Malattia del rene policistico: cause, sintomi e trattamento & bull; ciao sano

Definizione

Cos'è la malattia del rene policistico?

La malattia del rene policistico (PKD) è una malattia ereditaria causata da una malattia genetica. Questa condizione causa la crescita di molte cisti (poli) sui reni. Le cisti renali sono sacche piene di liquido, ma non cancerose. Queste sacche possono allargare e modificare la normale struttura dei reni a causa di cambiamenti di dimensioni.

Questa malattia è divisa in due tipi, vale a dire rene policistico autosomico dominante e rene policistico autosomico recessivo.

A differenza della semplice malattia renale cistica che è generalmente innocua, questa malattia genetica può causare complicazioni. Se non trattata adeguatamente, la PKD può portare a malattie renali croniche e ridurre la funzionalità renale nel tempo.

Quanto è comune questa malattia?

Il rene policistico è una malattia genetica abbastanza comune. Una persona su 400 su 1.000 soffre di questa malattia e si verifica in tutto il mondo e colpisce tutte le razze.

Anche questa malattia si manifesta in modo equilibrato, sia negli uomini che nelle donne. Tuttavia, gli uomini sono più a rischio di sviluppare insufficienza renale a causa di questa malattia genetica. Inoltre, le donne con questa malattia e ipertensione che sono state incinte tre volte sono anche a rischio di sviluppare insufficienza renale.

genere

Quali sono i tipi di malattia del rene policistico?

La malattia del rene policistico ha due tipi che si dividono in base all'età del paziente e al modello di diffusione all'interno della famiglia, vale a dire come segue.

Rene policistico autosomico dominante

Questo tipo di malattia viene spesso definito "PKD adulto" perché potrebbe non mostrare alcun sintomo fino a quando non si ha un'età compresa tra i 30 ei 50 anni. Essendo il tipo più comune, l'autosomica dominante è più a rischio nei bambini che hanno genitori con questa malattia.

Rene policistico autosomico recessivo

A differenza dei reni policistici autosomici dominanti, l'autosomica recessiva può causare la crescita di cisti nei reni e nel fegato. Inoltre, questo tipo di malattia è piuttosto raro perché può verificarsi quando due persone che hanno il gene della malattia hanno figli.

Pertanto, l'autosomica recessiva si verifica solo in un quarto dei bambini che provengono da partner con il gene della malattia.

segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi dei reni policistici?

La maggior parte delle persone con cui vivo malattia policistica renale nessun sintomo perché dipende dalle dimensioni della cisti. Inoltre, il fattore età influisce anche sulla gravità dei sintomi di questa malattia.

Ecco alcuni segni e sintomi di questa malattia in base al tipo.

Rene policistico autosomico dominante

Il rene policistico autosomico dominante generalmente causa due sintomi, vale a dire mal di testa e dolore alla schiena e ai lati del corpo. Il dolore varia da persona a persona. Ecco altri sintomi a cui prestare attenzione:

• sangue nelle urine (ematuria),
• ipertensione (può verificarsi prima che la cisti cresca),
• mal di stomaco,
• infezione del tratto urinario (UTI),
• calcoli renali,
• disturbi delle valvole cardiache e
• ridotta funzionalità renale che causa insufficienza renale.

Rene policistico autosomico recessivo

I sintomi causati da questo tipo di PKD di solito si verificano nei bambini, anche prima che nascano. I bambini con questa malattia spesso manifestano i seguenti sintomi.

• Riduzione del liquido amniotico intorno al bambino nell'utero.
• Il viso del bambino ha una forma anomala a causa di un liquido amniotico insufficiente.
• Un ingrossamento dello stomaco nei bambini a causa di reni, fegato o milza ingrossati.
• Urinare frequentemente.
• Ipertensione.
• Problemi ai polmoni.
• Insufficienza renale durante l'infanzia.

La gravità della malattia renale dovuta a questa malattia genetica varia notevolmente. Se non viene trattato immediatamente, il rischio di morte nei neonati è piuttosto alto.

Quando dovrei vedere un dottore?

La diagnosi precoce e il trattamento della malattia renale possono ridurre la gravità del rene policistico. In effetti, il trattamento il prima possibile può prevenire altre condizioni mediche.

Se manifesta uno qualsiasi dei segni o sintomi sopra elencati o hai domande, consulta immediatamente un medico. Il motivo è che il corpo di ognuno reagisce in modo diverso.

Cause e fattori di rischio

Quali sono le cause dei reni policistici?

Le anomalie genetiche, note anche come difetti genetici, sono la causa principale di questa malattia. In altre parole, è una malattia che scorre in famiglia. Sebbene rare, le mutazioni genetiche possono anche causare la comparsa di cisti in questa malattia.

Se hai parenti con PKD, è molto probabile che tu abbia questa condizione o almeno porti i geni che la causano.

Nel frattempo, se porti il ​​gene che causa la PKD ma non prendi la malattia, sei chiamato vettore . Questo è ciò che consente a qualcuno di contrarre la PKD di tipo autosomico recessivo.

Cosa rende una persona più a rischio?

Questa è una malattia ereditaria. Ciò significa che se nessuno dei membri della tua famiglia ce l'ha, non hai alcun potenziale per questa malattia.

Diagnosi e trattamento

Come viene diagnosticata questa malattia?

Esistono alcuni test utilizzati per diagnosticare questa malattia. Questo esame mira a rilevare la dimensione e il numero di cisti renali che hai. Inoltre, vengono eseguiti test in modo da poter analizzare la quantità di tessuto renale sano.

Ecco alcuni test renali per rilevare la PKD.

Test di imaging

Un test di imaging a ultrasuoni viene utilizzato con l'ausilio di un dispositivo simile a una bacchetta chiamato trasduttore. Il dispositivo verrà quindi posizionato sul corpo ed emetterà onde sonore che mostreranno successivamente un'immagine della struttura del corpo.

Gli ultrasuoni vengono utilizzati in modo che il medico possa vedere le cisti sui reni. Oltre agli ultrasuoni, vengono utilizzate anche scansioni TC e risonanza magnetica per misurare il volume delle cisti e aiutare i medici ad analizzare la progressione della malattia.

Analisi del sangue

In alcuni casi, vengono eseguiti anche esami del sangue per analizzare i geni anomali che causano la malattia del rene policistico. I test genetici non sono consigliati a tutti perché sono piuttosto costosi e talvolta non riescono a rilevare la PKD in circa il 15% dei pazienti.

Tuttavia, questo esame è abbastanza efficace quando è supportato da alcuni fattori come segue.

• Ha una diagnosi di risultati di test di imaging incerti.
• Hai una storia familiare di PKD e vuoi donare un rene.
• Età inferiore a 30 anni con una storia di PKD negativa ed ecografia.

Quali sono i trattamenti per i reni policistici?

I pazienti con reni policistici non si riprendono completamente. Tuttavia, farmaci e trattamenti mirano ad alleviare i sintomi e prevenire le complicanze della malattia.

Le seguenti sono alcune delle opzioni di trattamento che i pazienti subiranno in base ai sintomi che stanno vivendo.

Antidolorifici

In generale, gli analgesici da banco possono aiutare ad alleviare il dolore addominale. Tuttavia, è necessario consultare prima il proprio medico sulla scelta del farmaco antidolorifico da utilizzare. Il motivo è che alcuni antidolorifici come l'ibuprofene possono danneggiare i reni.

Inoltre, per alleviare il dolore, è possibile eseguire anche un intervento chirurgico o un intervento chirurgico per ridurre la cisti.

Antibiotici

Uno dei sintomi che si riscontra abbastanza spesso nei pazienti con PKD è l'infezione del tratto urinario. Pertanto, il medico può prescrivere antibiotici se si verificano i sintomi di una IVU, come la minzione dolorosa.

Oltre ai due farmaci sopra, ci sono molte altre opzioni di trattamento che possono essere intraprese dai pazienti con rene policistico come segue.

• Controlla la pressione sanguigna con una dieta a basso contenuto di sale e farmaci per la pressione sanguigna.
• Diuretici (pillole d'acqua) per rimuovere il liquido in eccesso dal corpo.
• Dialisi e trapianto renale se sei entrato nella fase di insufficienza renale.

Complicazioni

Quali sono le complicazioni della malattia del rene policistico?

Se questa malattia non viene trattata adeguatamente, ci sono una serie di complicazioni che possono peggiorare la salute dei tuoi reni, vale a dire:

• ipertensione,
• insufficienza renale cronica,
• complicazioni della gravidanza, come la preeclampsia,
• l'aspetto di una cisti nel fegato,
• sviluppo di aneurismi nel cervello,
• anomalie delle valvole cardiache,
• problemi al colon come la diverticolosi e
• dolore cronico sul lato o sul retro del corpo.

Prevenzione

Cosa posso fare a casa per curare i reni policistici?

PKD (malattia policistica renale) non può essere prevenuto o curato. Tuttavia, puoi ancora vivere una vita sana in uno stato di malattia renale.

Potresti essere in grado di mantenere la salute dei reni cambiando il tuo stile di vita per essere più sano, in particolare come segue.

• Smettere di fumare.
• Controlla la tua dieta e consulta un nutrizionista.
• Segui una dieta a basso contenuto di sale e proteine.
• Limita il consumo di alcol.
• Fai esercizio regolarmente, almeno 30 minuti al giorno.
• Segui il consiglio medico del tuo medico.

Se hai domande o condizioni specifiche, consulta il tuo medico per capire la soluzione migliore.