Sindrome di Angelman: sintomi, trattamento, ecc. & Toro; ciao sano

X

Definizione

Cos'è la sindrome di Angelman (sindrome di Angelman)?

La sindrome di Angelman o sindrome di Angelman è una malattia genetica complessa dalla nascita che colpisce il sistema nervoso.

La sindrome di Angelman o sindrome di Angelman è un disturbo della nascita che può far sperimentare ai bambini ritardi nello sviluppo e maturazione psicomotoria, in particolare problemi intellettuali.

I bambini con sindrome di Angelman spesso hanno anche problemi nello sviluppo del linguaggio e problemi con i movimenti di equilibrio (atassia).

La sindrome di Angelman o sindrome di Angelman è una condizione dalla nascita che spesso fa sorridere, ridere e avere una personalità divertente e vibrante.

Il ritardo dello sviluppo associato alla sindrome di Angelman di solito inizia intorno all'età di 6 mesi o 24 settimane fino a quando il bambino ha 12 mesi.

Lo sviluppo tardivo di un bambino è il primo segno della sindrome di Angelman o sindrome di Angelman.

Nel tempo, i bambini possono sperimentare convulsioni che iniziano tra i 2 e i 3 anni.

I bambini nati con questa sindrome tendono ad avere un'aspettativa di vita normale come le persone in generale, ma questa malattia non può essere curata.

Il trattamento si concentrerà sul trattamento dei problemi medici e sullo sviluppo del bambino.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Angelman o sindrome di Angelman è un difetto alla nascita o un disturbo che può rendere i bambini iperattivi e avere problemi a dormire.

In realtà non è noto il numero esatto di casi di sindrome di Angelman o sindrome di Angelman. È solo che, secondo la Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, questa condizione può essere vissuta da circa 1 su 12.000-20.000 neonati.

La sindrome di Angelman può essere trattata riducendo i fattori di rischio. Parla con il tuo medico per ulteriori informazioni.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Angelman (sindrome di Angelman)?

I bambini con la sindrome di Angelman di solito appaiono normali alla nascita. Tuttavia, i bambini generalmente hanno problemi di alimentazione o hanno difficoltà a mangiare nei primi mesi dopo la nascita.

Il ritardo dello sviluppo si osserva anche quando il bambino ha 6-12 mesi. Prendiamo ad esempio il bambino può gattonare, il bambino può sedersi e il bambino può alzarsi in piedi, ma un po 'troppo tardi.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Angelman può manifestare convulsioni ricorrenti e piccole dimensioni della testa (microcefalia).

Inoltre, la sindrome di Angelman o sindrome di Angelman è anche una malattia congenita che spesso rende difficile il sonno dei bambini.

I segni ei sintomi generali della sindrome di Angelman possono variare da bambino a bambino. In generale, i vari segni e sintomi della sindrome di Angelman o sindrome di Angelman sono i seguenti:

• Compromissioni nello sviluppo cognitivo e intellettuale.
• Parlare raramente o non parlare affatto.
• Difficoltà a camminare, muoversi o mantenere l'equilibrio (atassia).
• Sorridi e ridi spesso.
• Avere una personalità divertente e appassionata.
• Esperienza di disturbi del sonno, come insonnia e mancanza di sonno.
• Avere convulsioni.
• La mascella inferiore sporge.
• Gambe rigide.
• Iperattivo o troppo attivo nel movimento.
• Movimenti improvvisi rigidi o a scatti.
• Circonferenza della testa piccola con dorso piatto (peyang).
• La lingua spinge fuori (come mordere la lingua con i denti superiori e inferiori).
• Capelli, pelle e occhi chiari (ipopigmentazione).
• Comportamento insolito, come le mani che sbattono e le braccia alzate mentre si cammina.
• Leggera pigmentazione su capelli, pelle e occhi.

Fondamentalmente, i sintomi della sindrome di Angelman o della sindrome di Angelman possono essere visti come un bambino o durante un bambino in crescita.

Per chiarezza, i sintomi della sindrome di Angelman o della sindrome di Angelman sono i seguenti:

Atassia

L'atassia è un disturbo sotto forma di mancanza di coordinazione tra le parti del corpo.

I bambini con la sindrome di Angelman generalmente hanno difficoltà a fare movimenti che richiedono il coordinamento di diverse parti del corpo.

Prendiamo ad esempio prendere cose, tenere oggetti, camminare, persino masticare e deglutire cibo.

Tremore e irrequietezza

A causa dell'interruzione dello sviluppo dei muscoli del corpo, nelle persone con questa sindrome si possono riscontrare tremori (tremori).

Inoltre, diversi studi suggeriscono che i malati tendono ad essere irrequieti e iperattivi.

Scoliosi

La maggior parte dei malati ha anche una colonna vertebrale curva laterale chiamata scoliosi.

Uno dei segni visibili è la netta differenza di altezza delle spalle destra e sinistra.

Cockeye

Nel mondo medico, gli occhi incrociati sono noti anche come strabismo. Questo fenomeno si verifica perché i muscoli intorno all'occhio sono indeboliti in modo che la posizione dei bulbi oculari non sia parallela.

Disturbi della crescita e dello sviluppo

Anche se possono vivere fino all'età adulta, i disturbi dello sviluppo si verificano nei bambini con questa sindrome perché ci sono ostacoli allo sviluppo nel sistema nervoso del bambino.

Non è raro che i bambini abbiano crisi epilettiche quando hanno pochi mesi.

Arto rigido

La maggior parte dei bambini soffre di rigidità in tutti e quattro gli arti a causa dell'eccessiva forza muscolare in quella zona.

Man mano che crescono, i bambini con la sindrome di Angelman diventano meno eccitati. Tuttavia, i disturbi del sonno dei bambini di solito tendono a migliorare.

I bambini con la sindrome di Angelman di solito hanno ancora problemi intellettuali, gravi problemi di linguaggio e convulsioni.

Altri sintomi della sindrome di Angelman o della sindrome di Angelman sono la pelle chiara e il colore dei capelli.

Potrebbero esserci altri sintomi non elencati sopra. Se hai altri dubbi sulle condizioni di tuo figlio, dovresti consultare un medico.

Quando vedere un dottore?

La sindrome di Angelman o sindrome di Angelman è una malattia o un difetto congenito che può causare una varietà di sintomi.

Se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Quali sono le cause della sindrome di Angelman (sindrome di Angelman)?

La sindrome di Angelman o sindrome di Angelman è un difetto alla nascita o un disturbo acquisito geneticamente.

La sindrome di Angelman o sindrome di Angelman è causata da un problema con un gene che si trova sul cromosoma 15.

Questo gene è noto come ubiquitina proteina ligasi E3A (UBE3A). Normalmente, i bambini erediteranno una copia del gene da ciascun genitore.

Quindi le due copie totali del gene che il bambino riceve sono coinvolte in molte cose in tutto il corpo.

In altre parole, il bambino riceve una coppia di geni da entrambi i genitori, una copia dalla madre (copia materna) e una dal padre (copia paterna).

Le cellule del corpo del bambino di solito utilizzano le informazioni di entrambe le copie. La sindrome di Angelman o sindrome di Angelman è una malattia genetica che può verificarsi quando c'è solo una copia del gene UBE3A che è attiva in una certa area del cervello.

Partendo dalla pagina della Mayo Clinic, la maggior parte delle cause della sindrome di Angelman sono dovute al danneggiamento di una parte della copia del gene trasmesso dalla madre.

Tuttavia, in alcuni altri casi, la causa della sindrome di Angelman è dovuta al fatto che vengono ereditate due copie del gene paterno e non una da ciascun genitore.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di contrarre la sindrome di Angelman (sindrome di Angelman)?

Non è certo il motivo per cui i cambiamenti genetici possano causare la sindrome di Angelman. La maggior parte dei bambini nati con la sindrome di Angelman generalmente non ha una storia familiare di avere questa sindrome.

Ma in alcuni casi, la sindrome di Angelman può essere trasmessa da genitore a figlio.

Quindi, il rischio che un bambino soffra di sindrome di Angelman o sindrome di Angelman aumenta se nasce da genitori che hanno anche questo disturbo.

Se vuoi ridurre i fattori di rischio che tu e il tuo bambino potreste avere, consultate immediatamente il vostro medico.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico per ulteriori informazioni.

Come diagnosticare la sindrome di Angelman (sindrome di Angelman)?

La sindrome di Angelman o sindrome di Angelman può essere diagnosticata nei seguenti modi:

Diagnosi prenatale

La diagnosi della sindrome di Angelman quando il bambino è ancora nel grembo materno può essere eseguita controllando il liquido amniotico della donna incinta.

L'esame può essere continuato con un test cromosomico in modo da poter rilevare alcune malattie genetiche. Se vengono rilevate anomalie del cromosoma 15, il bambino è sospettato di avere questa sindrome.

Diagnosi postnatale

Se il medico sospetta che tu o tuo figlio siate affetti da questa condizione, il medico e un team di esperti eseguiranno un esame fisico alla nascita del neonato.

Oltre a osservare le anomalie fisiche e tracciare la storia dello sviluppo del bambino che porta a questa malattia, la diagnosi può essere fatta eseguendo l'analisi cromosomica.

L'analisi oi test cromosomici possono aiutare a mostrare se c'è un'anomalia nel cromosoma 15. Questo test aiuta anche a vedere se manca qualche cromosoma.

La diagnosi della sindrome di Angelman viene generalmente sempre eseguita con un esame del sangue. Gli esami del sangue, ad esempio con i test genetici, possono scoprire le anomalie cromosomiche nei bambini che portano alla sindrome di Angelman.

I risultati dei test genetici mostrano generalmente un problema cromosomico associato alla sindrome di Angelman. I test genetici possono mostrare i seguenti risultati:

• Metilazione del DNA, per mostrare se il materiale genetico sui cromosomi della madre e del padre è attivo.
• Perdere cromosomi, per mostrare una parte incompleta del cromosoma.
• Analisi della mutazione del gene UBE3A, viene utilizzato per vedere se il codice genetico nella copia materna di UBE3A cambia.

Quali sono i trattamenti per la sindrome di Angelman (sindrome di Angelman)?

In realtà, non esiste un trattamento che possa davvero curare la sindrome di Angelman. Il trattamento somministrato ai bambini mira a trattare problemi medici, monitorare i loro progressi e alleviare i sintomi.

Il trattamento per la sindrome di Angelman di solito dipende dai segni e dai sintomi che si verificano.

I vari trattamenti per la sindrome di Angelman o sindrome di Angelman sono i seguenti:

• Farmaci antiepilettici per il trattamento delle convulsioni.
• Terapia fisica per aiutare con difficoltà di deambulazione e movimento.
• Logopedia e terapia della comunicazione che può includere il linguaggio dei segni e la comunicazione tramite immagini.
• Terapia comportamentale per aiutare i bambini ad affrontare i bambini iperattivi e difficili da concentrare, nonché aiutare il loro sviluppo.
• Utilizzo bretelle può essere raccomandato un intervento chirurgico alla schiena o alla colonna vertebrale per evitare che la colonna vertebrale diventi sempre più curva.
• Ortesi (bretelle inferiore della gamba) le caviglie o le piante dei piedi possono essere incoraggiate ad aiutare a camminare da sole.

Se possibile, puoi invitare tuo figlio a svolgere attività come il nuoto, l'equitazione e la musicoterapia per sostenere il suo sviluppo.

Tuttavia, come genitore non devi preoccuparti perché la salute del corpo dei bambini con questa sindrome è generalmente buona.

Nel tempo, la pratica regolare e il sostegno delle persone intorno a lui, le capacità e le abilità dei bambini possono svilupparsi correttamente.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.