diventeranno cellule retiniche mature.

Tuttavia, in alcuni casi, queste cellule continuano a crescere e svilupparsi in modo incontrollabile, causando la comparsa di tessuto tumorale e cellule tumorali.

Questi cambiamenti nelle cellule della retina sono causati da mutazioni geniche. Diversi tipi di geni che svolgono un ruolo nella crescita e nella replicazione cellulare sono oncogeni. Nel frattempo, i geni incaricati di controllare le cellule e regolare quando le cellule devono morire sono geni oncosoppressori o antioncogeni.

Nel caso di questa malattia, l'errore si verifica nel gene oncosoppressore RB1 o nel retinoblastoma-1. Le mutazioni possono verificarsi a causa di due cose, vale a dire trasmesse da genitore a figlio o acquisite diversi anni dopo la nascita del bambino.

1. Retinoblastoma ereditario o bilaterale

Questo tipo si verifica in 1 bambino su 3 che soffre di questa malattia. Questa condizione è causata da una mutazione linea germinale su uno dei geni RB1.

Queste mutazioni compaiono nelle prime fasi dello sviluppo del bambino, anche quando sono ancora nella forma di un feto nel grembo materno. Ben 9 bambini su 10 nascono con la mutazione linea germinale RB1 soffrirà di questa malattia e generalmente si manifesta in entrambi gli occhi.

2. Retinoblastoma non ereditario o sporadico

Nei tipi non ereditari o sporadici, il cancro si sviluppa in 2 pazienti su 3. La mutazione del gene RB1 non si verifica da quando il bambino è nato, ma compare in un momento particolare della sua vita (acquisita).

I pazienti con questo tipo di cancro non hanno il potenziale per trasmettere la mutazione genetica ai loro figli in seguito. Tuttavia, sia per le mutazioni RB1 ereditate che per quelle non derivate, non è ancora noto quale sia la causa esatta.

Fattori di rischio

Quali fattori aumentano il mio rischio di sviluppare retinoblastoma?

Il retinoblastoma è una malattia che può colpire chiunque. Tuttavia, ci sono diversi fattori che possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare questa malattia.

Avere uno o tutti i fattori di rischio non significa che hai questa malattia. Ci sono anche diversi casi che si verificano anche senza fattori di rischio.

I seguenti sono i fattori di rischio che scatenano questa malattia:

1. Età

Molte persone con questa malattia vengono diagnosticate quando hanno meno di 3 o 4 anni. Generalmente, il retinoblastoma congenito o ereditario viene diagnosticato nel primo anno dopo la nascita.

Nel frattempo, i tipi di cancro che non vengono ereditati vengono solitamente diagnosticati all'età di 1-2 anni. Questa malattia si riscontra molto raramente nei bambini di età superiore ai 6 anni e negli adulti.

2. Discendenti della famiglia

Il rischio che un bambino soffra di questa malattia sarà maggiore se si hanno genitori con retinoblastoma ereditario. Questa condizione colpisce spesso entrambi gli occhi o è bilaterale.

3. Altri fattori di rischio

Alcuni altri fattori di rischio che possono predisporre una persona a questa malattia sono:

• Mancato consumo di frutta e verdura durante la gravidanza
• Esposizione a sostanze chimiche come benzina o gas di scarico durante la gravidanza

L'assenza di fattori di rischio non significa che non puoi sviluppare retinoblastoma. Questi fattori sono solo di riferimento, consultare il proprio medico per ulteriori informazioni.

Complicazioni

Quali sono le complicazioni causate dal retinoblastoma?

I bambini che ricevono un trattamento possono sviluppare nuovamente la malattia dopo la guarigione. Pertanto, il medico pianificherà sempre un esame di follow-up o azione supplementare per verificare se le cellule tumorali negli occhi ritornano.

Inoltre, i bambini che hanno questa malattia da entrambi i genitori hanno il potenziale per soffrire di altri tipi di cancro. Questa condizione può verificarsi diversi anni dopo il trattamento.

Pertanto, è importante che i bambini che hanno avuto questa malattia eseguano regolarmente test o esami del cancro in altre parti del corpo.

stadio

Quali sono i livelli o le fasi del retinoblastoma?

Ci sono diversi livelli o stadi in questa malattia. La stadiazione si basa sulla diffusione delle cellule cancerose o dei tumori dopo la procedura chirurgica. Questa divisione è conforme allo standard Il sistema internazionale di stadiazione del retinoblastoma (IRSS).

1. Fase 0

A questo livello, il tumore o le cellule tumorali sono presenti solo nell'occhio. Il trattamento può ancora essere eseguito senza procedure chirurgiche di rimozione dell'occhio.

2. Fase 1

Il tumore è solo negli occhi. Dopo la rimozione chirurgica dell'occhio, non sono rimaste più cellule tumorali.

3. Fase 2

Il tumore è solo negli occhi. Dopo la rimozione chirurgica dell'occhio, ci sono ancora cellule tumorali che possono essere viste solo con un microscopio.

4. Fase 3

Questa fase può essere suddivisa nelle fasi 3a e 3b.

• Fase 3a

In questa fase, le cellule tumorali si sono diffuse dall'occhio al tessuto intorno alla borsa sotto gli occhi.

• Fase 3b

Le cellule tumorali si sono diffuse dall'occhio alle ghiandole linfatiche intorno all'orecchio o al collo.

5. Fase 4

Anche questa fase è divisa in due, vale a dire le fasi 4a e 4b.

• Fase 4a

In questa fase, le cellule tumorali si sono diffuse nel flusso sanguigno, ma non hanno ancora raggiunto il cervello e il midollo spinale. Il tumore potrebbe essersi diffuso ad altre parti del corpo, come le ossa o il fegato.

• Fase 4b

In questa fase, le cellule tumorali si sono diffuse al cervello, al midollo spinale e ad altre parti del corpo.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali test vengono eseguiti per diagnosticare il retinoblastoma?

Quando vedi segni e sintomi di retinoblastoma nel tuo bambino, consulta immediatamente il medico più vicino.

Prima di tutto, il medico eseguirà un esame fisico approfondito. Il medico ti chiederà anche dei fattori di rischio come una storia familiare di malattia.

Successivamente, verranno eseguiti diversi test per rilevare e diagnosticare questa malattia:

1. Test della vista con pupille dilatate

Questo test viene eseguito posizionando gocce speciali in modo che le pupille possano allargarsi. Con questo test, il medico può vedere l'interno dell'occhio, inclusi la retina e il nervo ottico. A seconda dell'età del bambino, questo test viene solitamente eseguito in anestesia.

Alcuni dei tipi di test che vengono eseguiti sono:

• Oftalmoscopia
• Biomicroscopia lampada a fessura
• Angiografia con fluoresceina

2. Test genetico RB1

Il medico preleverà un campione del sangue o del tessuto del bambino e lo esaminerà in laboratorio. Lo scopo è determinare se c'è un cambiamento o una mutazione nel gene RB1.

3. Ecografia oculare

Questa procedura viene eseguita emettendo onde sonore ad alta potenza ai tessuti dell'occhio. Dall'emissione di questa onda verrà generata un'immagine dettagliata dell'interno dell'occhio.

4. MRI

Questo test utilizza onde magnetiche e radio per produrre immagini nitide dell'interno dell'occhio.

5. Scansione TC

Simile all'ecografia e alla risonanza magnetica, questo test mira a ottenere foto o immagini della zona degli occhi. Le immagini sono state scattate con una macchina a raggi X da varie angolazioni.

In generale, la diagnosi di retinoblastoma non richiede una procedura bioptica, considerando il rischio piuttosto elevato e può effettivamente diffondere le cellule tumorali ad altre parti del corpo. Nel frattempo, tutte le procedure sopra menzionate si sono dimostrate accurate nel rilevare questa malattia.

Se il medico ha confermato che tuo figlio ha il retinoblastoma, ci sono diversi test aggiuntivi che verranno eseguiti per determinare lo stadio del cancro, come scansione biopsia ossea e del midollo spinale.

Quali sono le tue opzioni di trattamento per il retinoblastoma?

Le opzioni di trattamento dipendono dalle dimensioni del tumore, dalla sua posizione, dal fatto che il cancro abbia colpito uno o entrambi gli occhi, da quanto sia compromessa la vista e da quanto la malattia si è diffusa oltre l'occhio.

Gli obiettivi del trattamento del retinoblastoma sono eliminare le cellule tumorali, salvare l'occhio colpito, migliorare la vista e ridurre il rischio di effetti collaterali che possono verificarsi dopo il trattamento.

Sono disponibili diversi tipi di trattamento:

1. Crioterapia

Questa terapia viene eseguita utilizzando un dispositivo per congelare e distruggere i tessuti anormali del corpo. Questa procedura viene spesso definita anche criochirurgia .

2. Termoterapia

In questo tipo di medicinale, una macchina con una luce laser viene utilizzata sulla pupilla dell'occhio. L'obiettivo è fornire calore per distruggere le cellule tumorali negli occhi.

3. Chemioterapia

La chemioterapia è una procedura che utilizza farmaci per uccidere le cellule tumorali. Questo farmaco viene somministrato per iniezione o per via orale.

Esistono due tipi di chemioterapia, vale a dire la chemioterapia sistemica e la chemioterapia regionale. Il tipo sistemico si ottiene iniettando o bevendo droghe, che poi fluiscono attraverso il flusso sanguigno. Nel tipo regionale, il farmaco viene iniettato direttamente nella parte del corpo interessata dalle cellule tumorali.

4.Radioterapia (radioterapia)

Questa terapia viene eseguita utilizzando radiazioni ad alta potenza per uccidere le cellule tumorali. Esistono due tipi di radioterapia, quella interna (iniettando fluido radiante nel corpo) ed esterna (utilizzando una macchina che emette radiazioni dall'esterno del corpo).

5. Operazione (enucleazione)

La chirurgia viene eseguita per rimuovere l'occhio e parte del nervo ottico. Enucleazione è il percorso scelto se i trattamenti di cui sopra non funzionano. I pazienti a cui vengono rimossi gli occhi di solito ricevono occhi falsi.

Dopo l'intervento chirurgico, il paziente deve sottoporsi a ulteriori test per 2 anni o più, per prevenire la possibilità che le cellule tumorali ricompaiano.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita e rimedi casalinghi che possono essere fatti per trattare il retinoblastoma?

I seguenti cambiamenti nello stile di vita e rimedi casalinghi possono aiutarti a far fronte a questa malattia:

• Si noti che la più alta incidenza di questa malattia è classificata come malattia ereditaria. I membri della famiglia dovrebbero essere esaminati per scoprire se esiste il rischio di sviluppare retinoblastoma.
• Esegui controlli di routine per scoprire l'andamento della malattia e le tue condizioni di salute.
• Segui le istruzioni del medico.

Se hai domande, consulta il tuo medico per capire la soluzione migliore per te.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.