Ittiosi arlecchino: sintomi, cause, trattamento e toro; ciao sano

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Definizione

Cos'è l'ittiosi arlecchino?

L'ittiosi arlecchino è una grave anomalia congenita o un difetto nella pelle di un neonato. L'ittiosi arlecchino è un raro difetto congenito noto anche come sindrome del bambino arlecchino o ittiosi congenita.

Il nome stesso ittiosi di Arlecchino deriva dal tipico costume da clown Arlecchino che ha un motivo a toppa simile a un diamante. Il motivo è lo stesso della grana della pelle di un bambino con questo disturbo.

Quando il bambino nasce, il bambino ha uno spesso strato di pelle giallastra su tutto il corpo che limita i movimenti del bambino.

Inoltre, la pelle rigida verrà lacerata per formare fessure cutanee rossastre e profonde per rivelare il derma (strato interno della pelle).

Ecco perché i bambini con questa malattia congenita della pelle nascono con un corpo ricoperto di pelle che è molto dura, spessa e sembra screpolata.

L'ittiosi arlecchino è una malattia della pelle che può influenzare la forma delle palpebre, del naso, della bocca e delle orecchie del bambino.

In effetti, questa condizione abbastanza rara può anche limitare il movimento delle braccia e delle gambe del bambino.

Questo movimento limitato del corpo del bambino può causare difficoltà nel mangiare, difficoltà nella respirazione e insufficienza respiratoria.

Motivo del costume da clown Arlecchino, sintomi dell'Iktiosi Arlecchino

Quanto è comune questa condizione?

L'ittiosi arlecchino è un raro difetto congenito nella pelle dei neonati. Citando dalla Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, il numero di casi di questa condizione non è noto con certezza.

È solo che si stima che circa 1 su 300.000 neonati abbia questa rara malattia della pelle.

Sebbene rara, l'ittiosi arlecchino è una malattia della pelle molto pericolosa e può essere fatale. Ciò è causato da gravi infiammazioni e problemi respiratori che il bambino sperimenta a causa di condizioni anormali della pelle.

I problemi respiratori sono causati dalla limitazione del movimento del torace dovuta all'ipercheratosi e alla deformità della forma ossea.

Inoltre, i bambini che hanno l'ittiosi arlecchino generalmente hanno anche difficoltà ad allattare, causando disidratazione e ipoglicemia.

La condizione problematica della pelle provoca quindi il rilascio di più fluido attraverso la pelle in modo che la disidratazione peggiori.

Ipoglicemia, grave disidratazione, disturbi elettrolitici, problemi renali e infezioni della pelle sono le cause di un'elevata mortalità nei neonati con questa malattia.

I bambini che vengono trattati con successo in questi casi generalmente sono stati sottoposti a una serie di cure intensive e terapie retiniche. Tuttavia, hanno ancora il potenziale per sviluppare una serie di altre infezioni sistemiche.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi dell'ittiosi arlecchino?

I segni ei sintomi dell'ittiosi arlecchino sono generalmente più gravi nei neonati. Tuttavia, i sintomi di questa malattia congenita della pelle cambieranno generalmente con l'età.

Sintomi dell'ichitosi arlecchino nei neonati

I bambini con questa malattia congenita della pelle di solito nascono prematuramente. Ciò significa che il bambino ha un alto rischio di complicazioni dovute alla nascita prematura e alla presenza di questa rara malattia della pelle.

I neonati che soffrono di ittiosi arlecchino generalmente hanno una consistenza della pelle spessa, hanno un aspetto screpolato e appaiono croccanti.

La pelle che sembra screpolata e incrostata è dovuta ad essere tirata, provocandone la spaccatura. Inoltre, altri sintomi dell'ittiosi arlecchino nei bambini sono i seguenti:

• Problemi respiratori dovuti alla pelle del torace stretta.
• Mani e piedi piccoli, gonfi e che sembrano parzialmente piegati.
• Le mani e i piedi sembrano essere coperti da "guanti duri" o membrane mucoidi.
• Orecchie e naso deformati.
• Alti livelli di sodio nel sangue.
• Circonferenza della testa piccola.
• Infezione della pelle screpolata.
• Le palpebre sono invertite, l'interno è visibile all'esterno (ectropion) accompagnato da gonfiore della congiuntiva.
• La bocca è spalancata e le labbra si piegano.
• Ci sono limitazioni al movimento articolare.
• Bassa temperatura corporea.
• Avere la cataratta.
• Sperimentare la disidratazione.
• Più dita delle mani e dei piedi del solito.

Sintomi dell'ittiosi arlecchino nei bambini

I sintomi dell'ittiosi arlecchino che si verificano nei bambini possono causare ritardi nello sviluppo fisico.

Tuttavia, lo sviluppo mentale sperimentato dai bambini con questa malattia della pelle congenita è solitamente lo stesso dei bambini della loro età.

I bambini con questa malattia congenita della pelle generalmente hanno la pelle rossa e squamosa per il resto della loro vita. Altri sintomi dell'ittiosi arlecchino nei bambini sono i seguenti:

• Forma del viso anormale a causa della pelle tesa e tesa.
• Unghie spesse del bambino.
• Infezioni cutanee ricorrenti.
• Capelli sottili a causa delle squame sul cuoio capelluto.
• La capacità uditiva è ridotta a causa delle squame che si accumulano nell'orecchio.
• Le dita hanno difficoltà a muoversi a causa della pelle tesa e tesa.

Quando vedere un dottore?

L'ittiosi arlecchino è un difetto congenito che può essere facilmente osservato da un neonato. Se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Quali sono le cause dell'ittiosi arlecchino?

Sulla base della pagina del National Center for Advancing Translational Sciences, la causa dell'ittiosi arlecchino è una mutazione nel gene ABCA12.

Il gene 12 ABCA funziona per il processo di formazione delle proteine ​​che svolgono un ruolo nello sviluppo delle cellule della pelle. Inoltre, la proteina prodotta dal gene ABCA12 aiuta a trasmettere il grasso allo strato più esterno della pelle (epidermide).

Quando il gene ABCA12 muta o cambia, la proteina non può essere formata o ci sono piccole proteine ​​anormali ma non è in grado di trasportare correttamente il grasso.

La perdita della proteina ABCA12 interrompe il normale sviluppo della pelle nello strato più esterno (epidermide). Di conseguenza, i bambini manifestano sintomi sotto forma di una consistenza della pelle dura e spessa a causa dell'ittiosi arlecchino.

La pelle funge da protettore del corpo con l'ambiente che lo circonda. Se un bambino ha questa malattia congenita della pelle, di solito diventa più difficile per lui controllare l'acqua persa dal corpo, regolare la temperatura corporea e combattere le infezioni.

Ciò è dovuto alla consistenza della pelle spessa e screpolata. Ecco perché i bambini con ittiosi arlecchino spesso sperimentano grandi quantità di perdita di liquidi (disidratazione) e sviluppano infezioni potenzialmente letali nelle prime settimane di vita.

È su questa base che i neonati con questa malattia congenita della pelle devono ricevere cure intensive il prima possibile.

L'ittiosi arlecchino è una malattia della pelle ereditaria che è geneticamente autosomica recessiva o un gene autosomico recessivo.

Ciò significa che un bambino può contrarre la malattia solo quando il gene difettoso viene ereditato da entrambi i genitori.

Tuttavia, i bambini possono anche diventare portatori (portatori) di ittiosi arlecchino senza manifestare alcun sintomo del disturbo.

Questo perché i bambini portatori di questo disturbo ereditano il gene solo da un genitore.

Quando un bambino portatore (carriera) sposa qualcuno che è anche portatore di ittiosi arlecchino, il suo bambino avrà una probabilità del 25% di sviluppare la stessa condizione in seguito.

Pertanto, la percentuale si applica a ogni gravidanza con due carriere genitoriali o un genitore con ittiosi arlecchino.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di contrarre l'ittiosi arlecchino?

Come spiegato in precedenza, il rischio di ittiosi arlecchino nei neonati sarà ancora maggiore se entrambi i genitori hanno ereditato i geni da entrambi i genitori.

Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza e sei preoccupata perché hai una storia familiare di ittiosi arlecchino, dovresti consultare ulteriormente il tuo medico.

Il medico scoprirà di più sulla possibilità che la genetica sia trasportata da te o dal tuo partner.

Nel frattempo, se sei incinta e hai alcuni problemi legati alla gravidanza, dovresti consultare il tuo medico per alcuni test.

Di solito è possibile eseguire test genetici per scoprire il rischio di malattia prelevando un campione di pelle, sangue o liquido amniotico.

Medicinali e medicinali

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?

La diagnosi di ittiosi arlecchino durante la gravidanza può essere effettuata mediante esame ecografico (USG).

Gli esami ecografici possono aiutare i medici a rilevare precocemente il rischio di difetti alla nascita. Sui risultati dell'ecografia, un feto con ittiosi arlecchino è generalmente caratterizzato da una bocca aperta, labbra larghe, naso piatto e una forma anomala dell'orecchio.

Anche i piedi e le mani dei bambini con ittiosi arlecchino sembrano piegarsi in modo innaturale. In effetti, le palpebre dei bambini che hanno questa malattia congenita della pelle sono generalmente piegate che è noto come ectropion.

Inoltre, la diagnosi di ittiosi arlecchino nei neonati nel grembo materno può essere eseguita anche mediante un test di amniocentesi, ovvero prelevando un campione di liquido amniotico.

Altri test possono essere eseguiti anche con un test dei villi coriali. Questo test ha lo scopo di verificare eventuali anomalie nel bambino nell'utero.

L'esame dell'amniocentesi e l'esame dei villi coriali sono stati entrambi utilizzati per ottenere campioni di DNA fetale. Il campione di DNA fetale viene quindi testato per possibili mutazioni nel gene ABCA12.

Quali sono le opzioni di trattamento per l'ittiosi arlecchino?

Il trattamento iniziale per i neonati con disturbi della pelle viene solitamente effettuato mettendo il bambino in un'incubatrice. La temperatura all'interno dell'incubatore deve essere mantenuta ad un alto livello di umidità.

Affinché l'apporto nutrizionale del bambino sia soddisfatto, gli può essere somministrato il latte attraverso un tubo per prevenire la malnutrizione e la disidratazione.

Alcuni dei principali trattamenti per l'ittiosi arlecchino nei neonati sono i seguenti:

• Mantenere e mantenere le vie aeree.
• Proteggi la congiuntiva del bambino con lacrime artificiali 2 volte al giorno.
• Utilizzo dell'infuso per l'assunzione nutrizionale e di liquidi. Deve essere effettuato anche il monitoraggio dell'equilibrio elettrolitico del bambino.

Oltre al trattamento principale, sono necessari anche molti altri trattamenti per i bambini, come ad esempio:

• Farmaci retinoidi (come isotretinoina e acitretina) per prevenire screpolature della pelle
• Applicare una speciale crema idratante per la pelle del bambino, subito dopo il bagno e somministrata continuamente ripetutamente.
• Dare farmaci antidolorifici per controllare il dolore dovuto a disturbi della pelle.
• Consultazione degli occhi per prevenire la cecità.
• Essere ricoverato presso la UTIN (unità di terapia intensiva per neonati) al fine di monitorare meglio le condizioni del paziente
• Posizionare il bambino in un'incubatrice umida per la perdita di fluidi corporei e disturbi della temperatura.

Non esiste un trattamento che possa davvero curare l'ittiosi arlecchino. Tuttavia, oltre ai trattamenti di cui sopra, puoi anche mantenere la pelle del tuo bambino idratata e pulita.

Il motivo è che la pelle secca e tesa può rendere la pelle del bambino screpolata e incline alle infezioni.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.