La sindrome di Kallmann, una malattia che fa sì che i bambini non raggiungano la pubertà

La pubertà o pubertà è un periodo di transizione che normalmente verrà vissuto da ogni bambino che crescerà. Questo periodo è importante perché ci sono molti cambiamenti in un essere umano, sia fisicamente che psicologicamente. Tuttavia, si scopre che non tutti i bambini sperimenteranno la pubertà a causa di una malattia genetica, vale a dire la sindrome di Kallmann. Ecco i dettagli su questa rara condizione genetica.

Cos'è la sindrome di Kallmann?

Una raccolta di disturbi in questa malattia è stata presentata per la prima volta da un genetista di nome Franz Josef Kallmann nel 1944. La sindrome di Kallmann è una malattia causata da una mutazione genetica che coinvolge disturbi degli ormoni riproduttivi accompagnati da disturbi dell'odore. Si stima che questa malattia si manifesti in una persona su 50.000-100.000.

Sintomi e segni della sindrome di Kallmann

No o pubertà tardiva

Poiché questo disturbo può colpire sia uomini che donne, i sintomi clinici dipendono dal sesso del bambino affetto. Nella sindrome di Kallmann, c'è un'interruzione nella produzione di ormoni in alcune parti del cervello dove l'ormone viene utilizzato per stimolare la produzione di ormoni sessuali dai testicoli (testosterone) o dalle ovaie (estrogeni e progesterone).

Di conseguenza, i livelli di testosterone negli uomini e di estrogeni e progesterone nelle donne subiscono una diminuzione della quantità nel corpo. Il fallimento della crescita sessuale secondaria si verifica in ogni sesso, compresa la ridotta funzione di produzione di sperma negli uomini e disturbi della crescita del seno e delle mestruazioni nelle donne. Inoltre, questo si tradurrà in infertilità o infertilità quando il bambino cresce.

Anosmia

L'anosmia è l'incapacità dei nervi olfattivi di captare determinati stimoli olfattivi, in modo che una persona non possa distinguere tra diversi odori. Nella sindrome di Kallmann, c'è un disturbo nell'area del cervello che funziona per produrre ormoni sessuali e per ricevere ed elaborare vari tipi di odori. Di conseguenza, i malati sperimentano anche disturbi dell'olfatto.

Un altro fastidio

Oltre ai due sintomi principali di cui sopra, a volte è possibile trovare molti altri disturbi nel malato. Questi disturbi includono, tra gli altri, formazione renale imperfetta, labbro leporino, perdita dell'udito e anomalie dentali.

Come affrontare questa malattia?

A causa dell'interruzione della quantità di ormoni nella sindrome di Kallmann, la terapia principale per questa malattia è la terapia ormonale sostitutiva (terapia sostitutiva ormonale). A seconda dell'età della persona al momento della diagnosi, la quantità di ormone sostitutivo viene adattata ai normali livelli di ormoni sessuali in quella fascia di età.

Questo trattamento viene effettuato a lungo termine al fine di creare un equilibrio dei livelli di ormoni sessuali nel corpo del bambino. Altre terapie sono adattate ai sintomi che compaiono e sono avvertiti dal paziente.

E la sua aspettativa di vita?

I malati di sindrome di Kallmann hanno una grande aspettativa di vita, in media il paziente può sopravvivere fino alla vecchiaia. È solo che, di solito i pazienti dipendono da un trattamento ormonale a lungo termine a un costo considerevole per vivere come persone normali.

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